概述
各种病因所引起的腺垂体功能低下，并可伴有垂体形态异常，表现为垂体分泌激素不足所导致的一系列相关症状。
该疾病病因未明。
该病多由宫内不良影响（药物、毒物、放射等）、头部损伤，导致垂体在宫内或生后部分停止生长所致[1]。
目前国内外对垂体发育不良没有明确的定义及分类标准。
其最常见的表现为儿童身材矮小，青春不发育或发育不完全，成人的内分泌紊乱。
对确诊患者只能做相关激素替代治疗，垂体组织不能通过药物再生或手术移植，替代治疗应越早越好。
疾病的主要危害表现为生长发育迟缓，青春发育期延迟，身材矮小，面容幼稚，生殖器幼稚。
进行激素替代治疗后可明显改善症状，维持人体正常代谢平衡，预后较好。
症状
儿童主要症状为生长、发育迟缓，成人为中心性肥胖、骨质疏松等。
垂体发育不良的常见症状有哪些？
垂体发育不良，根据垂体分泌的不同激素不足所出现的症状也不相同：
以生长激素不足为主要症状
患儿出生时身高、体重和外型皆正常，1 岁后生长减慢，随年龄增长与同年龄儿童的身高相比低于第 3 百分位数或 2 标准差，与正常儿差距随年龄增大而增大。
身高增长速率每年少于 4 厘米，骨骼发育缓慢，骨龄落后 2 岁以上。
外貌比实际年龄小，头似略大而面圆呈娃娃脸（因面骨发育延迟，使颅面比例呈幼儿状）。
头发柔软纤细，皮肤细腻，皮下脂肪较多（患者表现为肥胖、皮肤触之柔软有弹性）。
男孩阴茎和睾丸较小，尤其是小阴茎是本症较突出体征。
智力发育正常，性格、行为较幼稚[2]。
以促甲状腺激素分泌不足为症状
畏寒、乏力、手足肿胀感、声音嘶哑、听力障碍。
嗜睡、记忆力减退、表情呆滞、反应迟钝。
面色苍白、颜面或眼睑肿胀。
皮肤干燥少汗、粗糙、关节疼痛、体重增加、便秘。
少数患者出现胫前黏液水肿、女性月经紊乱、月经过多、不孕[3]。
以促肾上腺皮质激素分泌不足为症状
乏力、淡漠、易疲劳，重者嗜睡、意识模糊、精神失常。
食欲减退、消化不良、恶心、呕吐、腹泻等。
头晕、眼花、血压降低（皮温下降、心慌等）。
低血糖，可表现为出汗、发抖、头晕、心悸等。
稀释性低钠血症，轻度时患者无明显临床症状，随症状加重可出现头痛、水肿、软弱无力、恶心呕吐、嗜睡、体重增加、皮肤苍白而湿润等表现。
女性阴毛、腋毛减少或脱落、稀疏，月经失调或闭经；男性常有性功能减退。
对感染、外伤等各种应激的抵抗力减弱。还伴有皮肤色素减退，面色苍白，乳晕色素浅淡。
以促性腺激素分泌不足为症状
女性患者可以表现为闭经、乳房萎缩、性欲减退或消失、阴道分泌物减少、性交疼痛、不孕、阴毛和腋毛脱落等。
成年男性患者表现为性欲减退、阳痿、胡须、阴毛和腋毛稀少、睾丸萎缩、肌肉减少等。
男女均易发生骨质疏松，易发生骨折。
产后乳汁分泌不足。
以抗利尿激素分泌不足为症状
导致尿崩症，患者大量排尿，引起严重口渴。
垂体发育不良可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
腭裂、短颈、胼胝体发育不良或颈部运动受限等[4]。
肾上腺危象。
骨质疏松。
病因
垂体发育不良病因尚未明确，现有研究认为多由于宫内不良影响（药物、毒物、放射等）、头部损伤，导致垂体在宫内或生后，部分停止生长所致。
垂体发育不良的常见原因有哪些？
病因尚未明确。
哪些人容易患垂体发育不良？
母亲在怀孕过程中接受过药物治疗、有放射线接触史、食用或接触过毒物后生产的婴儿。
新生儿在生产过程中或生产后，有头部损伤史。
就医
患者出现生长发育迟缓、幼稚面容、小阴茎、严重口渴、乏力、嗜睡、恶心、呕吐、腹泻等症状时需要及时就医；因骨质疏松出现骨折、因肾上腺危象出现休克、昏迷表现时需要紧急就医或呼叫 120 急救。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长发育迟缓、幼稚面容、小阴茎等表现。
无诱因的畏寒、乏力、嗜睡、记忆力减退、表情呆滞、反应迟钝、意识障碍、精神失常、声音嘶哑、听力障碍等神经、精神异常表现。
不明原因的食欲减退、消化不良、恶心、呕吐、腹泻等胃肠道症状。
头晕、眼花、血压降低（皮温下降、心慌）等心血管系统表现。
女性患者出现闭经、乳房萎缩、性欲减退或消失、阴道分泌物减少、性交疼痛、不孕、阴毛和腋毛脱落、子宫和阴道萎缩等症状。
成年男性患者表现出性欲减退、阳痿、胡须、阴毛和腋毛稀少、睾丸萎缩、肌肉减少、脂肪增加等症状。
出现无诱因的大量排尿，引起严重口渴。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者发生骨折，剧烈疼痛，丧失活动能力时。
患者出现昏迷不醒，呼之不应的异常表现。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
妇产科
医生如何诊断垂体发育不良？
医生怀疑垂体相关激素分泌不足时，将通过垂体 MRI 扫描，来明确诊断，以利于尽快制定相关治疗方案。
