概述
肥厚型心肌病以心脏心室呈现不对称的肥厚为特征,左侧心室肥厚为典型,偶尔会发生于右心室。肥厚型心肌病发病缓慢,在青年人中多见。青年猝死的原因之一便是肥厚型心肌病。
肥厚型心肌病可能由基因突变导致,并可能与内分泌激素有关[1]。
患者可能出现心前区胸闷、胸痛、呼吸困难、晕厥甚至猝死等症状。
医生可根据患者心功能不全的表现,并结合基因检测、心脏影像学检查等,作出诊断。
肥厚型心肌病的基础治疗为药物治疗,药物治疗无效或有禁忌症的患者,医生会建议进行手术治疗及心肌化学消融治疗等[1]。
日常生活中,患者应耐心接受治疗,平时要注意多休息,避免激烈运动,减轻心脏压力等。
预防时,需要注意遗传因素的影响,以及心脏功能的定期检查。
症状
肥厚型心肌病是以左心室为中心非对称性肥厚、左心室顺应性降低为特征,病因不明的遗传性心肌疾病[1]。
肥厚型心肌病可能出现哪些症状?[4]
晕厥
胸闷
呼吸困难
胸痛
心悸
猝死
肥厚型心肌病会引起哪些并发症?[6]
房颤;
心力衰竭;
猝死;
病因
肥厚型心肌病是一种遗传性心脏肌肉疾病,最常见 (60%~70%) 的病因为:几个编码心肌收缩器成分的肌节基因之一,发生突变,还有 30~40% 的患者检测不到相关的突变基因,早期可能无明显症状表现。
肥厚型心肌病可能由什么原因引起?[2][4]
遗传因素:具有相应的致病基因,如 MYH7 基因、MYBPC3 基因、TNNT2 基因等。
内分泌紊乱:男女患病比例不同,提示患病可能与内分泌激素有关,或存在一定影响。
肥厚型心肌病的危险因素有哪些?
激烈运动
有心肌病家族史
心功能不全
就医
肥厚型心肌病哪些情况需要及时就医?[6]
当患者出现剧烈运动后呼吸困难、胸闷、胸痛、心律失常等心功能不全的表现,以及昏厥甚至猝死时,应当及时就医。
就诊科室
心血管内科
医生如何诊断肥厚型心肌病?[4]
因肥厚型心肌病的临床表现十分多样,医生诊断主要依靠实验室检查,例如心脏超声等。
超声心动图:是医生诊断肥厚型心肌病最常用,最可靠,最经济的方法。医生能够观察患者的心脏结构、功能等。
心脏核磁共振:医生可能会用于超声不能明确诊断的患者,观察其心肌的肥厚程度,有无疤痕、纤维化等等。
心电图:并无特异性,但患者出现心电图改变,要比出现超声改变早,例如 ST 段T波改变、出现 Q 波等。
相关基因检测:可通过基因检测来确诊肥厚型心肌病,但患者不一定有相应的基因突变,基因突变携带者并不一定有肥厚型心肌炎的临床表现。
冠状动脉造影:肥厚性心肌病患者冠状动脉造影多无异常,对于鉴别心绞痛的原因,排除冠心病有重要意义。
心内膜心肌活检:肥厚性心肌病的心内膜可见心肌细胞肥大、排列混乱以及间质纤维化改变,主要用于排除糖原贮积症、淀粉样变等其他类型心肌病。
医生可能会询问患者哪些问题?
既往的健康状况如何?
近期是否有过度劳累、情绪激动的情况出现?
剧烈运动后是否感觉呼吸困难?
有心脏病史吗?
最近是否感觉心脏不舒服?
身体还有哪些异常的症状?
是否有肥厚型心肌病家族史?
患者可以咨询医生哪些问题?
肥厚型心肌病症状是什么引起的?
肥厚型心肌病会遗传吗?
肥厚型心肌病需要做哪些检查?
肥厚型心肌病都有哪些治疗方法?
针对我的病情,是否需要手术?
肥厚型心肌病能够治好吗?
