概述
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency，简称 MCADD）是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好[1]。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency，简称 MCADD）是一种常染色体隐性遗传代谢病。
MCADD 是由于中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸 β 氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的。
本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。
MCADD 若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。
不同国家差异较大，白种人中患病率较高。英国约 9.4/100 000，加拿大约 7.1/100 000，澳大利亚约 5.2/100 000， 美国约 5.2/100 000，德国约 12.3/100 000，荷兰约 21.1/100 000，奥地利约 4/100 000， 沙特阿拉伯约 5.5/100 000。亚洲患病率较低，日本新生儿患病率约 1.9/100 000。中国串联质谱筛查 780 万例新生儿患病率约 0.66/100 000[2]。
症状
MCADD 的绝大多数患儿出生时正常，可在新生儿至成年发病，常在婴幼儿时期发病，临床表现个体差异很大，从无症状到猝死，急缓不同。
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症有哪些症状？
能量不足的表现
无力；
运动落后；
精神萎靡；
呕吐；
学习困难；
肌源性损害；
易疲劳；
肌张力低下。
心脏、肝脏、骨骼肌等多器官受累
心肌脂肪变性；
心肌肥厚；
心律失常；
心功能不全；
肝脏病变：脂肪肝、肝大、肝功能损害
肌无力；
血清肌酸激酶增高；
横纹肌溶解；
代谢紊乱：低酮型低血糖、高氨血症、高尿酸血症[3]。
病因
MCADD 是由于编码中链酰基辅酶 A 脱氢酶的 ACADM 基因基因突变，导致线粒体中链脂肪酸β氧化障碍。中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏导致中链脂肪酸氧化代谢障碍，能量合成不足，毒性代谢产物蓄积，引起低血糖、脑病、心肌病、脂肪肝等多脏器损害[4]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 MCADD 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
常规化验：高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易发生低血糖、高氨血症。
生化代谢分析：血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，血浆中链脂肪酸增高。急性发作时尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）浓度增高，无症状时尿有机酸谱常正常。
酶学检查：成纤维细胞或淋巴细胞中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低。
基因分析：ACADM 等位基因突变[5]。
哪些情况需要及时就医？
运动落后
精神萎靡
肌无力
就诊科室
内分泌科
医生如何诊断中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症？
MCADD 无特异性的临床表现。
原因不明的肝肿大、肌无力、低酮性低血糖及运动、智力发育迟缓, 疑诊。
血酰基肉碱谱 C8、C8/C10 比值增高，初步诊断。
基因分析：ACADM 等位基因突变，确诊。
并发症：心力衰竭、肝功能损害、低血糖脑病、猝死、肝性脑病、智力运动发育迟缓、癫痫、注意力缺陷障碍等。
医生可能询问患者哪些问题？
有感觉到无力、精神萎靡吗？
有出现运动落后吗？
经常呕吐吗？
有出现学习困难吗？
易疲劳吗？
有感觉到肌无力？
患者可能询问医生哪些问题？
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人应该接受相关测试吗？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。MCADD 总的治疗原则是避免饥饿，急性发作期积极对症处理。
避免饥饿
MCADD 患儿可耐受最长饥饿的时间：
6 个月至 1 岁为 8 小时；
1 岁至 2 岁为 10 小时；
＞2 岁可达到 12 小时。
急性期处理
当患者存在低血糖时，应立即给予 0.5～1g/kg 葡萄糖溶液快速静脉滴注【5～8mg/（kg·min）】，随后在维持足量葡萄糖溶液静脉滴注的同时，给予适量电解质，患者血糖水平需维持在 5mmol/L 以上。
肉碱治疗
在患者发病期间或血游离肉碱水平降低时，可补充肉碱，50～100mg/（kg·d）[1][4][5]。
日常注意
患者要避免劳累，以免引起严重的并发症。
要及时喂养患儿，不能使其处于饥饿的状态下。
患者身上可随身携带糖果，有低血糖症状时可及时补充糖分。
减少疫苗接种。
减少剧烈运动。
预防
避免外伤、感染等诱发因素。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
不要太过劳累，注意适当休息。
注意恰当饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。