别称
女性性别畸形
概述
性发育异常，又可称为性分化发育异常，是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常，而女性性发育异常主要指表型为女性的患者所出现的性发育异常，该病的发生率最高可达新生儿的 1/4500～1/5000。性发育异常往往由先天性因素导致，但症状常常到青春发育期才出现。治疗手段的选择应根据病因及治疗目标而定[1][2]。
性发育异常疾病按病因分为三大类：性染色体异常、性腺发育异常和性激素量与功能异常。
该病表现为女性第二性征缺失或异常、性功能、生殖功能异常，此外，部分类型还会增加心血管疾病、肿瘤等的风险。
任何新生儿外生殖器异常、青少年第二性征发育异常，都应及时去医院就诊，医生会根据体格检查、实验室检查和影像学检查结果进行诊断。
恢复正常的性功能、生殖功能及正常性别表型是女性性发育异常治理治疗的主要目标，治疗的手常常包括激素调控和手术治疗，辅助生育技术在帮助实现生殖功能上发挥重要的作用。
保持正常作息、适当运动，有利于生理激素水平的恢复。
症状
女性性发育异常的临床表现主要体现在女性第二性征的异常、性功能和生殖功能的缺失或低下。但根据不同的病因及不同的分型，临床症状的严重程度和表现方式差别可以较大，甚至可以同时合并其他系统的病变。
女性性发育异常有哪些临床特征[1][2][3]？
性染色体异常
身材矮小、外生殖器发育畸形、第二性征发育异常以外，还可能合并有生殖系统以外的其他病变，如智力低下、四肢五官发育畸形；
出生时就因为生殖器官畸形或其他的形貌异常被发现，也可以在胎儿期通过产检手段发现；
部分胎儿可能无法正常出生，出生了的患儿大部分寿命也较常人短。
性腺发育异常
常表现为幼稚的女性内外生殖器；
有输卵管、子宫与阴道等生殖器官，但双侧性腺呈条索状；按女性生活，但青春期无女性第二性征的发育；
阴毛、腋毛无或稀少，乳房不发育；
用人工周期可来月经。
性激素合成或功能障碍
外生殖器为女性幼稚型；
有输卵管、子宫与阴道等生殖器官，卵巢形态正常；
可存在外生殖器形态的异常；
无女性第二性征发育或发育不足（乳房不发育、原发性闭经等）；
部分可出现女性男性化；
部分可同时合并高血压、低血钾等。
女性性发育异常会引起哪些并发症[1][2][3]？
性染色体异常：合并其他系统的发育畸形，如智力低下、四肢五官发育畸形；
性腺发育异常：生殖细胞肿瘤发病率增高；
性激素合成或功能缺陷：盐皮质激素分泌或代谢失衡，导致高血压、低血钾等（主要见于先天性肾上腺皮质增生）。
病因
女性性发育异常是什么原因引起的[1][3]？
性染色体异常疾病：该类型患者的疾病包括特纳氏综合征（TS，又称先天性卵巢发育不全）、性腺发育不全和超雌。这些疾病的共同特点是患者有子宫和功能不全或未发育的性腺；
性腺发育异常：该类型患者的卵巢在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化，性染色体可以完全正常，但往往存在单基因或多基因的异常；
性激素合成或功能障碍：先天性肾上腺皮质增生症是最常见的类型，这类型患者的性染色体和性腺发育均正常，但存在激素的合成异常或功能障碍。
女性性发育异常的风险因素有哪些？
性发育异常主要为先天的基因或染色体缺陷导致，任何会导致基因或染色体异常的危险因素即性发育异常的危险因素：
遗传：部分染色体或基因缺陷来自父母的遗传；
传染：胚胎发育过程中宫内感染会诱发胚胎染色体或基因的异常；
环境因素：怀孕过程中饮食因素（如叶酸缺乏）、物理损伤（如射线辐射）、有毒物质的摄入等都会导致胎儿基因或染色体的缺陷。
就医
哪些情况需要及时就医？
任何新生儿外生殖器异常，青少年第二性征发育异常、原发性闭经、性功能异常都应该警惕性发育异常，及时去医院就诊。
就诊科室
妇产科
内分泌科。
医生如何诊断女性性发育异常[2][3]？
诊断需要全面结合三方面信息：详细的相关病史、相关体格检查、实验室及影像学检查。
病史询问：是否有类似疾病的家族史，出生时的生产史、生长发育过程中第二性征发育情况（月经史、乳房发育情况）、性生活情况等。
相关的体格检查：外生殖器发育情况、乳房发育情况、身高体重等发育情况、毛发生长情况（胡须、阴毛、腋毛等）。
可以帮助确诊以及区分类型的实验室检查有：
性激素检查：包括雌激素、雄激素、卵泡刺激素、黄体生成素。可以有效帮助判断卵巢的激素分泌功能；
妇科 B 超：可以发现生殖器官（子宫和输卵管）和性腺（卵巢）的形态结构异常；
腹部 CT：可以发现性腺卵巢、生殖器官包括子宫、输卵管等的形态结构的异常；也可以发现肾上腺的结构的异常，协助诊断先天性肾上腺皮质增生；
染色体核型检查[4]：抽取外周血检查，可以直接发现异常的性染色体，可与用于出生后高度怀疑性染色体异常的新生儿、婴幼儿乃至已成长但仍怀疑存在性染色体异常的个体，也可以用于尚未出生但怀疑可能存在染色体异常的胎儿；
基因检查：抽取外周血检查，根据临床信息判断为某种类型的非染色体异常的性发育异常，可以通过检测特定基因的异常状态明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否存在类似疾病？
患者出生情况和出生后的生长发育情况？
第二性征发育情况如何（月经开始时间和周期、乳房发育情况、青春期声音改变情况等）？
发现的异常症状以及发现的时间？
对于成年患者会询问性生活相关问题。
患者可以咨询医生哪些问题？
属于哪一种性发育异常及导致性发育异常的原因是什么？
需要做哪些检查帮助确诊？
是否又可能恢复第二性征、性功能及生殖功能？
推荐的治疗方案有哪些？有效性如何？
以后是否需要长期终身药物治疗？
治疗
不同类型的性发育异常的影响程度以及伴发情况不同，相应的治疗手段的选择也不尽相同[1][3]。
性染色体异常
激素（雌激素、孕激素、生长激素）替代治疗促进子宫的发育、第二性征的发育以及身高发育等；
对于具有部分卵巢功能的患者可通过辅助生殖技术帮助实现生殖；
外生殖器异常可以通过手术整形修复；
对于混合性腺发育不全的患者可存在两性的性腺，且性腺肿瘤发生概率高，可以通过手术切除所有性腺，然后接受周期性雌孕激素替代治疗。
性腺发育异常
青春期后予以周期性雌孕激素替代治疗，可促进女性第二性征发育；
对于生殖细胞瘤高危患者需要行性腺切除术；
该类患者因为卵巢不能形成卵泡无法生育自己的后代，但通过供卵和辅助生殖技术可以实现怀孕。
性激素合成或功能障碍
激素替代治疗纠正激素量和功能上的异常，恢复正常的激素轴；
药物无法恢复正常激素轴的情况下可考虑手术治疗（如对于先天性肾上腺皮质增生可以手术切除部分肾上腺）；
存在外阴畸形的可通过手术整形修复；
激素治疗后仍无法恢复正常排卵的情况下，可以通过促排卵技术辅助生殖。
日常注意
保持足够适当的营养促进生长发育及正常的激素分泌；
保持正常作息、适当运动，有利于生理激素水平的恢复。
预防
暂无特殊的预防手段。