概述
脂代谢障碍，是指患者身体利用和储存脂肪的方式出现问题。它被称为“遗传性”，是因为患者出生就已患病。该病来自父母一方或双方的基因。
流行病学：患病率、发病趋势：先天性全身脂代谢障碍是常染色体隐性遗传，通常父母有近亲结婚。家族性局部脂代谢障碍好发于儿童，女性多于男性，少数患者有家族史，属于罕见疾病。
研究人员发现了几种导致遗传性脂代谢障碍的基因。所以有不同的亚型。有时，只需父母一方的致病基因便可导致患病；有时，必须父母双方都有致病基因，才可导致患病。
遗传性脂代谢障碍实际上是一组相关的疾病。最常见的相关疾病是先天性全身脂代谢障碍和家族性局部脂代谢障碍。
先天性全身脂代谢障碍的患病婴儿看起来肌肉丰满，因为他们几乎没有身体脂肪。大多数患儿都有一个大肚脐或疝气，或肚脐周围凸起。家族性局部脂代谢障碍最常见的症状出现在青春期前后。患儿手臂、腿部和躯干的身体脂肪流失，而脂肪会堆积在脸部、下巴和颈部。
既然无法补充体内流失的脂肪，那么该病的治疗目标就是避免并发症。健康的生活方式起着重要作用。
该病会使患者皮下脂肪流失，因此可改变外表。该病还可能导致身体产生其他变化，比如导致脂肪堆积在不应该堆积的身体部位，如血液、心脏、肾脏、肝脏和胰腺。
症状
遗传性脂代谢障碍实际上是一组相关的疾病。最常见的相关疾病是：
先天性全身脂代谢障碍（congenital generalized lipodystrophy，CGL），也称为 Berardinelli-Seip 综合征；
家族性局部脂代谢障碍（familial partial lipodystrophy，FPL）。
两种主要类型的遗传性脂代谢障碍有几种亚型，每位患者都有其特定症状，症状的严重程度也各不相同。
先天性全身脂代谢障碍
患病婴儿看起来肌肉丰满，因为他们几乎没有身体脂肪。大多数患儿都有一个大肚脐或疝气，或肚脐周围凸起。患儿发育得很快，且非常容易感到饥饿。患儿某些部位的皮肤可能发黑、厚实而柔软，特别是在颈部、腋窝以及腿与躯干的交汇处。
患儿通常会发生肝肿大。患病幼儿在控制血糖和甘油三酯水平方面存在问题。有些患儿在思考和学习方面存在困难。
由于先天性全身脂代谢障碍成年患者激素失衡，手脚较大以及下颚骨结实宽大，并且还在不断增长。患者的性器官（阴蒂、阴茎和睾丸）可能比正常人更大。
女性患者可能会出现月经不调或没有月经，可能患有多囊卵巢综合征，上唇和下巴可能会有多余的毛发。
家族性局部脂代谢障碍
最常见的症状出现在青春期前后。患儿手臂、腿部和躯干的身体脂肪流失，而脂肪会堆积在脸部、下巴和颈部。患儿皮肤皱褶和折痕处发黑并且柔软，也可能发生胰岛素抵抗和肝肿大。
从外表上更容易识别出家族性局部脂代谢障碍女性患者，因为男性即使没有这种疾病，往往看起来也很健壮。约四分之一的女性患者多毛，月经周期也不规律，可能会患上多囊卵巢综合征。患病女性更容易发生以下严重并发症：
糖尿病；
高甘油三酯和低水平高密度脂蛋白（HDL）（对健康有益的胆固醇）；
心脏病。
遗传性脂代谢障碍可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
冠心病；
大血管硬化；
糖尿病；
高脂血症；
酮血症、酮尿症；
脂肪肝；
低血糖；
贫血。
病因
研究人员发现了几种导致遗传性脂代谢障碍的基因。所以有不同的亚型。有时，只需父母一方的致病基因便可导致患病；有时，必须从父母双方继承致病基因才可导致患病。
也有一种可能的情况是，遗传了一个致病基因，但没有患病。
哪些人容易患遗传性脂代谢障碍？
遗传因素。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮下脂肪消失，皮肤变干，颜面脂肪堆积；
患儿皮肤皱褶和折痕处发黑并且柔软、皮肤黄色瘤；
脐疝；
女性患者可能会出现月经不调或没有月经；
血脂增高，脂肪肝。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
