概述
Brugada 综合征(Brugada Syndrome)是一种遗传性疾病，于 1996 年首次正式提出这一疾病名称。人体心脏的结构分为上半部的心房和下半部的心室。随着每一次的心跳过程，心脏的电脉冲信号从心房向心室传输，电脉冲信号通过时可触发心肌收缩并泵出血液。当 Brugada 综合征病情发作时，可出现电脉冲信号紊乱，并伴有反复发作的室性心动过速和心室颤动，严重抑制心脏的泵血功能，造成患者昏厥甚至猝死。Brugada 综合征为常染色体显性遗传，临床发作与年龄及性别相关，多在 30~40 岁发病，男性患者发病率高于女性。东南亚地区的发病率高于欧美地区，中国南方地区汉族健康人群流行病学调查的检出率约为 7.5/1000。
Brugada 综合征是心脏电脉冲信号的传输过程发生异常，病情发作时可导致严重的室性心动过速和心室颤动。
目前已经发现有 19 组基因突变与 Brugada 综合征有关，均为影响心脏细胞的离子通道，干扰正常的电脉冲信号传导。
部分 Brugada 综合征患者可能没有任何症状或体征。但是，如果发生室速或室颤时，轻者出现心悸、头晕，重者昏厥、心跳骤停。
出现任何 Brugada 综合征相关症状的患者，都应该及早前往医院就诊；若发生危重急症必须尽快抢救，恢复心律，维持全身血液循环。
对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊发病，也应该尽快去医院体检。
患者体征和心电图检测结果是 Brugada 综合征临床确诊的关键依据。
Brugada 综合征是遗传疾病，无法治愈。治疗目标是防止严重的心律失常，避免昏厥和心源性猝死。
植入式心律转复除颤器是目前唯一公认有效可降低患者心源性猝死的治疗方式。此外，还有研究显示奎尼丁和射频消融可有助于避免发生室速/室颤。
Brugada 综合征患者日常应进行有效的疾病管理，定期复诊，以降低不良事件风险。
Brugada 综合征最有效的预防方法就是避免各种诱发因素。
症状
Brugada 综合征有哪些症状？
许多 Brugada 综合征患者，可能没有任何症状或体征。在其他原因进行心电图检查时偶然发现；或由于家庭成员发病之后，特地去体检才会检出心电图异常。
如果患者发生室速或室颤，则会出现各种较为明显的临床症状：
头晕；
心跳极其快速且杂乱无章；
心悸，由于心跳异常而感觉非常难受；
呼吸困难；
胸闷、胸痛；
昏厥、抽搐；
心跳骤停；
猝死。
若心脏无法自行恢复正常心律，又没有及时使用除颤器令心脏复律，就会发生心源性猝死。
病因
Brugada 综合征是什么原因引起的？
心脏跳动由右心房的窦房结（窦房结即心脏起搏点）控制，其产生电脉冲在传导过程中触发各处心肌收缩，确保全身血流正常循环。
心脏的每一次跳动都包括了两次非常迅速的肌肉收缩，第一次收缩是在心房，心房接收静脉血液，使血液回到心脏并泵入心室；第二次收缩是在心室，心室将血液泵入动脉，并通过动脉向全身各处的血管输送。参与电脉冲传导的心肌细胞上都有微小的离子通道，控制细胞的电生理活性，确保心脏正常跳动。
Brugada 综合征是一种遗传异质性疾病，目前已经发现有 19 组基因突变与之相关，研究显示，所有突变都是以常染色体显性方式遗传。突变基因均与心脏细胞离子通道缺陷有关，可影响其电生理状态，干扰正常的电脉冲信号传导。病情发作时可导致严重的室性心动过速和心室颤动，心脏无法正常泵出血液，全身各部供血不足。
Brugada 综合征的危险因素有哪些？
家族史：家庭成员确诊为 Brugada 综合征，可导致发病风险显著上升。
男性：成年男性的患病率较女性高，但在儿童中的男、女比例并无明显差异。
人种：亚裔人群的发病率较高。
发烧：发烧本身不会引起 Brugada 综合征。不过，体温升高可能会刺激心脏 Brugada 综合征相关的离子通道，尤其是在儿童患者中，可诱发 Brugada 综合征的昏厥或心脏骤停。
暴饮暴食、酗酒、脱水。
就医