具体介绍相关检查：
血象检查：检查血液中下丘脑相关激素（如促甲状腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素释放激素、促性腺激素释放激素等）、垂体相关激素（如促生长激素、促肾上腺皮质激素、黄体生成素、卵泡刺激素等）的含量，明确是垂体本身分泌功能不良还是因下垂体激素分泌不足，而导致垂体相关激素分泌不足。
CT 增强检查：观察垂体形态是否正常，该项检查较平扫显示清晰，有助于明确诊断。
MRI 检查：该检查是垂体影像检查首选检查方法。垂体 MRI 检查结合临床检验、临床表现，可确诊垂体功能低下的病因，使治疗方案更明确。
医生可能询问患者哪些问题？
您（孩子）的身体有哪些不适？是如何发现的？严重程度如何？已经出现多久了？
症状能否自行缓解？是否逐渐加重？是否服用过药物？
您（孩子）最近的饮食和睡眠情况怎么样？和以前相比呢？
孩子口腔、汗液、尿液有无异常味道？
您初次月经是什么时候？月经规律吗？月经量和颜色正常吗？
有没有直系亲属有类似症状？
是否在其他医院就诊过，有哪些检查结果？有无其他疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
我（孩子）是怎样患上这种疾病的？能治好吗？
需要做哪些检查？能确诊吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？费用高吗？医保能报销吗？
会复发吗？会留下后遗症吗？会影响以后生活吗？
治疗期间需要注意什么？我是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
药物治疗同时有哪些在家里需要注意的问题吗？
治疗
垂体组织不能通过药物再生或手术移植，对此类患者来说，只能做相关激素替代治疗，治疗越早越好。
药物治疗
生长激素缺乏的治疗：注射生长激素有助于改善患者症状，缓解病情，提高患者的生活质量。但因生长激素长期替代治疗可能增加肿瘤发生和复发的风险，且价格昂贵，因此其应用价值有待进一步评价（临床已经应用该治疗方法）。
促性腺激素缺乏的治疗：对于无生育需求者，性激素替代是合适的治疗方法。如有生育需求，可采用促性腺激素替代治疗或促性腺激素释放激素脉冲治疗。以改善促性腺激素缺乏所导致的女性患者的闭经、不孕、乳房萎缩，成年男性患者的睾丸萎缩、肌肉减少，以及男女患者均可出现的阴毛和腋毛脱落、性欲减退或消失、骨质疏松等表现。
促甲状腺激素缺乏的治疗：采用甲状腺激素替代治疗（常服用左旋甲状腺素钠），治疗目的是改善促甲状腺素缺乏，所导致的甲状腺素合成受阻引起的畏寒、乏力、手足肿胀感、声音嘶哑、听力障碍、嗜睡、记忆力减退、表情呆滞、反应迟钝、胫前黏液水肿等甲状腺功能低下症状。对伴有促肾上腺皮质激素的患者，首先需要治疗促肾上腺激素缺乏，因为甲状腺激素替代治疗会加剧促肾上腺皮质激素缺乏的临床表现。
促肾上腺皮质激素缺乏的治疗：尽快补充肾上腺皮质激素，改善糖皮质激素、醛固酮、性激素缺乏所导致的低血糖、低血压、不孕、性欲减退、稀释性低钠血症等症状。
疾病发展和转归
患者进行激素替代治疗后可明显改善症状，能长期维持人体正常代谢平衡，远期预后较好。
若不接受正规治疗，患者可发生全身代谢异常。
日常注意
日常注意生活中要注意遵照医嘱按时服用药物，保证生活、饮食习惯健康、规律等。
具体日常注意事项如下：
复查：按时（2～3 个月）就医复查，根据激素检查结果有无异常，可以帮助医生决定是否更改药物剂量或种类。
饮食：规律、健康饮食，饮食合理搭配，粗细适量，多食蔬菜水果及高蛋白食物，如鸡蛋、瘦肉、豆类等，增强体质。
用药注意事项：
患者要遵从医嘱按时服用药物[5]，用药过程中如出现恶心、呕吐、乏力、嗜睡或症状长时间无明显改善，均需尽快就医，遵循医嘱改变药物种类和剂量。
对于左旋甲状腺素钠，早饭前半个小时空腹吃，吸收效果最好。
要注意 50 岁以上患者服用该药物前要常规检查心脏状态，若患缺血性心脏病需减少起始剂量，调整剂量宜慢，防止诱发和加重心脏病。
若患者用药过程中出现劳力性呼吸困难（运动后出现呼吸困难）、夜间阵发性呼吸困难（入睡后突然出现呼吸困难，坐起后休息片刻可缓解）、心绞痛（胸骨后压榨性疼痛）等症状，需要及时就医，以调整用药剂量或改变治疗方案，以改善心脏症状。
充分睡眠、放松心情、按时锻炼身体、提高身体素质。
预防
女性在孕中要注意防止药物的滥用、远离放射线和避免接触有毒物质。
具体预防方法如下：
孕妇若孕中出现身体不适，需尽快就医，遵循医嘱治疗，不要私自服用药物。
怀孕期间应远离放射线，如医院辐射检查（X 射线、CT 等）电磁炉、电热毯。
孕妇应保证饮食安全卫生、衣服、生活环境清洁干净，避免接触有毒有害物质（如霉变食物、杀虫剂等）。
婴儿出生时若有头部损伤，应尽快进行影像学检查，排除垂体发育不良。