胰岛素抵抗血糖异常增高引起血酮症,患者出现口干、呼吸促、昏迷甚至危及生命等症状。
冠心病心肌肥厚出现下肢水肿、呼吸困难等心衰症状时。
消瘦性患者，出现低血糖昏迷等症状时。
建议就诊科室
内分泌科
内科
儿科
医生如何诊断脂代谢障碍？
在与家长交谈并做全面检查后，医生可能希望进行一些检测，以了解孩子所患的脂代谢障碍属于哪种类型。
血液检测检查以下项目：
血糖
肾脏功能（尿酸等）
肝酶
尿液检测检查肾脏相关问题。
X 射线可以显示脂代谢障碍患者的骨骼问题。
皮肤活检，医生会取患者的一小块皮肤并在显微镜下检查细胞。
基因检测可以找到特定的问题基因，以确定脂代谢障碍的类型。
医生也可能进行以下检测，确定脂肪流失的模式：
皮褶厚度测量：医生用手指在患者身体特定部位检查可以夹到多少皮肤。
特殊 X 射线检查：测量骨矿物质密度。
特殊的全身核磁共振检查：使用强磁铁和无线电波扫描脂肪组织。
医生可能询问患者哪些问题？
您注意到了孩子的哪些症状？
您第一次看到孩子出现这些症状是什么时候？
孩子的外貌只在某些身体部位，还是全身都发生了某些变化？
是否检查过孩子的血糖、胆固醇和甘油三酯水平？
孩子是否有严重的肚子痛或大便油腻？
孩子是否还有其他健康问题？
孩子的父母是否有血缘关系？
其他家人是否有体脂相关问题？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子所患的是何种亚型的脂代谢障碍？
是否还需要进行检测？
控制该病的最好方法是什么？
我应该注意孩子的哪些其他症状？
我们应该间隔多久就医？
是否还需要看其他医生？
我能做些什么来帮助孩子看起来和感觉“正常”？
是否可以参加脂代谢障碍的临床研究？
让其他家庭成员知道孩子患病是否重要？
治疗
既然无法补充体内流失的脂肪，那么该病的治疗目标就是避免并发症。健康的生活方式起着重要作用。
患者都应该接受低脂饮食。但儿童仍需要足够的热量和营养，这样他们才能够很好地生长发育。
进行锻炼，特别是家族性局部脂代谢障碍 患者，锻炼会帮助维持健康。体育锻炼可降低血糖，并且可以防止脂肪在不适当的部位堆积。
先天性全身脂代谢障碍患者可注射美曲普汀，以代替缺失的瘦素，并帮助预防其他疾病。他汀类药物和在一些鱼类中发现的 ω-3 脂肪酸，也可以帮助患者控制高胆固醇或甘油三酯。
如果孩子患有糖尿病，需要使用胰岛素或其他药物来控制血糖。
女性不应该在更年期使用避孕药或激素替代疗法，因为这类药物或治疗会使女性的脂肪水平恶化。
医生可能会开具一种乳液或乳霜来淡化和软化深色皮肤斑。使用非处方漂白剂和皮肤磨砂膏可能不会有疗效，并可能刺激皮肤。
当先天性全身脂代谢障碍患儿长大后，可能会从大腿、腹部或头部移植皮肤进行脸部整形手术。医生还可以使用植入和注射填充物，来重塑患者的脸部特征。家族性局部脂代谢障碍 患者往往有脂肪堆积症状，可以通过抽脂来去除某些部位的脂肪，但脂肪可能会再次堆积。与医生讨论改善孩子外貌的方法，以及治疗的时间。
疾病发展和转归
遗传性脂代谢障碍患者能够存活多久、生活质量，如何取决于治疗并发症的程度。心脏、血管、肝脏和肾脏疾病很常见，有时甚至会危及生命。糖尿病通常很难控制。有些患者会有骨骼、免疫系统或激素相关的问题。
日常注意
家长要多多关爱孩子。
因为该病会影响患者的外表，因此关爱和同情与医学治疗同样重要。注重维持孩子的健康，给孩子一个有意义、有价值的生活。
保持积极豁达的心态。人们可能不知道如何反应，或是不知道该说些什么来避免窥探、冒犯您或使您感到尴尬。当有人询问孩子的情况时，实事求是地描述孩子的病情。
尽您所能提高孩子的自尊心。尽量把赞美集中在孩子的成就上，而不是外表上。
鼓励孩子交朋友。但是孩子始终是孩子，所以要做好接受不友善的眼神和言语的准备。帮助孩子练习如何通过角色扮演和幽默来回应病情。
考虑寻求专业咨询。专业人士可以帮助孩子和家人在应对这种疾病的挑战时调整情绪。
预防
该病为遗传病，没有好的预防措施。