概述
苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常引起，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一。
家族成员中有苯丙酮尿症患者，孩子更容易得病。
孩子出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在 3~6 个月时开始出现症状，1 岁时最为明显[1]。
智力低下是此病最突出的特点。典型症状包括：骨发育迟缓、湿疹、鼠臭味和皮肤色素脱失、智力低下、协调障碍、语言障碍、步态笨拙、双手细震颤、姿势怪异等。行为异常表现为好动、极易生气、易动怒、焦虑不安等。
苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊，立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，需要坚持10年，甚至终生，必要时给予药物治疗。
对于苯丙酮尿症患儿，其日常的饮食、活动、生活细节等情况，家长都要细心呵护，尤其是饮食方面。
苯丙酮尿症是一种可防、可控的疾病，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。
症状
智力低下是此病最突出的特点，孩子出生时一般正常，若未经特殊的膳食治疗，通常在 3~6 个月时开始出现症状，1 岁时最为明显[2]。
苯丙酮尿症有哪些症状？
皮肤和毛发
皮肤常干燥、色白、细腻。
易有湿疹样皮疹。
毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。
生长发育
头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏。
骨骼发育迟缓。
出生后 4~9 个月，开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显。
特殊气味
汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。
神经精神表现
肌张力增高。
协调障碍、姿势怪异。
反复发作的抽搐。
步态异常、笨拙。
手部细微震颤。
早期还可出现呕吐、烦躁、易激惹（极易生气、激动、愤怒，甚至大发雷霆）等。
精神行为异常：抑郁、兴奋不安、多动、孤独症倾向、情绪不稳等，如不及时进行合理治疗，最终将造成重度至极重度的智力低下。
苯丙酮尿症会引起哪些并发症？
癫痫：部分患儿合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后 18 个月以前出现。
脑性瘫痪：重症患儿，可伴有脑性瘫痪（脑瘫）。
病因
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起。
苯丙酮尿症由什么原因引起？
苯丙氨酸代谢异常，使脑组织受到不可逆的损害。
由隐性遗传基因决定。
当父母双方都有苯丙酮尿症基因，并传给了子女，子女会患病。
当父母双方都没有苯丙酮尿基因，子女不会患病。
父母均为苯丙酮尿基因携带者，子女将会有25%的可能患病。
苯丙酮尿症的危险因素有哪些？
家族史：父亲、母亲或父母双方有苯丙酮尿症基因者，子女遗传上苯丙酮尿症概率增高。
就医
哪些情况需要及时就医？
骨发育迟缓、门齿稀疏。
毛发颜色在新生儿期尚且正常，此后转为黄褐色。
皮肤白嫩，易出现湿疹样皮疹。
有抽搐发作，多见于智力障碍严重者，及年龄较小者。
有呕吐现象，且较严重。
易激惹（极易生气、激动、愤怒，甚至大发雷霆）、好动、肌肉张力高、协调障碍等。
尿有“霉臭”或“鼠尿气味”。
就诊科室
内分泌科
儿科
医生如何诊断苯丙酮尿症？
医生根据患儿的症状、病史，结合体格检查，如皮肤、容貌、智力、神经系统检查等，首先作出初步诊断。
为了明确诊断，或者在新生儿筛查时期诊断有无此病，可能需要做以下检查：
尿苯丙氨酸试验：判断有无苯丙酮尿症。
脑电图检查：针对震颤或抽搐者。
CT 和磁共振检查：主要是检查有无脑萎缩。
酶学检查：帮助判断病情。
Guthne 细菌生长抑制试验半定量测定：可用于新生儿筛选。特别有家族史，父母之间有血缘关系的新生儿，在出生后 24 小时~ 7 天内做检查，即使出生后 24 小时检测为正常的婴儿，也建议在出生后 1~2 周再次检查[1]。
大部分脑损失，发生在出生后的前 4 个月，出生后早诊断，早治疗，才能获得满意效果[1。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子都有哪些症状？
症状是什么时候出现的？
孩子出生时有没有异常的表现？
随着孩子长大，哪些症状有所减轻？
有没有仔细观察过孩子的生长发育情况？
