别称
女孩性早熟，女童性早熟
概述
传统上将女性性早熟定义为女孩在 8 岁以前出现任何青春期的发育。女性性早熟的原因广泛，可能是正常发育的变异（如肾上腺功能早现或单纯性乳房早发育），也有可能是具有显著发病风险甚至死亡的病变（如恶性生殖细胞瘤和星形胶质细胞瘤）。分为真性性早熟、假性性早熟和不完全性早熟。
症状
性早熟的症状与正常青春期中的身体改变相同，唯一的区别是前者的发生明显较早。
单纯的乳房发育，呈单侧或双侧。
女孩 8 岁前出现阴毛（生殖区毛发）、腋毛和腿毛生长。
出现白色或清质阴道分泌物，也叫白带。
开始出现月经，通常在青春期特征初现 1~2 年后。
无其他第二性征（除了生殖器官以外的外貌特征区别）。
身高和体重迅速增加。
病因
正常的青春期发育
以下是正常青春期女孩阴毛和乳房发育的 Tanner 分期。
表1：阴毛和乳房发育的 Tanner 分期
分期
阴毛
乳房
表现
平均年龄
表现
平均年龄
I期
无阴毛
幼女型，仅乳头突出
Ⅱ期
阴唇部长出稀疏细长的浅黑色毛，直或稍弯曲
11.7 岁
乳芽期，乳晕增大着色，乳晕和乳头微隆起，乳核直径不超过乳晕
11.2 岁
Ⅲ期
阴毛变粗而卷曲，毛色加深，但稀少，长于阴阜处
12.4 岁
乳房和乳晕进一步增大，乳房大小超过乳晕，两者融合突起
12.2 岁
Ⅳ期
阴毛分布成为倒三角形，但分布范围较成人小，未达大腿内侧皮肤
13.0 岁
乳晕和乳头突出于乳房之上，形成第二个隆起
13.1 岁
V期
阴毛达成人女性的量和分布面积，成为明显的以耻骨上为底的倒三角形，向下扩展到大腿内侧皮肤
14.4 岁
成熟期，乳头突起，乳晕回缩，乳晕和乳房又连续成一个半球形的大隆起
15.3 岁
性早熟
分为真性性早熟、假性性早熟和不完全性早熟。
真性性早熟
又称为促性腺激素依赖性性早熟或中枢性性早熟，由一些病变或目前尚未明了的因素过早激活下丘脑-垂体-性腺轴所致。其特点表现为乳房和阴毛成熟。此类患者的性征与其性别一致。
特发性（病因不明）：超过 80%的病例中真性性早熟都是特发性的，而几乎所有的特发性病例都是女孩。
中枢神经系统病变。
遗传学：特定的基因突变。
先前过量的性类固醇激素暴露：如控制情况较差的先天性肾上腺皮质增生症、McCune Albright 综合征（多发性骨纤维发育不良病）儿童。
原发性甲状腺功能减退症：青春期发育的征象会随甲状腺素治疗而消退。
假性性早熟
又称为非促性腺激素依赖性性早熟或外周性性早熟，由性腺或肾上腺分泌的性激素过多、外源性类固醇激素或生殖细胞肿瘤异位产生的促性腺激素（如人绒毛膜促性腺激素，hCG）所致。此类患者的性征可能与其性别相适应，也可能与其性别不相适应，也就是女孩男性化。
功能性卵巢滤泡囊肿：囊肿可自发性消退；
卵巢肿瘤
颗粒细胞瘤可导致同性假性性早熟；
支持细胞/间质细胞瘤（男性细胞瘤）、单纯性间质细胞瘤和性腺母细胞瘤则可能会产生雄激素，导致异性假性性早熟。
外源性雌激素
来源于乳膏、软膏、喷雾剂、食品污染及民间治疗法（如薰衣草油和茶树油）；
看护人在使用外用雌激素来治疗更年期症状时，可能儿童会在不经意间误用。
肾上腺病变：包括分泌雄激素的肿瘤、先天性肾上腺皮质增生症，单纯阴毛早发育可能是遗传性肾上腺类固醇代谢疾病的主诉症状。
垂体促性腺激素分泌瘤：在儿童中极其罕见。
McCune-Albright 综合征：这种病比较罕见，是具有外周性性早熟、牛奶咖啡皮肤色素沉着和骨纤维发育不良的三联征。对于表现为反复卵巢滤泡囊肿形成和周期性月经的女孩，应考虑此病。
不完全性早熟
指女孩单纯性乳房发育或因肾上腺雄激素产生增加，而导致女孩出现单纯性男性激素介导的性征（如阴毛和/或腋毛、痤疮和顶泌汗腺气味）。这两种疾病都可以是正常青春期的变异形式，但仍应对这些儿童进行监测，因为部分儿童会进展为性早熟。
就医
出现什么情况需要及时就医？
当患者在8岁前出现第二性征发育征象，如乳房发育或者阴毛（生殖区毛发）、腋毛和腿毛生长，出现月经等症状，需要及时就医。
就诊科室：儿科、内分泌科
医生如何诊断女性性早熟？
