概述
ATR-X 综合征是一种罕见的，影响男性的 X 染色体遗传病，其特点是智力低下和 α 地中海贫血。
该病是由 ATRX 基因突变引起的。
该病的主要特征为智力残疾、言语和行动迟缓、独特的面部特征，生殖器异常以及一些其他症状。
ATR-X 综合征没有通用的治疗方法，医生会根据孩子的症状和严重程度来制定治疗计划。
病情会严重限制孩子的学习、推理和沟通能力。
症状
ATR-X 综合征的症状因人而异。孩子婴儿时期，家长可能会注意到其中许多症状。其他问题可能在孩子长大之前不会出现。
ATR-X 综合征的常见症状有哪些？
智力残疾
这意味着孩子可能会：
学习缓慢。
难以让别人知道他想要什么或需要什么。
难以自己吃饭或穿衣服。
很难记住事情。
无法理解自己的行为会导致的结果。
难以解决问题。
语言和行走严重迟缓
大多数患者从来不说或写几个字以上的语句。
这种疾病也会导致肌肉张力减弱，这会延迟运动技能如坐、站和走。
有些人无法学会独自行走。
独特的面部特征
眼睛间隔很宽。
小鼻子，上翘的鼻孔。
低位耳。
上唇的形状像一个倒置的“V”。
下唇有一点突出。
生殖器异常
在某些情况下，睾丸可能不会向下移动到阴囊中，或者尿道口位置异常。
其他症状
头部异常小。
身材较矮小。
出现称为 α 地中海贫血的血液疾病。
ATR-X 综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
血液和造血组织异常。
结缔组织异常，如脐疝。
头颈部异常，四肢异常。
代谢紊乱。
心血管系统异常，如室间隔缺损。
消化系统异常，如便秘，胃食管反流。
出现小耳畸形，感觉性听力损伤。
出现婴儿肌肉张力减退，巨舌症等肌肉组织异常症状。
泌尿生殖系统异常，如隐睾，肾积水，肾脏发育不全等。
神经系统异常，如脑萎缩，癫痫，痉挛等。
病因
ATR-X 综合征是由称为 ATRX 的基因突变引起的，该基因由父母遗传给孩子。
ATRX 基因在儿童发育中发挥重要作用。任何缺陷都可能导致智力残疾和其他系统疾病的产生。
哪些人容易患 ATR-X 综合征？
ATR-X 综合征几乎只影响男孩。女性可能是这种疾病的携带者，但几乎从未出现过症状。
就医
建议就诊科室
神经内科
精神医学科
儿科
医生如何诊断 ATR-X 综合征？
根据症状，医生可能会在孩子出生或幼年时怀疑此病。例如，他们可能会看到独特的面部特征，或注意到发育迟缓的迹象。
为了诊断这种疾病，医生可能会要求进行特定的血液检查或进行基因检测，以寻找突变的 ATRX 基因。
治疗
对于 ATR-X 综合征没有通用的治疗方法，医生会根据孩子的症状和严重程度来制定治疗计划。
孩子可能需要见各种健康专业人士，包括言语治疗师和骨科医生，他们将制定针对特定问题的治疗计划。医生还将关注孩子的成长和发育，请向医生了解有哪些特殊教育服务。
您可以参加支持小组，获取有相似经历的家庭的支持和安慰。
日常注意
该病为遗传病，无法预防。