概述
是一种内分泌代谢紊乱疾病，因各种因素引起的下丘脑病变而出现，多发于青春期之前儿童，影响儿童躯体与性器官发育。
主要在青春期之前发病，多发病于学龄前儿童，男女发病率没有显著差异。该疾病发病率受下丘脑病变程度影响，是一种罕见病。
由多种原因形成的下丘脑病变是该病的主要致病因素，一般情况下，肿瘤、感染、外伤、血管病变等可以引发下丘脑病变。下丘脑功能紊乱、颅内肿瘤患者、头部外伤患者、脑感染性疾病患者是危险因素。
本病的典型症状为肥胖和性腺发育不完全。还可能会出现食欲亢进、智力减退和尿崩症。若合并颅咽管肿瘤，可能会造成视力减退，甚至失明。
主要分为病源性治疗和内分泌治疗。病原性治疗主要针对合并肿瘤病变的患者，通过手术缓解神经压迫。内分泌治疗是通过雄激素和促性腺激素来改善患者内分泌功能。高度肥胖患者也可应用西布曲明。
该疾病会严重影响儿童性腺发育，表现在发育迟缓，第二性征发育减缓甚至消失，影响生育能力。此外还会造成患者食欲暴增，身体肥胖，可能也会出现尿崩症。
注意预防脑外伤，积极干预治疗脑膜炎和脑脓肿等脑科疾病以及结核等感染类疾病。
症状
肥胖性生殖无能综合征主要症状为肥胖、性腺发育不全、尿崩症及嗜睡。这是由于该疾病因下丘脑病变所致。如果患者兼有原发性肿瘤疾病，还可能因为神经压迫导致颅压增高和视力减退，严重者会失明。
肥胖性生殖无能综合征的常见症状有哪些？
肥胖性生殖无能综合征的常见症状包括：
肥胖：患者呈现不均匀肥胖，主要肥胖部位为颈部、四肢近端部、乳房和骨盆等区域。患者的骨盆会显得很大，而四肢较为瘦小。且因性腺发育异常，男性患者也会发育乳房。
性腺发育不全：因为患者多在青春期前发病，所以会出现性腺发育不全或异常。患者第二性征出现推迟。具体表现在男性患者不长胡须，无声音改变，生殖器细小。女性患者无月经来潮，阴道和子宫不发育。所有患者阴毛和腋毛均不生长。如果是成年患者，阴毛和腋毛会逐渐脱落，出现性欲减退和闭经的情况。
尿崩症：患者表现为尿量增加，日排尿量大于 3 升，消渴喜饮，且非常喜欢冷饮。
其他症状：若有原发性脑部病变或继发性病变，还可能会出现头痛、呕吐、嗜睡和视觉受损等症状。
肥胖性生殖无能综合征可能会引起哪些并发症？
肥胖性生殖无能综合征若不及时进行干预和治疗，可能会引起以下并发症：
部分性或完全性尿崩症
神经压迫导致的失明
垂体前叶功能减退症
病因
肥胖性生殖无能综合征主要病因是下丘脑病变。而下丘脑病变是由多种因素引起的，常见的因素包括垂体肿瘤、颅咽管肿瘤、下丘脑部位肿瘤和相关炎症。此外，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核等感染性疾病和外伤也会引发该病。
肥胖性生殖无能综合征的常见原因有哪些？
颅内肿瘤：垂体肿瘤和颅咽管肿瘤可以导致下丘脑病变，进而损伤相关功能。
外伤：外伤可能会对下丘脑产生不可预知的伤害，也会间接影响下丘脑正常功能。
感染性疾病：包括脑膜炎与颅内结核的感染性疾病也是导致下丘脑病变的主要因素。
原发性因素：若在检查中无法找到明确病因，一般考虑下丘脑功能紊乱所致。
哪些人容易患肥胖性生殖无能综合征？
有如下不可改变因素的人群，容易罹患该疾病：
下丘脑功能紊乱：主要表现为内分泌失调，可能由多种原因造成，在病因不明之前可以使用下丘脑功能调节剂缓解症状。
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
颅内肿瘤患者：尤其是垂体肿瘤和颅咽管肿瘤患者，病情发展中期可导致下丘脑病变，引发该疾病。
头部外伤患者：外伤可能会影响下丘脑正常功能。
脑感染性疾病患者：脑炎、脑膜炎、颅内结核感染者更容易患上该疾病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
性腺发育不全
肥胖
智力减退
尿崩症
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
嗜睡
视力减退甚至失明
建议就诊科室
内分泌科
肾脏外科
医生如何诊断肥胖性生殖无能综合征？
医生通常使用激素检查来测定患者激素水平是否异常，运用葡萄糖耐量试验来检验患者葡萄糖耐量是否降低。针对患者具体的病情还需要其他病理性检查。
具体介绍相关检查：
