脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症，属于常染色体遗传性疾病，致病的基因主要为SMN1及SMN2。SMA在临床上分为4个类型，多数患者在确诊后还可存活20年以上。对怀疑SMA的新生儿，可在出生后进行肌电图、血清肌酸激酶测定、分子检测等检查；妊娠妇女可在产前进行常规性筛查及根据筛查结果在医生指导下进行产前诊断。患者凭检验单至输血处报到，叫号后核对采血管的姓名及年龄。核对无误后，露出肘部，护士开始采血。采血完毕后，用棉签压紧针口处3-5分钟，留在候诊处观察是否有不良反应，直至不再出血即可离开，等待领取报告。无法配合的小儿或患者，护士可从足底等其他部位进行采血。需进行产前诊断的孕妇，需要行羊膜腔穿刺术、羊绒穿刺取样，此类检查为有创性检查，由医生进行操作，孕妇在检查时应听从医生指示。
脊髓性肌萎缩症基因筛查基础信息
检查部位：上肢
就诊科室：妇产科,儿科,神经内科
检查类别：DNA
是否空腹：
检查时间：
脊髓性肌萎缩症基因筛查介绍
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症，属于常染色体遗传性疾病，致病的基因主要为SMN1及SMN2。SMA在临床上分为4个类型，多数患者在确诊后还可存活20年以上。对怀疑SMA的新生儿，可在出生后进行肌电图、血清肌酸激酶测定、分子检测等检查；妊娠妇女可在产前进行常规性筛查及根据筛查结果在医生指导下进行产前诊断。
患者凭检验单至输血处报到，叫号后核对采血管的姓名及年龄。核对无误后，露出肘部，护士开始采血。采血完毕后，用棉签压紧针口处3-5分钟，留在候诊处观察是否有不良反应，直至不再出血即可离开，等待领取报告。无法配合的小儿或患者，护士可从足底等其他部位进行采血。
需进行产前诊断的孕妇，需要行羊膜腔穿刺术、羊绒穿刺取样，此类检查为有创性检查，由医生进行操作，孕妇在检查时应听从医生指示。
注意事项
产前进行常规性筛查的结果出现异常时，应及时咨询产科医师或遗传专家。在医师的指导下进行产前诊断，孕11-12周可采集绒毛，孕15-18周可采集羊水进行检测。
孕妇在术前前必须进行详细的术前检查，评估孕周、适应证及禁忌证，术后定时复查胎心。
不宜人群
无。
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