哪些情况需要及时就医？
Brugada 综合征可导致心跳骤停，甚至猝死，不可掉以轻心。
患者若突发昏厥、心脏骤停的情况，家属请立即拨打急救电话，如有可能应尽快施行心肺复苏，使心脏复律，为患者争取时间。
对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊为 Brugada 综合征，也应该尽快去医院体检，以明确自身是否有潜在的发病风险。
就诊科室：
急诊科
心内科
医生如何诊断 Brugada 综合征？
医生一般首先会询问病史、家族史、验血、查体，并了解近期是否接受手术或药物治疗。根据患者的描述和体征，作出初步诊断。
心电图检测：检测结果对于Brugada综合征的诊断具有重要意义。
标准心电图：这是临床最常用的检查方法，检测结果可显示特征性的Brugada综合征图谱。
药物激发试验：部分患者在就诊时可能心律失常并不明显，此时临床医生会采用静注阿马林（Ajmaline）或普罗帕酮（Propafenone）等药物进行激发试验，有助于在心电图检查时，表现出更明确的Brugada综合征特征性图谱。
电生理（EP）试验：检测过程中，在患者腹股沟部位将导管穿过血管送入心脏。随后，把电极通过导管进入心脏的不同部位，探测电脉冲信号，标定不规则心律所在位置。
基因检测：了解具体的突变基因。不过，由于基因突变的多样性，并非所有患者都能得出明确的检测结果。假如患者确实检出突变基因，可建议家人也接受必要的检查，以了解是否伴有发病风险。
医生可能询问患者哪些问题？
症状第一次出现是在什么时候？
目前的症状是反复发作还是偶然发作？严重程度如何？
是否有其他家庭成员也有类似症状？
是否还伴有其他心血管疾病？
目前正在服用哪些药物？
是否服食过毒品？
是否酗酒或暴饮暴食？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致发病？
需要做哪些检测可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗？
目前的病情是否有生命危险？
今后如何监控病情及其可能的并发症？
如果病情突发应该如何处置？
复诊如何安排？
既有疾病或正在服用的药物是否对病情有影响？
日常是否需要限制活动强度？
日常是否需要严格限制饮食和烟酒？
是否可以怀孕？小孩会不会遗传？
治疗
综合征是遗传疾病，无法治愈。治疗目的是防止严重的心律失常，避免昏厥和猝死。
如何治疗 Brugada 综合征？
植入式心律转复除颤器，是目前唯一公认有效降低患者心源性猝死的治疗方式。
推荐有室速或室颤的患者，以及伴有晕厥史的患者采用该方式治疗。此类电子装置可持续监控心律，并在必要时发出电击，调控异常心跳，恢复正常节律。
对于无症状患者应谨慎权衡治疗的获益 / 风险比，通常认为暂时无需植入除颤器。
采用植入式心律转复除颤器并不能预防室速/室颤。
此外，研究报告表明奎尼丁或射频消融，可有助于预防患者的室速/室颤。
日常注意
Brugada 综合征患者日常注意应密切监测病情和仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，以降低不良事件风险。Brugada 综合征对适度运动和性生活，以及妊娠、生育并没有显著的影响，多数情况下患者还是可以维持正常的生活。
随身携带急救卡片，定期复诊。
留心自身症状，若有异常及时就诊或拨打急救电话。
定期检查、确认植入仪器的工作状态，远离对电子仪器有干扰的强磁场。
长途旅行时最好携带相关医疗证明，过安检时可向安保人员出示。
预防
Brugada 综合征最有效的预防方法就是避免各种诱发因素：
及时控制高烧：如果发烧至 38℃ 以上，应服用退烧药，如扑热息痛（Paracetamol）；若居家治疗无效需尽快就医。
切勿酗酒。
避免脱水：如果发生腹泻或呕吐应及时就诊，若有必要可进行补液治疗。
谨慎用药：无论使用非处方药还是处方药，都应事先征询医生建议。