激素检查：可以测定患者性激素浓度是否降低。因为下丘脑病变主要会导致患者体内激素分泌减弱，所以通过激素检查可以直观地判断患者激素水平和下丘脑健康状况。通常情况下，医生会让患者做性激素六项检查，该检查可以诊断内分泌紊乱相关的疾病，对医生了解患者病情有很大帮助。检查结果中，性激素浓度降低与尿促性腺激素浓度降低，提示患者可能患有肥胖性生殖无能综合征。
葡萄糖耐量试验：检验患者胰岛素分泌状况，具体检查方式为患者口服 75 克无水葡萄糖，在半个小时、一小时和两个小时后，分别测量血糖含量。检查结果中，葡萄糖耐量降低提示患者可能患有该疾病。
病理性检查：一般会进行睾丸活检。在检查中，如果发现患者睾丸曲细精管萎缩，间质纤维化且没有成熟精子产生，那么高度怀疑是肥胖性生殖无能综合征。
染色体检查：有助于医生筛查遗传性疾病。因为该疾病并无遗传因素，所以在确诊之前，需要做染色体检查进行排除。
医生可能询问患者哪些问题？
男性患者的乳房是否异常发育？
在青春期前后，第二性征是否出现，发育是否显得迟缓？
有没有偏头痛的症状？
躯干肥胖是否明显？
尿多吗？是否嗜睡？
是不是总想喝水？还特别喜欢喝冷饮？
患者可以咨询医生哪些问题？
应该做什么样的检查？
怎么治疗？
可以减肥成功吗？
治疗之后发育会变好吗？
治疗
该疾病需要根据病因来选择治疗方案。因恶性肿瘤所致的，需要评估肿瘤在颅内压迫神经部位来决定是否进行手术治疗。若因内分泌紊乱导致的，可以服用激素治疗药物和体重控制药物，针对这一情况，需要首先明确病因，再进行针对性的治疗。
药物治疗
激素治疗：性激素替代疗法，男性患者可以采用雄性激素替代治疗，女性患者可以采用雌激素。以雄性激素为例，可以口服甲睾酮制剂，也可以注射丙酮睾酮。还有长效治疗药剂，包括庚酸睾酮，一年只需要打一次。激素也可以促进身体发育。注射促性腺激素，可以促使性腺发育，促进性激素生成。在治疗过程中，可以肌肉注射绒毛膜促性腺激素（HCG），可以帮助身体性腺正常分泌激素。若患者的甲状腺功能低下，可以应用甲状腺激素制剂，具体分为两类，一类是甲状腺片，通过动物甲状腺提取而成。另一类为人工合成左甲状腺素。
肥胖症治疗：患有该疾病的患者大多会出现肥胖，这时可以通过西布曲明等药物来帮助患者减轻体重，恢复正常体型。
手术治疗
神经压迫修复手术：有一部分患者是因颅内肿瘤导致该疾病的产生，通过该手术可以帮助修复下丘脑垂体肿瘤或视神经肿瘤引发的神经压迫症状，可以改善患者视力障碍。
其他治疗方法
如若合并尿崩症，可以使用抗利尿药物，如氯磺丙脲、氢氯噻嗪和卡马西平，该类药物可以使尿量减少，减轻症状带来的不适。
疾病发展和转归
若不进行及时干预和治疗，患者青春期会错过发育时机，造成第二性征推迟出现或完全消失。下丘脑病变会引发各种激素分泌异常，如出现生长激素分泌不足，导致骨骼生长障碍，严重影响机体正常功能。
下丘脑病变的改善，可以令身体激素分泌趋于正常，减轻疾病带来的各类症状，但是该疾病无法根治，需要通过综合治疗来改善患者日常生活。
日常注意
具体日常注意事项如下：
治疗过程：在治疗过程中要配合医生检查，因为住院期间需要筛查的项目较多，可能需要多次抽血，患者要积极配合相关检查工作，以保证主治医生可以更快地了解患者病情。
饮食：患者需要积极减重，所以在日常注意饮食中要注意限制每日摄入总热量，合理安排饮食结构，多吃蔬菜、水果、瘦肉、粗粮和豆制品。自觉摒弃高热量零食和油炸类食物。此外，饮食调节需要循序渐进，制定详细计划进行科学节食，不可突然大幅度减少食物摄入或暴饮暴食。
复查：在用药初期，每月需复查一次。病情稳定之后，每 3 个月复查一次。复查时要注意带好自己的病历和用药记录，有问题及时询问医师。青春期阶段的患者，要重点关注身体发育状况，及时调整治疗药物。青春期之后的患者，可以减少药物种类，主要保证病情稳定。
运动：积极参与体育运动，运动有利于减重，也可以保持身体健康。如果无法大量运动，可以从最简单的快走做起，每周最少 4 次快走，每次至少保持 30 分钟，可以显著改善身体状况。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
积极治疗并预防脑部感染性疾病，如脑膜炎、脑脓肿、脑结核等。积极干预治疗可以有效预防该疾病的发生。
预防脑外伤。生活中保护大脑，以免受到伤害。在危险工作中佩戴安全帽。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
青春期到来时留意身体发育状况，若发现异常及时就医。