概述
人体的内分泌系统大致由下丘脑、垂体，以及分泌激素的腺体/细胞构成。下丘脑受到中枢神经的调控，是联系神经系统和内分泌系统的枢纽。它与垂体组成调度中心，协调全身各类激素的分泌水平，确保生长发育、新陈代谢等各项重要生命活动顺利进行。一旦发生内分泌疾病（Endocrine Diseases），无论激素过多或缺乏，都将导致相应生理过程失控，甚至引发严重的健康危害。
常见的内分泌疾病主要包括：
激素合成过多导致功能亢进
垂体瘤：常见的内分泌系统肿瘤，可导致相应激素分泌过多，或由于压迫其他垂体细胞和下丘脑而干扰其他激素合成，最终可引发全身性的代谢紊乱。
甲状腺功能亢进症：简称甲亢，由甲状腺激素分泌过量引起神经、心血管、消化等各个系统的兴奋性显著提高，全身性代谢亢进。
性早熟：体内性激素水平显著升高，患儿过早进入青春期发育阶段。
肢端肥大症/巨人症：生长激素分泌过多所致。儿童时期发病可形成巨人症，成人时期发病可形成肢端肥大症。因存在多系统代谢紊乱，患者患病风险上升，寿命显著缩短。
库欣综合征：由肾上腺糖皮质激素分泌过多而引发的一系列临床症状。患者主要表现为脸部和腹部肥胖、高血压、糖尿病和骨质疏松等，同时伴有心理障碍和情绪异常。
多囊卵巢综合征：育龄女性不孕的主要原因， 主要表现有月经稀发、闭经或不规则子宫出血，伴有高雄激素血症或表现，或者超声下可见多囊卵巢。
激素合成减少或发生激素抵抗导致功能减退
糖尿病：由于分泌胰岛素的细胞被破坏（Ⅰ 型糖尿病）；或发生胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足（Ⅱ 型糖尿病），导致体内血糖代谢紊乱。
甲状腺功能减退症：简称甲减，是指体内甲状腺激素水平过低或发生甲状腺激素抵抗，从而引起全身性代谢和多系统功能减退的一组综合征。
肾上腺皮质功能减退症：原发性又称为爱迪生病，超过 90％ 的原发性患者肾上腺由于自身免疫病、结核感染等原因遭到破坏；继发性是由垂体、下丘脑等病变所致。
腺垂体功能减退症：垂体功能减退可导致生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素或性激素合成、分泌的水平显著降低，引起体内代谢紊乱。
症状
不同类型内分泌疾病虽然致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为 2 种情况：激素水平过高导致功能亢进；激素水平不足或发生激素抵抗导致功能减退。
激素水平过高的临床特征
肢端肥大症/巨人症（生长激素水平过高）
巨人症（儿童发病）：身材显著比同龄人更为高大，发育完全后可达到 2 米以上。成年后会逐步出现肢端肥大症的各种症状。
肢端肥大症（成年发病）：骨骼粗大，手掌和脚掌肥厚，手指和脚趾变粗。头颅变大，面部轮廓前凸。皮肤油腻、多汗，毛发旺盛；声音粗厚；关节疼痛，肌肉无力。
库欣病（肾上腺皮质激素水平过高）
脸部和身躯肥胖，伴高血压和糖尿病；
皮肤出现痤疮、粉刺；
在腹部、大腿有宽大的紫纹；
四肢肌肉无力、萎缩；
骨骼疼痛，易发骨折；
免疫力差，频繁感染；
焦躁、易怒或抑郁；
性功能障碍。
性早熟（性激素水平过高）
女孩在 8 岁之前，男孩在 9 岁之前开始进入青春期发育阶段。
患者可能表现为性器官和性征整体提前发育；也可能仅有乳房、阴毛或性器官单独提前发育。
多囊卵巢综合征（雄激素水平过高）
月经紊乱，排卵障碍导致不孕。
皮肤油腻、痤疮，毛发旺盛，肥胖，颈部/腋下/腹股沟皮肤褶皱处出现角化过度、色素加深。
甲状腺功能亢进症（甲状腺激素水平过高）
颈部变粗、眼球突出。
食欲旺盛，大便次数增加，人反而可能变得消瘦。
容易激动、烦躁、失眠，心跳加快、呼吸急促、乏力、怕热、多汗。
肌肉无力、震颤，还可能伴有阵发性麻痹。
激素水平不足或发生激素抵抗的临床特征
