别称
儿童睾丸女性化综合征，儿童雄激素不敏感综合征，小儿睾丸女性化综合征，小儿雄激素不敏感综合征，雄激素不敏感综合征
概述
睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome，TFS）又称雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome，AIS），是一种遗传性别为男性、有睾丸，但是部分或全部显示为女性化的遗传病。睾丸女性化综合征是最常见的男性假两性畸形，分为完全型和不完全型，以完全型多见。在原发性闭经患者中，本病约占 10%。
睾丸女性化综合征主要原因为雄激素受体突变。包括以下情况：雄激素发挥作用出现异常；睾丸激素合成缺陷；染色体结构异常或基因突变。
主要特征为青春期时出现代表女性的特征（第二性征），包括乳房发育和正常女性相同，呈女性体态，阴毛和腋毛稀少，约 1/3 的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，没有月经，智力正常。
如果青春期前及青春期出现性腺、乳房发育异常，应及早就医。
治疗包括心理治疗、手术治疗、激素治疗，如果不及时治疗，严重影响生活质量。
日常生活中要注意摄入充足的优质蛋白质。优质蛋白质的来源主要有禽、蛋、鱼、肉类等动物类蛋白及豆类蛋白。多吃新鲜的蔬菜水果，避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免过多食用含有雌激素或雄性激素的食物。
症状
睾丸女性化综合征有哪些症状？
从染色体看为正常男性，有功能正常的睾丸。但是外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，有带有盲端的阴道，2/3 的患者无子宫和输卵管，其余 1/3 只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为 4%～9%。
到了青春期，开始出现女性的性别特征（第二性征），乳房发育和正常女性相同，呈女性体态，阴毛和腋毛稀少，约 1/3 的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，没有月经，智力正常。
完全型睾丸女性化。外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。没有月经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见（78%）。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛（无毛女人）。
不完全型睾丸女性化。与完全型相比，外阴部有不同程度的男性化表现，伴阴毛及腋毛生长。
睾丸女性化综合征的并发症有哪些？
主要由于外生殖器两性畸形，不能够繁育下一代。除乳房增大呈现女性化外观外，还可能出现无胡须、无阴毛、无喉结等。
病因
睾丸女性化综合征是什么原因引起的？
睾丸女性化综合征主要原因为雄激素受体突变。包括以下情况：雄激素发挥作用出现异常；睾丸激素合成缺陷；染色体结构异常或基因突变。
就医
哪些情况需要及时就医？
到了青春期开始出现一些女性特征，但没有月经，应及时去医院诊治。
就诊科室
内分泌科
妇科
泌尿外科
医生如何诊断睾丸女性化综合征？
该病的主要诊断是依靠患者的病史、表现以及染色体检查，若染色体显示为男性，腹股沟区域可触及肿物，但查体呈女性外观，阴道呈盲端，通常会考虑该病。诊断的同时会注意排除其他类型的男性假两性畸形。为明确诊断，可能会采用分子生物学技术进行鉴定雄激素受体基因是否正常。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大？是否来月经？月经周期、经期如何？
症状是什么时候出现的？
症状持续加重还是维持稳定？
是否自行用过药？
是否有家族史？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致睾丸女性化？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
治疗原则应综合考虑患者的社会性别、内分泌状况、外生殖器矫形趋势等相关问题，以综合判定治疗方案。
社会性别的选择
患者的成长过程中，社会性别比生理性别更具有实际意义，改变患者的社会性别可能会引起严重的精神后果及社会问题。因此，患者婴幼儿时期的社会性别选择至关重要，应在医生的指导下，根据患者的外阴表现及手术的可矫正趋势来综合决定。
性腺切除
最主要的并发症是异位睾丸和其导致的损伤。目前大多数学者认为应该切除双侧睾丸，特别是选择女性性别者。睾丸恶变在青春期结束之前很少发生，且睾丸在该时期能引起女性特征，所以手术可于青春期发育完善以后实施。20 岁之前，睾丸恶变比较罕见，以后恶变率逐渐升高，这类患者的睾丸约 20％～30％ 最终会发展成为肿瘤。完全型患者早期切除睾丸的参考标准如下。
睾丸下降到腹股沟或者阴唇内形成疝。
患者及家人对睾丸恶变异常恐慌。
患者及家人无法接受女性外形患者体内存在睾丸。
不完全型患者，睾丸恶变率高于完全型患者，且患者在青春期会产生男性化现象。为避免男性化发展趋势及两性畸形引起的心理障碍，手术时机应在青春期之前。
外阴整形
该病患者，应重建外生殖器，使之与抚养性别相一致。抚养性别为女性的完全型患者，多无需外阴整形。
不完全型患者外阴存在程度不等的畸形，应根据患者的外貌体征进行相应的整形手术，以使患者保持良好的心态，接近抚养性别的生理特点。阴道短小者可施行阴道扩张术。抚养性别选择为男性者，应行隐睾手术及阴茎矫形术。
激素治疗
睾丸切除术后，大多数患者应行雌激素补充治疗，以维持女性特征，并可防止雌激素缺乏所产生的相应并发症，通常要小剂量持续治疗。雌激素促进骨中钙的沉积，在雌激素影响下可使骨骺闭合，如患者年幼，不能过早补充。
心理治疗
由于先天的生理缺陷，患者可能出孤独、抑郁、悲观、焦虑等心理反应。医护人员应对患者的心理采取恰当的心理干预措施，改善患者的生活质量。
发展和转归
睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为 4%～9%。
日常注意
摄入充足的优质蛋白质。优质蛋白质的来源主要有禽、蛋、鱼、肉类等动物类蛋白及豆类蛋白。多吃新鲜的蔬菜水果，避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免过多的食用含有雌激素或雄性激素的食物。
预防
本病是一种遗传疾病，无明确预防资料。早发现早治疗是防治的关键。怀孕时定期进行孕检，若有发现异常，可以进一步进行染色体检查明确是否为本病。一旦确诊为本病，可以考虑终止妊娠。