上海男孩患罕见病 猫叫综合症

猫的声音相信很多人都听过，但是当人患上猫叫综合症时，你是否还会觉得好听呢？上海一男孩就因为患猫叫综合症，导致至今都无法正常表述自己的想法。

你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无治愈方法，只能改善症状。

据男孩的妈妈介绍，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学，看到最喜欢的爸爸不会拥抱，却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。

据了解，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

如何预防猫叫综合征

猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，如外界环境污染，接触大剂量黏合剂、油漆，肯定剂量的X射线或核辐射等。另外，病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断，生健康宝宝。