概述
染色体异常分为常染色体和性染色体异常，前者多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，后者则更易引发精神障碍，因此染色体异常伴发的精神障碍主要指由性染色体结构或数目异常引起的以性功能障碍、智能缺陷或心理人格发育的异常、情绪改变、幻觉妄想等精神障碍表现的疾病。
精神分裂障碍中，男性 47，XYY 和女性 45，X 型的比例增高，其中前者为 克兰费尔特综合征（先天性睾丸发育不全，主要为 XXY，占 60%~80%）的发生率约占男性的 1/1000~1/1500，本病患者中约有 10%～34% 伴有精神障碍；特纳综合征系（先天性两侧卵巢发育不全，也称 45，X 型个体）在普通人群中发病率约为 1/2500~1/5000，在精神疾病患者中检出率为 0.03%，发现缺少精神障碍患者以 1 条 X 染色体为主。
染色体异常伴发的精神障碍最主要的病因是染色体结构和数量的异常。本病的危险因素如个体生物学因素、智能水平低下、心理疾病、环境等因素。
本病可按照以下情况分型：
按照不同的染色体异常分为不同的类型，常见的有克兰费尔特综合征（先天性睾丸发育不全、XXY 型）、Turner 综合征（先天性卵巢发育不全、XO 型）、超雄综合征（XYY 型）、超雌综合征（X 三体综合征、XXX 型）。
按照精神障碍的表现不同主要分为 3 型：情感型（以不同的情绪改变为主）、精神分裂样型（以幻觉妄想为主）、分裂情感型（上述二者兼备）。
染色体异常伴发的精神障碍的主要症状包括情绪改变（兴奋、抑郁、偏执、躁狂等）、幻觉妄想、反社会暴力行为、智力缺陷等。
染色体异常伴发的精神障碍的主要治疗方法是服用针对精神症状的药物以及结合心理治疗和内分泌治疗的方式；治疗的关键是早期发现早期干预，及时缓解精神症状，提高心理防御能力和面对不良应激因素的处理能力；治疗的难点在于本病是由染色体异常引起，仅能对症治疗，不能根治。
染色体异常伴发的精神障碍的主要危害，包括心理障碍及精神症状，严重影响患者的生活质量以及社会能力，严重抑郁的患者可能自杀。
染色体异常伴发的精神障碍的部分患者，由于躯体症状不明显而容易误诊或漏诊。
症状
染色体异常伴发的精神障碍的症状主要分为 3 大类，类精神分裂症状，主要表现为思维松散、幻觉妄想、行为怪异、自知力缺乏等；情感障碍，以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落；类分裂情感症状，兼有上述两者症状，部分存在反社会行为。
染色体异常伴发的精神障碍的常见症状有哪些？
染色体异常伴发的精神障碍的常见症状包括：
社交能力障碍：情绪冷漠、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。
行为怪异：思维松散、没有连贯性，自言自语、打胡乱说，不穿衣服裸奔或穿着怪异等。
情感障碍：表现为欣快、烦躁不安、或是情绪低沉，一些平时较小的不会引起情绪变化的事情此时还会导致情绪波动。
反社会行为：如出现违法违纪和明显的性心理障碍和性犯罪。
兴奋状态：病人可表现为言语兴奋，内容零乱，吵闹不安，恐惧或激怒等。
幻觉：主要是可以看到其他人不能看到的，可以听到别人不能听见的，实际不存在的事物或场景，主要为恐怖性幻觉如看见猛兽、怪物等或是听到威胁命令的话语等。
妄想：多为被害妄想，比如怀疑别人要伤害自己。
智能低下：表现为认识事物缓慢，记忆力差，反应迟钝等。
其他：主要与性腺发育相关症状，如毛发异常，性腺发育障碍（XXY 型患者。睾丸和男性性征发育不全为主要特征．全身毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显等；XO 型的患者存在身材矮小和原发性闭经等表现）。
染色体异常伴发的精神障碍可能会引起哪些并发症？
目前暂无明确的并发症。
病因
染色体异常伴发的精神障碍主要是性染色体的结构和数目异常引起，导致性腺发育障碍，引起相应的性腺激素分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺轴的功能，同时影响大脑发育，影响大脑的认知、行为功能障碍，同时个人生理因素、智能水平、社会心理因素会有影响。
