别称
特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
概述
肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心肌病的一类，特征为室间隔高度肥厚向左心室腔内突出，收缩时引起左心室流出道梗阻。我国调查显示患病率为180/10万。
该病发病可为家族性亦可为散在性。目前认为该病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70% 的患者家族中有该病的患者。女性患者症状出现较早也较重，但男性患病率更高。
本病预后差异较大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因。
根据心室肥厚的部位不同，肥厚型心肌病分为四型。前室间隔肥厚（Ⅰ 型）、前和后室间隔肥厚（Ⅱ 型）、室间隔与左室前侧壁均肥厚（Ⅲ 型），肥厚累及前间隔和左心室侧壁（Ⅳ 型），其中 Ⅲ 型最常见，占 52%，Ⅳ 型最罕见。
该病症状多变，主要为劳累后的呼吸困难及心前区疼痛，活动时乏力、头晕、晕厥，心悸，晚期患者多有心力衰竭。晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病患者的首发征象。
该病的治疗目标为解除症状，控制心律失常发生。药物治疗包括 β 受体阻滞剂与钙通道阻滞剂。当药物治疗无效时，通过外科手术切除一部分肥厚的心肌（肌切除术），也可改善心脏的血液流出道狭窄。存在猝死的高风险的患者可植入复律除颤器（ICD）。
该病晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能减弱，易发生栓塞、心力衰竭与猝死。
由于病因不完全清楚，该病目前难以预防，病程发展缓慢，预后不定。可稳定多年不变，但一旦出现症状则可逐步恶化。
症状
晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病患者的首发征象，劳累后的呼吸困难及心前区疼痛，活动时乏力、头晕、晕厥、心悸亦常见。
肥厚型梗阻性心肌病的常见症状有哪些？
肥厚型梗阻性心肌病的常见症状包括：
有 90% 的患者会出现呼吸困难，多在劳累后出现。如在爬楼或快走时出现胸闷、呼吸困难、乏力，需马上休息后才能继续。
1/3 的患者在做体力活动时会出现胸痛，类似心绞痛，休息后多可逐渐缓解。多因心肌耗氧量增加而冠脉供血不足所致。
多数患者可出现晕厥，多在活动时出现，该症状多与室性快速性心律失常有关。
心悸，多由于心功能减退心律失常所致。
晚期出现心力衰竭的患者可有夜间阵发性呼吸困难、下肢浮肿、纳差、腹腔积液、肝肿大等症状。
病因
目前的研究认为该病多因基因突变引起， 50%～60% 的患者中有至少一个心肌肌节相关的基因突变。该病表现为常染色体显性遗传，60%～70% 的患者家族中有该病的患者。
肥厚型梗阻性心肌病的常见原因有哪些？
该病为染色体异常导致，这些突变中约 40% 发生在 14 q11.2-3 染色体上的 β-肌球蛋白重链基因，约 40% 涉及心肌肌球蛋白结合蛋白 C 基因。
在没有该病家族史的个体中，最常见的疾病原因是产生 β-肌球蛋白重链的基因的新发突变。
哪些人容易患肥厚型梗阻性心肌病？
由于该病为常染色体显性遗传，当父母之一患有该病，子女有 50% 的概率也会患有该病。只要发现这种突变，就可以使用家族特异性基因测试来确定有患病风险的亲属，但该检测无法预测疾病的临床严重程度和发病年龄。
就医
肥厚型梗阻性心肌病并无特征性症状，晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病患者的首发征象。就诊时多以心脏彩超检查诊断。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
晕厥。
劳力性呼吸困难。
乏力，活动耐量减低。
胸痛。
心悸。
夜间阵发性呼吸困难。
食量减少（纳差）、双下肢浮肿。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
晕厥。
猝死。
建议就诊科室
心血管内科
医生如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？
肥厚型梗阻性心肌病的诊断主要根据病史、体格检查。
具体检查包括：
超声心动图检查：是临床诊断该疾病最常用的方法，特点为心室不对称肥厚而无心室腔增大，舒张期室间隔厚度大于 15 mm。但室间隔厚度不达标并不能排除该病的诊断。
X 线检查：胸部平片可见左心室增大，也可能在正常范围。
心电图检查：常有多种表现，主要表现为 QRS 波左室高电压、T波倒置和异常 Q 波。患者可同时患有室内传导阻滞和其他各类心律失常。
心脏磁共振检查：可见左室流出道狭窄、二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM 征）、二尖瓣关闭不全。
心导管检查：可显示左心室舒张末压增高。心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影可显示左心室变形，可呈香蕉状、犬舌状或纺锤状。
冠脉造影检查：多无异常，对于除外有心绞痛症状及 ST-T 改变的患者有重要鉴别价值。
心内膜心肌活检：可见心肌细胞肥大、排列紊乱、间质纤维化。该检查可用于排除浸润性心肌病。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有高血压、糖尿病、血脂异常等病史？
直系亲属中有类似病史吗?
有服哪些药，有做过哪些检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会患上这个病？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
这个病对我日常生活有什么影响？
我的家人需要接受类似检查吗？
我患有这个疾病，如有生育需求需要做产前诊断吗？
治疗
该疾病目前没有根治的手段，只能通过生活方式的改善，积极药物治疗，必要时手术或器械治疗。
药物治疗
β 受体阻滞剂是该病的一线用药，剂量可加至最大耐受剂量，以改善梗阻症状。
有 β 受体阻滞剂禁忌证的患者，推荐使用维拉帕米以改善症状。
丙吡胺也能减轻流出道梗阻症状，但口干、眼干、便秘等副作用较多见。
当疾病晚期出现心率衰竭时，治疗同其他原因引起的心力衰竭相同。
该疾病出现最常见的心律失常是房颤，针对房颤可予胺碘酮减少阵发性房颤的发生，予 β 受体阻滞剂减慢心室率。
除非有禁忌，否则都考虑口服抗凝药治疗。
非药物治疗
手术治疗：对于药物治疗无效，纽约心脏学会（NYHA）心功能 Ⅲ-Ⅳ 级的患者，若存在严重的流出道梗阻，可行室间隔切除术。
酒精室间隔消融术：属于介入性治疗，适应证同室间隔切除术大致相同，但消融范围常不确定，长期预后不明，目前主要针对年龄过大难以耐受外科手术的患者。
起搏治疗：对于药物效果差，而又不适合手术或室间隔消融术的患者可以选择双腔起搏器。
ICD（可植入心脏转复除颤器）植入：对猝死高风险的患者植入 ICD 可有效预防猝死的发生。
其他治疗方法
心脏移植：心脏移植的适应证为终末期心脏病，尤其是 NYHA 心功能 Ⅲ 或 Ⅳ 级，对常规治疗均无反应的患者。
疾病发展和转归
该病预后差异大，是青少年和运动员猝死的主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少患者症状轻微，预期寿命可接近正常人。
日常注意
无症状的患者可参加低强度运动和娱乐活动。该疾病患者不适合参加剧烈的竞技运动，与年龄、性别、种族、是否存在左心室流出道梗阻、是否有经皮室间隔心肌消融术或者室间隔心肌切除术治疗史、是否植入 ICD 无关。
具体日常注意事项如下：
日常注意参与低强度运动和娱乐。
避免高强度剧烈运动。
出现症状加重及时就医。
预防
该病为常染色体异常导致，无明显易感因素，多有家族史，无预防办法。