医生会通过详细询问病史、症状以及体征等，对于年龄介于 7~8 岁的女孩，如果对其进行全面病史回顾和体格检查并未发现其他的问题，则初步检查可能已足够。
体格检查
身高、体重以及计算身高增长的速；
眼底镜检查：以评估是否存在视神经乳头水肿（提示颅内压增高）、视野受限（提示中枢神经系统肿块）；
皮肤检查：以判断有无咖啡牛奶斑（提示神经纤维瘤病或 McCune-Albrigh 综合征）。
其他检查
骨龄：对孩子的一侧手和手腕进行X线检查。如果骨龄超过了实际年龄，则需进一步评估，包括 CT 扫描、超声检查、脑部或腹部影像学检查；
激素检查：以明确是否和年龄相符。
医生可能会询问患者什么问题？
初始青春期改变从何时开始？双亲和兄弟姐妹青春期从何时开始？
是否存在头痛、癫痫或腹痛？
是否有过中枢神经系统疾病或创伤？
是否曾暴露于外源性性类固醇激素或性类固醇激素相似性质的化合物？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得女性性早熟？
需要通过做什么检查？
会影响身高吗？会影响发育吗？
怎样治疗？能根治吗？
会复发吗？
治疗期间应注意什么？
治疗
由于青春期发育的时间有提前趋势，很大一部分健康女孩在 8 岁前就会有乳房或阴毛发育，一般不需要对其进行广泛地评估和治疗。如果经医生评估诊断为性早熟，则可能要考虑进行治疗。
真性性早熟
主要目的是让患儿生长至正常的成年身高，帮助较年幼的女孩解决月经提前的问题。然而我们应当谨慎地进行性早熟给患儿带来的心理社会后果的治疗，因为目前缺乏有关此领域的数据[1]。
由可识别的中枢神经系统病变引起时：治疗尽可能针对病变，良性错构瘤是个例外。
初始治疗选择促性腺激素释放激素（GnRHa）是安全有效的。然而也并不是所有患儿都需要治疗，常适合于特发性真性性早熟、良性错构瘤引起的真性性早熟和真性性早熟的二次激活（可能见于最初表现为假性性早熟）的患儿。
是否采用 GnRHa 治疗真性性早熟的决定取决于以下因素。
患儿的年龄：年龄较小且青春期进展迅速的患儿，如果不进行治疗则成年身高将会降低。6 岁之前开始使用GnRHa治疗，则成年身高可平均提高 9~10 厘米，如果在 6~8 岁开始治疗，则成年身高可平均提高 4~7 厘米。
青春期进展速度（性成熟速度）：如果 6 个月甚至更长时间内未观察到乳房、阴毛或生殖器发育分期的任何改变，则认为青春期发育进展是缓慢的；如果进展缓慢则不太可能影响成年身高。
身高增长速度：如果身高每年增长超过 6 厘米，则认为身高增长是加快的。
通过骨龄的增长速率预计的成年身高，如果女孩的预测身高高于 150 厘米，那么很可能不需要治疗就能达到正常的成年身高，因此仅需要保守处理。
假性性早熟的治疗
GnRHa 治疗对假性性早熟没有效果，治疗应针对潜在病例变化。
肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤：可能需要采用手术、放疗和化疗结合来治疗分泌 hCG 的肿瘤，具体取决于肿瘤的部位及组织学分型。
大的卵巢功能性滤泡囊肿：囊肿会自发地生长和消退，所以非手术性保守治疗比较合适，随访以证实囊肿的消退。
外源性性激素暴露所致：清除暴露，清除后需确认青春期的改变可能会恢复正常。
可识别的肾上腺类固醇生成缺陷：如经典的先天性肾上腺皮质增生症，应使用糖皮质激素进行治疗。
McCune Albright 综合征：包括阻止雌激素发挥或用芳香酶抑制剂阻止雌激素生成，如睾内酯、氟维司群等。
不完全性早熟
特发性单纯性乳房早发育或肾上腺功能早现患者不需要任何治疗，但应定期进行复查。对于存在上述任意一种变异型的儿童，应明确诊断和确认最初的身体发育症状不会发展为完全的真性性早熟。
日常注意
这类儿童可能因身体外观有别于同龄儿童而被嘲笑或区别对待，因此家长要帮助儿童通过找到她们自己的优势来建立其自信心。必要时寻求医护人员帮助。
预防
避免儿童直接接触激素类物品及食品，如茶树油、薰衣草油、含有胎盘的食品。
儿童看护人尽可能减少使用外用雌激素，或尽可能避免儿童间接接触外用雌激素。
家长要密切关注儿童的生长发育，尽早就医。