染色体异常伴发的精神障碍的常见原因有哪些？
常见的原因是染色体结构或数目异常引起。同时较差的个人生理-社会-心理水平、智能低下对本病的发生有促进作用。
哪些人容易患染色体异常伴发的精神障碍？
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患染色体异常伴发的精神障碍：
心理状态：如长期心情低沉、躁狂，容易出现精神障碍。
家庭社会环境：如长期处于压抑、受歧视、被隔离等环境下容易出现精神障碍。
应激因素：如经历某些重大事件（地震、父母离婚等），容易给心理造成重大负担，容易出现精神障碍。
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患染色体异常伴发的精神障碍：
智能低下：研究表明此病的患者中有 90% 智商低于正常，智力低下导致存在认知问题，社会适应不良，容易出现违法违纪、反社会行为。
染色体异常：如 XXY（多了一条 X 染色体的男性）和 XO（少了一条 X 染色体的女性）染色体类型的患者，相对于正常数目性染色体的人群，患精神障碍的概率大大增加。
遗传因素：部分患者由于遗传原因，认知、情绪、心理等容易受到外界环境影响，容易诱发精神障碍。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
如出现任何精神障碍症状如情绪障碍（冷漠、躁狂、抑郁等）、幻觉妄想、兴奋状态等情况下请及时就医；
如出现任何性腺发育障碍及与性腺维持的第二体征的症状时，如男性发现睾丸发育不良、阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细等，女性发现性征发育不全或原发性闭经等请及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
染色体伴发的精神障碍一般不出现急症，所以一般情况下不用拨打 120。
建议就诊科室
精神科
儿科
妇科
泌尿科
医生如何诊断染色体异常伴发的精神障碍？
当医生怀疑是医用染色体异常伴发的精神障碍时，将通常要询问患者的生长发育史、精神障碍史，查体和实验室检查、影像学检查、精神神经心理评估等来确诊。
具体介绍相关检查：
问诊：询问患者过去的生长情况，尤其是青春期性腺发育情况，女性要询问月经情况等，同时询问精神症状，目的是确定精神症状与生长时间以及生长发育的关系，为诊断及护理提供参考。
查体：全身系统查体，尤其是检查毛发、性腺发育情况等；目的是明确患者由于染色体异常引起的躯体症状，同时与其他疾病鉴别诊断。
激素检查：目的是检查患者体内的激素水平，为诊断、寻找病因以及后期的内分泌治疗提供依据，同时对精神症状的活动或缓解期的判断提供参考，如 XXY 型，当情绪波动时血中黄体生成激素和尿促卵泡素的含量急剧上升，症状缓解时则降至正常。
脑电图：部分染色体异常伴发的精神障碍的脑电图有异常表现，如 XXY 型脑电图显示多以慢α节律为主，散见 θ 波和 δ 波，因此脑电图的检查的目的是对染色体异常的诊断及分类。
CT：本病可能引起脑部结构的改变，如 XYY 型 CT 检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良，目的是对患者的脑部实质存在结构的改变，以及与其他疾病的鉴别诊断提供依据，为预后提供参考。
细胞遗传学检查：目的是确定其染色体异常的类型。
神经心理学评估：目的是确定患者的精神障碍情况，对病情进行评估和预后提供参考，同时排除其他引起精神障碍的因素。
脑影像检查：目的是确定患者的大脑有无结构损伤，对病情进行评估和预后提供参考，同时排除其他引起精神障碍的因素。
认知功能量表：目的是确定患者的精神障碍情况，对病情进行评估和预后提供参考，同时排除其他引起精神障碍的因素。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候起病？哪里不舒服？