糖尿病：血糖升高，代谢紊乱，多饮、多食、多尿、体重减轻。如果病情长期未能得到控制，将损害全身各处器官组织的正常结构和功能。
肾上腺皮质功能减退症：恶心、呕吐、食欲不振，体重下降；头晕、疲乏、皮肤苍白、性欲减退。
甲状腺功能减退症：畏寒乏力，反应迟钝，嗜睡，食欲不振，便秘，运动协调性差。
生长激素缺乏：
儿童——生长、发育迟缓，智力正常；部分可伴有骨骼畸形。
成人——躯体肥胖、骨质疏松、焦虑、抑郁，各项心血管疾病风险显著增加。
性激素缺乏：
女性——月经周期延长、闭经、乳房不发育、阴道萎缩、性欲减退、不育。
男性——性器官发育不完全、阳痿、不育、肌肉萎缩、肥胖、乳房发育。
病因
内分泌疾病的病因大致可分为 2 类：先天性和获得性。获得性病因可能包括，创伤、病变、感染、营养失衡，以及外源刺激因素；先天性病因则包括家族遗传或自身基因突变。通常认为内分泌疾病往往是受到多种因素综合作用的结果。
内分泌疾病的获得性病因
手术或创伤因素
外伤或手术造成损伤；
局部曾经接受过放疗。
疾病或感染因素
内分泌疾病之间互相影响，促进病情进展；
肿瘤或感染侵犯相关内分泌器官；
脑出血波及下丘脑和垂体；
其他部位恶性肿瘤分泌垂体刺激因子，干扰内分泌功能。
外源刺激因素
长期接受雌激素或糖皮质激素替代治疗；
暴露于甲苯等化工原料或其他毒素；
无意中摄入过量激素类物质；
遭受巨大的精神创伤。
日常生活因素
运动过度或运动缺乏、体重超重；
妊娠期和产后哺乳期：体内激素水平发生变化；
营养不良或营养过剩；
食物缺碘或碘摄入过量。
内分泌疾病的先天性病因
家族病史：假如家庭成员中有人患病，那么发病风险将显著高于一般人群，例如糖尿病、多囊卵巢综合征。
先天性缺陷：
在胚胎发育过程中，下丘脑、垂体或激素腺体的结构或功能发生先天性的缺陷。
细胞带有突变的易感基因，容易在外界刺激下形成肿瘤组织。
自身免疫病：免疫系统功能异常，攻击、破坏自身组织或细胞结构。
就医
就诊科室
内分泌科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、吸烟史、日常饮食、家庭成员的患病情况。
临床症状的特征：例如具体部位、持续时间、发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：
医生会检查患者的生命体征，以及全身的肢体、皮肤，评估是否存在异常。
通过与患者交流，医生会初步观察患者的意识和精神状态是否正常。
抽血检查：
检测各种生化成分，例如血糖、血脂、电解质，同时评估肝、肾功能等各项指标。
测定生物学标志物，例如：激素水平、自身免疫性抗体水平、肿瘤标志物等。
尿样检查：
检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
测定体内的各种激素水平：
医生要求获取的患者样本可包括血液、尿液、唾液。
有可能会在特定时间进行取样，从而检测在不同时间段的激素水平。
心电图：观察心律是否正常，整个心跳过程是否出现变化。
眼部检查：例如瞳孔、眼球是否异常，眼底是否出血，视力、视野是否发生变化。
甲状腺摄碘131 率：甲状腺可以从血液中吸收碘元素（包括碘131），通过测定颈部甲状腺的放射性就可以计算甲状腺的摄碘率，从而评估甲状腺的功能状态。
甲状腺细针穿刺细胞学检查：医生会采用超声引导细针刺入患者的甲状腺获得组织样本，用于病理检测，从而明确诊断。
激素尝试性治疗试验：医生短期使用外源激素尝试性治疗，根据患者的应答情况，评估激素合成和调控途径中究竟是哪一个环节出了问题。
激素兴奋试验：主要用于激素分泌功能减退的患者。
激素抑制试验：主要用于激素分泌功能亢进的患者。
影像学检查：例如 CT 或磁共振扫描、多普勒超声、放射性核素检查，可以显示病变的具体部位、波及范围和严重程度。