如果治疗没有明显效果,下一步该怎么办?
针对目前的情况,回家后需要注意些什么?
治疗
肥厚型心肌病的治疗以缓解症状和防治并发症为主,主要包括药物治疗和非药物治疗。
如何治疗肥厚型心肌病?[3][4][5]
药物治疗
药物治疗是肥厚型心肌病的首选治疗手段,但需要在医生的指导下进行,避免出现严重不良后果。
主要的治疗药物包括:
抗心律失常的药物:
β 受体阻滞剂:是治疗肥厚型心肌病的一线药物,能够有效心绞痛、呼吸困难、晕厥等症状,具有抗心律失常作用,医生常用的药物有美托洛尔、比索洛尔等。
胺碘酮:不仅拥有轻度抗心律失常的作用,还能够改善心肌缺血的状态。有研究结果显示,胺碘酮联合美托洛尔,治疗肥厚型心肌病伴恶性心律失常的患者,可有效改善心功能,降低再住院率及猝死率,且安全性较高。
抗凝剂:
华法林:医生会推荐肥厚型心肌病伴有心房颤动的患者,接受抗凝治疗,服用华法林,可以降低患者缺血性卒中的风险。
利尿剂:对使用 β 受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂治疗后,心力衰竭症状仍未明显缓解的患者,加用利尿剂有望改善患者症状,但可能加重梗阻和电解质紊乱,甚至导致心律失常,所以请在医生的指导下使用,医生会根据具体情况进行判断。
非药物治疗
经皮间隔心肌化学消融术
经皮间隔心肌化学消融术是使患病区域的心肌选择性坏死,消除心室间隔的心肌肥厚,明显改善患者的临床症状。
医生可能推荐老年患者,或其他器官功能不全、无法耐受外科手术的患者,接受消融术治疗。
室间隔心肌部分切除术
可以解除左室流出道梗阻,减轻患者症状,提高患者生存质量。若患者同时合并瓣膜疾病、冠脉病变或心房颤动时,医生可以同时对合并的疾病,进行治疗。
经皮室间隔射频消融术
不适合进行化学消融、及不适合行外科手术的患者,医生可应用射频消融术治疗。
起搏器治疗
单纯肥厚型梗阻性心肌病,合并房室阻滞时,医生可能为患者植入双腔起搏器进行治疗。
埋藏式心脏复律除颤器
是目前唯一可靠的、预防肥厚型心肌病患者发生猝死的手段。植入除颤器,防止或者终止发生致命性心律失常和严重心动过缓,从而预防猝死。
心脏移植
肥厚型心肌病终末期,出现心力衰竭,药物治疗和手术治疗无法改善症状、延长生命时,医生会对患者的情况进行全面考虑,建议是否进行心脏移植。
日常注意
家属需要鼓励患者,增强患者治疗信心、延缓疾病进展,提高患者生活质量[3][4]。
患者需要避免激烈运动、持重物
患者需要避免劳累、突然站立或用力屏气
家属需要鼓励患者,树立治疗信心,减轻患者的紧张情绪
如果患者出现疼痛发作,需要卧床休息
如果患者疼痛加重,并出现呕吐等症状,需要及时就医
患者注意不能吃含钠量高的食物
患者应戒烟戒酒,避免诱发心绞痛
患者需要坚持按医嘱服药
患者应日常注意保暖,避免寒冷刺激
患者自己或家属陪同,定期去医院复查
预防
肥厚型心肌病的致病基因突变只发现了 50~70%,还有 30~50% 的患者病因不明,所以,在注意肥厚型心肌病遗传影响的同时,平日也应注意心脏功能方面,可能出现的疾病表现。
具有肥厚型心肌病家族病史的人群,需要进行基因突变的定期筛查。
妊娠初期的肥厚型心肌病女性患者,医生会建议进行产前遗传诊断,有助于发现胎儿是否携带致病基因。
运动员等高危职业人群,需要定期进行心脏的功能性检查。
平时适当运动,健康生活,避免剧烈的运动和劳作。