跟同龄孩子比，智力方面有无异常？
在孩子多大时发现其有智力异常的？
家族中是否存在有类似症状的人？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子的病情很严重吗？
为什么会出现这些异常的表现？
推荐何种治疗方案？
孩子以后会留下什么后遗症吗？
智力是否能够恢复得跟其他孩子一样？
会影响到孩子以后的生活质量吗？
此病会遗传吗？
治疗期间需要注意些什么？
如有生二胎的计划，应该注意什么？
治疗
如何治疗苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，必要时，医生会给予药物治疗，尽可能避免神经系统损害等严重后果。
饮食疗法
最好方法是低苯丙氨酸饮食[1]。
人奶、动物奶及普通食物中，都含较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿。
患儿适合以脂肪和碳水化合物作为其热量来源。为减少苯丙酮尿症酸的摄入，一般可选择藕粉、土豆、小米、菠菜、大白菜、淀粉等含苯丙氨酸较少的食物。注意供给足量的维生素和无机盐。
大量增加酪氨酸的摄入，能使苯丙酮尿症患儿新生的头发变黑。
饮食治疗持续时间目前没有确切定论，一般认为要坚持 10 年左右，甚至终身。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，医生还会密切观察患儿的营养状况、生长发育、血中苯丙氨酸水平，及此种疗法的不良反应。
药物治疗
四氢生物喋呤：费用较高，有条件者，可选择使用此药治疗。
5- 羟色胺、L- 多巴类药物，如左旋多巴。
日常注意
苯丙酮尿症日常注意需要注意哪些？
苯丙酮尿症会对患儿生活造成影响，孩子生活不能像普通的正常孩子一样，因此，家长也需要付出更多的精力和时间，尤其是饮食方面。
注意低苯丙氨酸饮食
食疗应尽早在患儿 3 个月以前开始进行，坚持低苯丙氨酸饮食，应至少持续到青春期后，可以避免智能低下的发生。
对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉；对幼儿添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等蛋白质高的食物。
治疗时应根据年龄，定期检查血中苯丙氨酸浓度，同时注意生长发育情况。
对于一些口服药物，若药品说明书上标有苯丙氨酸或者阿斯巴甜，最好不要服用，可咨询医生，找一些可以代替的药品。
勤换尿布，保持患儿皮肤干燥，对皮肤皱褶处，特别是腋下、腹股沟，应保持清洁。
有湿疹时应及时处理：
衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。
湿疹期间不宜用太热的水洗脸、洗澡，也不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油，保护皮肤。
指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。
生病期间，孩子食欲不好，首先保证吃饱，饮食控制在不能保证的情况下，血值会有波动，暂时不进行血值检测，疾病恢复后，按照医生的要求，饮食一周后采血复查。
患儿既需要长期控制膳食，又要供给发育所需的营养素，所以，家长要注意向医务工 我们咨询调配膳食的方法[1]。
注意患儿运动的安全性，防止摔伤或跌伤。
预防
如何预防苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种可防、可控的疾病，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。
避免近亲结婚。
患苯丙酮尿症的女性，在怀孕前后也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸控制在合理水平。
怀孕期间：
注意补充足够的蛋白质，每日最少量为 75~80 克。
孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度过高时，应积极治疗，使血浓度维持在一定的健康水平。
产前诊断
方法是：患儿和父母同时留取血样，检测出血细胞中的致病基因突变位点，然后在母亲再次怀孕 16~20 周时抽取羊水或胎儿绒毛，通过重组 DNA 技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。进行基因诊断时，应提前在再次怀孕前半年到一年的时间。
有家族史的孕妇，以及父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，准备再次生育时，更应进行产前诊断，以有效预防苯丙酮尿症。
新生儿期苯丙酮尿症普查筛选。