概述
雄激素在靶细胞作用过程中发生异常，引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇 5α-还原酶 2 还原为二氢睾固酮，睾酮和二氢睾固酮与雄激素受体（AR）的结合，睾酮在靶细胞的代谢异常，即为类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征。
该病目前尚无相关的流行病学资料。
基因突变致使酶与辅酶的亲和力或与睾酮的结合能力减低，这是该病发生的主要原因。
分型分期：该病目前没有明确的分期分型。
阴茎短小、尿道下裂、盲袋阴道、无胡须腋毛和阴毛、色素沉着等是该病前期最典型、最主要的症状。
主要治疗方法是药物治疗（肌肉注射睾酮脂）和手术治疗（阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术）。
该病造成患者外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全。
该病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，出生时基本都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，患者容易出现性别认同方面的心理问题。
症状
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的主要症状表现为生殖系统方面和青春期发育方面。
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的常见症状有哪些？
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的常见症状包括：
生殖系统方面：阴茎短小、尿道下裂、盲袋阴道、无胡须腋毛和阴毛、色素沉着等。
青春期发育方面：青春期时出现变声、肌肉容量增加、阴茎增大等男性化特征，但是没有阴毛、腋毛和胡须生长，无痤疮，青春期后患者又改为男性。
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征可能会引起哪些并发症？
心理疾病。
病因
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征最主要的病因是基因突变致使酶与辅酶的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的常见原因有哪些？
基因突变：患者的基因显示有点突变，缺失、剪切点和无义突变比较少见，基因突变致使酶与辅酶的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
哪些人容易患类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征：
容易基因突变的人群：基因突变致使酶与辅酶的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
男性：此病患者男性居多，大部分出生时女性特征明显，按照女性抚养，青春期后男性特征显现，又变为男性。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征：
外部因素：胎儿时期受辐射或其他外因影响，导致基因突变。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
阴茎短小：成年男性的阴茎长度大约 5～6 厘米，勃起时是其 2 倍，如果阴茎疲软时长度小于 4 厘米，就说明阴茎短小，要及时就医。
两性畸形：性器官有着男女两性的表现，既有睾丸又有卵巢。
尿道下裂：尿道口在正常尿道口至会阴部的连线上，多数患者伴有阴茎向腹侧弯曲。
盲袋阴道：乳房发育良好，没有阴毛和腋毛或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，没有月经现象。
无胡须、腋毛和阴毛：青春期正常变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但是没有阴毛、腋毛和胡须生长或稀少。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现严重的性取向障碍，重度抑郁等心理疾病。
建议就诊科室
内分泌科
医生如何诊断类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征？
当医生怀疑是类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征时，会通过激素检查、精液分析、基因分析等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
激素检查：血清睾酮水平正常或升高、二氢睾固酮水平降低，睾酮/二氢睾固酮比值增高，正常男孩的比值为 12±3.1，类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征患者可达 35 以上。
精液分析：患者一般没有精子或严重少精子，少数患者精子正常。
人绒毛膜促性腺激素兴奋试验：结果显示睾酮/二氢睾固酮比值增高。
尿 5α 和 5β 睾酮代谢物比值：患者 52/5β 类固醇的比值降低。
基因分析：查看是否存在酶基因突变，确定病因。
医生可能询问患者哪些问题？
家族里有人得过类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征吗？
之前有没有做过相关检查？
有出现过月经吗？
平时精液量多吗？
有没有长过痤疮？
青春期有长腋毛、阴毛吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征？
这种病容易治好吗？
这种病会遗传给我的小孩吗？
要多久才能治好？
主要是药物治疗还是手术治疗？
会产生并发症吗？
我能结婚生孩子吗？
我能有正常的夫妻生活吗？
治疗
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征主要治疗方法是药物治疗（肌肉注射睾酮脂）和手术治疗（阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术）。
药物治疗
肌肉注射药：对于成年患者，肌肉注射庚酸睾酮、十一酸睾酮等，可使血清二氢睾固酮水平达到正常范围，可以增强男性化特征。
手术治疗
修补手术：药物治疗后，辅助进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。
切除睾丸术：如果保留女性特征，需要切除双侧睾丸，同时对外生殖器进行整形。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者将成为双性人，成年后无法正常结婚、生子，容易受到外界歧视，自身会出现性取向困扰，造成严重的抑郁、不自信等心理疾病。
经过正规治疗后，患者作为男性或女性的性别取向明确，生理器官等恢复正常，成年后可以过正常人的生活，娶妻生子。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：由于成年患者，需要超生理剂量注射庚酸睾酮、十一酸睾酮等药物，使血清二氢睾固酮水平达到正常范围，因此，用药过程中要密切关注患者状态，避免造成不良反应。
定期复查：该病病因复杂，药物及手术治疗后，还需要长时间的复查监测，以免出现其他病症。
饮食：饮食要注意荤素搭配，营养均衡。多吃蔬菜、水果、瘦肉、鱼、奶、豆制品等，保证人体正常代谢所需要的热量、蛋白质、维生素的需求。
建立健康的生活习惯：戒烟戒酒，生活作息要有规律，晚上十点前上床睡觉，每天睡眠不少于 6 小时，最好午休半小时，平时少看手机、电脑，避免劳累熬夜。适当的运动可以促进新陈代谢，增强免疫力，适宜的运动有慢跑、健身操、乒乓球、太极拳、瑜伽等。每天喝水 6～8 杯（每杯 200 毫升）。
心态：日常注意生活中要放松心情，树立信心。对待疾病保持良好的心态，积极配合医生治疗。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
基因突变：基因突变致使酶与辅酶的亲和力或与睾酮的结合能力减低，远离辐射源，避免造成基因伤害。
遗传：家族里有人患过类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的，就要加强预防措施，比如婚前遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等，防止患儿出生。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
外部因素：孕妇怀孕期间要远离辐射，尽量少用电脑，预防胎儿畸形。