别称
Rabson-Mendenhall 综合征，重度胰岛素抵抗综合征
概述
人体的基本功能之一就是从食物中获取能量并将其传递给细胞。这很像给汽车加油，但在这里却是糖提供了能量。通常，名为胰岛素的激素控制该过程。它告诉糖何时从血液中移出并进入细胞。
如果患有 Rabson-Mendenhall 综合征，这个过程就会出故障。身体无法像需要的那样使用胰岛素。这是一种非常罕见的疾病。
当胰岛素无法发挥作用时，它会影响身体的生长。这种影响甚至在出生前就开始了。患有该疾病的婴儿往往更小，并且存在成长和增重困难。
Rabson-Mendenhall 综合征是一组疾病的一部分，这组疾病医生称之为重度胰岛素抵抗综合征，其中包括多诺休综合征和 A 型胰岛素抵抗综合征。
症状
症状和体征可能在出生后的第一年开始显现，并且某些人会比其他人更严重。
它可能导致以下身体部位出现问题：
头和脸。症状可能包括皮肤粗糙、眼睛间距宽，舌凹槽深，以及耳朵、嘴唇和下巴比正常大。
指甲。可能比正常的厚。
皮肤。干燥是一个问题。另一种可能是黑棘皮症（皮肤变黑变厚）。摸上去似天鹅绒状，特别是在腋下和颈部等褶皱区域。
牙齿。牙齿可能会过大、拥挤或萌出过早。
其他常见症状和体征包括：
器官比正常器官大，包括肾脏、心脏、阴茎和阴蒂
头发比正常多得多
出生前后生长缓慢
腹部肿胀
皮下脂肪很少
肌肉无力
它可能会导致以下疾病：
卵巢上有囊肿
糖尿病，可引起危及生命的疾病，即酮症酸中毒
肾脏问题
病因
Rabson-Mendenhal 是从父母那里遗传的一种疾病，它的发生是因为胰岛素受体(insulin receptor，INSR)基因出现问题。
每个细胞都有两个基因副本。一份来自母亲，一份来自父亲。患有 Rabson-Mendenhall 时，这意味着患者的两个 INSR 基因副本均出现问题。如果只有一个副本存在问题，则不会患上该疾病。
因此，当孩子患有 Rabson-Mendenhall 综合征时，就意味着父母均有一个正常副本和一个问题副本。然后，他们均碰巧将问题副本遗传给孩子，而通常情况下该疾病有四分之三的几率不会发生。
就医
告诉某人其是否患有 Rabson-Mendenhall 的挑战之一就是确保它不是类似疾病，例如多诺休综合征。孩子的医生会进行体格检查，询问其症状和病史。他很可能希望通过验血来检查孩子的血糖和胰岛素水平。
治疗
治疗 Rabson-Mendenhall 通常需要医生、外科医生、牙医等组成的团队。家人可能也想进行咨询，以应对患上罕见病的情绪问题。
由于无法治愈，所以治疗往往侧重于特定症状，如手术切除囊肿或修复牙齿问题。有时，医生会使用高剂量胰岛素或帮助身体使用胰岛素的某些药物，但这些药物通常不会长时间发挥作用。
针对重度胰岛素抵抗相关的高血糖症（高血糖），专家正在寻找较好的治疗方案。到目前为止，这些治疗已显示出一些不错成果，但是仍需要更多研究：
双胍类药物。这些药物可使患者身体减少葡萄糖（糖）的生成，并促进胰岛素的使用。
瘦蛋白。这种蛋白质对血糖和血液中的胰岛素水平有帮助。
重组胰岛素样生长因子 I(recombinant insulin-like growth factor I，rhIGF-I)。该蛋白质可治疗由重度胰岛素抵抗引起的酮症酸中毒。酮症酸中毒是酮的蓄积，酮是身体分解脂肪（而不是糖）用于能量供应时形成的物质。