别称
黄色瘤
概述
黄瘤病，系指发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，在黄瘤组织中常有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，并可伴有全身的脂质代谢异常，临床比较常见，但对其病因与发病机制尚不完全清楚。
黄瘤病可发生于任何年龄，但常发生于 50 岁以上的人群。男性和女性发病率相当。
大多数病例血浆中脂蛋白增高，血管壁通透性异常。血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。
黄瘤病可分为：高脂蛋白血症性黄瘤病和非高脂蛋白血症性黄瘤病。
积极寻找原发病，根据病理及相关检查鉴别黄瘤病类型，对症治疗。
黄瘤是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。
黄瘤病预后良好，可以痊愈或好转，但在发病期间影响外观，可造成患者心理疾患。如未积极寻找原发病、治疗不及时或不注意饮食习惯等，也可持续多年。
症状
根据临床及形态特点，黄瘤病分为以下几种类型：
原发性高脂蛋白性黄瘤病
扁平黄瘤病
皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至 5 厘米大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌，黏膜不受累。
好发于眼睑者称为睑黄瘤。睑黄瘤对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈，也可与其他型黄瘤病伴发。多见于中年妇女，约 25% 患者伴高脂蛋白血症 Ⅱ 型，表现为血浆胆固醇水平增高。
发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤。掌纹黄瘤发生在沿掌纹和手指掌面纹理分布的扁平黄瘤病，常很微细，呈线状分布，常是高脂蛋白血症 Ⅲ 型的特殊病征。
结节性黄瘤病
此型常伴有 Ⅱ 型和 Ⅲ 型高脂蛋白血症及冠心病等异常。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径 2～3 厘米大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，无自觉症状或瘙痒，好发于肘、膝、指关节伸面及臀部等处。
好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表面皮肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。
发疹性黄瘤病
常迅速成批发出，并有瘙痒，多分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于 Ⅰ 型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ 型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。
原发性非高脂蛋白性黄瘤病
播散性黄瘤病
起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约 1/3 患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉，甚至气管，有时严重影响功能，如引起窒息、威胁生命。
约 1/3 患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。
泛发性扁平黄瘤病
多在 40～50 岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。
广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。
一般预后好。
幼年性黄色肉芽肿
又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄瘤病。
常于出生后 6 个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。
好发于四肢伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏，累及内脏者极少。
继发性黄瘤病
指继发于各种原因的黄瘤病，可伴有血脂增高或血脂正常。
常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。
黄瘤病可能会引起哪些并发症？
部分患者可有黏膜损害，甚至发生尿崩症。
血脂升高，伴有冠心病等。
病因
黄瘤病的常见原因有哪些？
黄瘤病发生的确切机制还不十分清楚。在原发性或继发性高脂蛋白血症中，血浆脂质如胆固醇、甘油三酯或磷脂的过度升高是其最主要的原因，因为过高的血浆脂质会促使脂质在组织中沉积，组织细胞吞噬沉积在组织中的脂质后形成黄瘤细胞，许多黄瘤细胞聚集则形成黄瘤。
高脂蛋白血症性黄瘤病
原发性黄瘤病：原发性黄瘤病多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性的发病多与某些环境因素，如饮食不当、营养和药物因素等异常有关。
继发性黄瘤病：继发性黄瘤病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有血清胆固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病如组织细胞病 X、淋巴瘤及白血病等引起，因而又称为症状性黄瘤病。
非高脂蛋白血症性黄瘤病
非高脂蛋白血症性黄瘤病包括：正常脂蛋白血症性黄瘤、以及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
血脂正常和脂蛋白正常性黄瘤病：如幼年性青年性黄瘤病，播散性黄瘤病等血脂正常性黄瘤病。
其他：如外伤损害，物理与化学性刺激等对实验性动物及人类，均可诱发黄色瘤。黄瘤病多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，淋巴循环脂蛋白蓄积被组织细胞吞噬有关。
就医
黄瘤病一般无特殊症状，发现后请尽快到正规医院就诊，医生根据面诊情况给出合理治疗方法。
建议就诊科室
内分泌科
皮肤科
医生如何诊断黄瘤病？
医生可根据皮疹特征如颜色、形状、大小和分布，诊断该病，组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病，以利治疗。
重点在于区分原发性和继发性，原发性为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄色瘤。同时注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。本病同时应与各种 X 型组织细胞增生症及非 X 型组织细胞增生症、朗格汉斯细胞增生症、幼年黄色肉芽肿、进行性结节性组织细胞瘤等进行鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有血脂异常、糖尿病等病史？
有没有直系亲属也有类似皮损？
在服用哪些药？
有没有高脂血症、糖尿病的家族史？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致黄瘤病？
需要做哪些检查？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
会癌变吗？
治疗
饮食治疗
伴高脂血症的患者应食低脂（低胆固醇和低饱和脂肪酸）高蛋白饮食，常可获效。
药物治疗
可给予降脂药物，如考来烯胺、烟酸、非诺贝特、吉非罗齐、洛伐他汀、辛伐他汀等，一般采用 1 或 2 种即可。
局部治疗
对于局限性数目较少的损害，可用液氮冷冻疗法、电离子手术、二氧化碳激光等物理治疗。皮损较大的可行外科手术切除。
原发疾病治疗
如同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。
日常注意
具体日常注意事项如下：
补充维生素 C：猕猴桃、橙子、西红柿、芦笋。
润肺滋补：虫草（炖甲鱼、肉或鸭）、花生汤、银耳。
增加蛋白质：鸡蛋、鳗鱼、黑鱼、甲鱼、酸奶、牛奶。
预防
预防黄瘤病需保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。控制高脂血症，进低脂饮食，多采用低胆固醇及低饱和脂肪酸饮食治疗。