持续了多久？后续症状是否有变化？如何变化？
有什么因素可以改善或恶化您的症状？
是否存在性体征发育障碍？
是否有精神状态的改变？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致了这个疾病？
病情严重吗？需要治疗吗？如何治疗？
需要长期服药吗？会引起其他的不良反应吗？
那治疗后性体征能够恢复正常吗？精神障碍能够完全缓解吗？
那能够正常的结婚生子吗？会影响以后的性生活吗？
治疗
染色体异常伴发的精神障碍的治疗主要是根据不同的精神症状选择不同的精神药物，不需应用较长时间和较高剂量的精神药物；同时配合心理治疗有一定的改善作用。
药物治疗
抗精神失常药物：作用是治疗精神失常，精神分裂症状首选药物为氯氮平，其次还有氯丙嗪、奋乃静等。
抗抑郁药物：作用是治疗抑郁症状，首选选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂等。
抗焦虑药物：作用是缓解焦虑，首选苯二氮䓬类药物如地西泮、阿普唑仑等。
抗躁狂药物：作用是缓解躁狂，首选碳酸锂。
性激素：部分患者存在性腺发育不全，在进行内分泌治疗时，配合性激素使用有一定效果，可能与心理安慰相关，而非激素作用。
其他治疗方法
心理治疗：作用是通过语言或非语言因素，对患者进行训练、教育和治疗，用以减轻或消除身体症状，改善心理精神状态，适应家庭、社会和工作环境。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，染色体异常伴发的精神障碍会导致精神障碍逐渐加重，严重影响正常生活，甚至严重抑郁的情况下可能自杀，危及生命。
若接受正规治疗，多数病例较低剂量抗精神药物短期在 1～4 周即可缓解，部分患者 1～2 年精神状态仍然保持良好，无复发迹象，可明显改善精神症状，提高生活质量。
日常注意
日常注意具体注意事项如下：
用药注意事项：患者在医生建议下进行相关治疗，严格遵照医嘱服药，同时观察自己服药后是否有不适，如出现心慌、口干、视物模糊、便秘、精神症状加重的情况请及时向主治医生反映，看是否需要停药或更换药物；有部分患者不愿服药或者藏药，患者家属要多加注意，督促其按时服药。
定期复查：根据患者的情况以及医生的要求定期复查，具体间隔多长时间复查一次以及需要观察的时间询问主治医生。
饮食：有精神障碍的患者部分会认为食物有毒拒绝进食，可叫人先吃几口示范给病人看；吞咽困难的要改用软食或流体食物（如稀饭、牛奶等），让病人缓慢进食；另外出现乱食或暴饮暴食，要及时予以制止和限制等。
运动：一般情况下和常人无差异，但是如果出现情绪低沉、意志活动减弱的情况，要鼓励督促患者参加活动以及进行轻微的活动（如散步、骑行、跳舞等），这有助于情绪的缓解；如果出现有幻觉妄想状态的情况，要注意跌倒损伤，主要不要到危险地方活动。
其他：若是有严重的抑郁状态的患者，注意患者的心理疏导治疗，同时密切关注患者有无自杀倾向，及时干预。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的因素，如下方式有助于疾病的预防或防止疾病复发：
针对社会环境因素，可以营造一个轻松的氛围，在日常的家庭、学校的环境中，以积极鼓励的方式促进其多参与社交活动，提高心理防御能力。
针对有些精神症状是与激素水平相关，因此在青春期检查出机体激素水平存在问题后，可以进行相应的内分泌治疗，一定程度上可以预防精神障碍的发生。
对于不可改变的因素，如下方式有助于疾病的预防或防止疾病复发：
只有通过提高孕期家族史的筛查，做到早期筛查、早期诊治。
因为染色体异常伴发的精神障碍主要与性染色体相关，因此能在青春期或者更早发现有助于对其进行干预，有精神疾病的患者应该尽早进行药物治疗和心理干预治疗，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
针对智能低下的患者，可以尽早进行药物治疗，同时加强智能训练如鼓励其多看书，参加下棋、绘画、唱歌等，可以改善症状。