基因检测：对于某些疑似家族遗传病或基因突变患者，医生会要求采集口腔黏膜、血液或皮肤标本进行基因测序分析，以明确具体发病原因，指导后续治疗。
病理检测：如果需要手术切除病变组织，医生会在术后将其交给病理科进行显微镜观察和病理分析，最终判定其来源、性质。
治疗
不同类型的内分泌疾病，其治疗方法有所不同。医生需要根据患者的身体状况、疾病类型、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案。最主要的目的在于尽快缓解症状，纠正激素水平，恢复体内各系统正常功能。
积极去除病因
医生会要求患者立刻停用致病药物或营养补剂。
根据患者的原发病，医生会将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗，从而在根本上降低复发或病情进展的风险。
手术治疗
多数内分泌系统的肿瘤均应考虑手术治疗，尤其是：
肿瘤体积较大，压迫周围组织或神经；
药物治疗无效或治疗后复发，以及不能耐受药物治疗的患者；
疑似有恶变倾向或已经存在恶变迹象者，应尽早手术切除。
多数内分泌肿瘤都可以通过微创手术切除，创伤较小，术后恢复较好。
放射治疗
放射治疗可作为手术或药物治疗的辅助手段，适用于：
术后肿瘤残余体积较大，药物又难以有效控制；
术后肿瘤复发；
患者拒绝手术。
对于儿童、青少年和育龄女性的下丘脑或垂体肿瘤，医生会谨慎权衡是否有必要采用放疗方案治疗，尽可能避免严重的后遗症。
药物治疗
甲亢：硫脲类（丙硫氧嘧啶、甲硫氧嘧啶）、咪唑类（他巴唑、甲巯咪唑、卡比马唑）。
性早熟：常用药物包括两类：曲普瑞林或醋酸亮丙瑞林；酮康唑或阿那曲唑。
肢端肥大症/巨人症：常用药物包括奥曲肽、奥曲肽缓释剂。还可与溴隐亭、卡麦角林或培维索孟联合应用。
库欣综合征：
常用抑制肾上腺皮质激素的药物，例如酮康唑、米托坦。
手术患者在术后需要采用糖皮质激素替代方案，以维持体内适量的激素水平。待其体内肾上腺激素调控和分泌恢复正常，医生将逐步减少剂量直至停用激素药物。
多囊卵巢综合征：雌激素类药物、二甲双胍、克罗米酚。
催乳素瘤：首选溴隐亭，可降低催乳素水平，缩小瘤体。其他常用药物还有培高利特、卡麦角林，均需长期服药。
糖尿病：双胍类（二甲双胍）、糖苷酶抑制剂（阿卡波糖）、磺脲类、非磺脲类胰岛素促泌剂、胰岛素增敏剂（吡格列酮）、二肽基肽酶抑制剂、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂、胰岛素、胰高血糖素样肽-1类似物/受体激动剂等均可有效降低血糖水平。
激素功能减退症：
一旦确诊，采用激素替代治疗可以迅速缓解症状。通常需要长期、甚至终生用药。
常用药物包括：重组人生长激素、糖皮质激素、甲状腺素、睾酮、雌激素。
日常注意
患者应积极配合医生，做好疾病管理工作，改善日常注意饮食和生活方式。
做好疾病管理工作
遵医嘱规范用药，不要擅自加用其他药物，也不要停药或改变用药剂量。
定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。
改善日常注意生活方式
患者应确保充分休息，保持心情放松。
彻底戒烟，避免接触二手烟的香烟烟雾。
避免高糖、高脂、高盐食物。
预防
内分泌疾病的致病原因复杂多样，具体形成过程尚不完全明确，临床难以做到完全预防。通过积极治疗原发病，杜绝滥用药物，可能有助于降低发病风险。
积极治疗原发病，做好疾病管理是预防内分泌疾病的关键：
积极防治各种脑部疾病，避免病情进展或感染蔓延，波及下丘脑/垂体。
伴有慢性心血管疾病者，应开展降压、降脂、降糖治疗，力争维持长期达标。
及早治疗各种内分泌疾病，避免因功能紊乱而累及整个内分泌系统。
提高健康意识，杜绝滥用药物：
拒绝地下诊所成分不明的“美白”、“丰胸”产品。
拒绝地下诊所治疗关节炎、颈椎病的所谓“神药”。
切勿给孕妇、哺乳期妇女或未成年人滥用保健品或营养品。