别称
阴道闭锁
概述
先天性无阴道主要指的是女性生殖系统在胚胎期的发育过程，受到机体内外因素的影响，或者因基因突变、家族病史等，使副中肾管发育不全，或者双侧副中肾管尾端发育不良所导致的异常情况，染色体核型为 46 XX，血内分泌检查为正常女性水平。
先天性无阴道的发病率为 1/4000 ～1/5000[1]，发病率较低，在临床上最为常见的是 MRKH 综合征（先天性无子宫无阴道），大部分先天性无阴道患者的第二性征、智力、体格发育等正常，有正常性心理，常常是因为原发性闭经或者性交困难而就诊。
较为少见的病例为睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全的患者。
先天性无阴道是由于胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞，而没有向下延伸所致，所以常合并子宫发育不全或者子宫未发育，但是卵巢一般发育正常。病因主要是受到内外因素的影响，或者基因突变、家族病史等。
青春期前患者无明显异常表现，疾病常常被忽视，患者在青春期后伴随子宫发育明显异常，临床上表现为原发性闭经、婚后性交障碍、子宫较小和／或畸形；如果没有伴子宫发育明显异常，青春期后就会出现原发性闭经伴周期性腹痛；外阴一般发育正常；可以伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常[2]。
主要症状有原发性闭经、性交困难、周期性腹痛等，检查见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或者仅在前庭后部见一个浅凹，偶见短浅阴道盲端。可伴有泌尿道发育异常，个别患者伴有脊椎异常。
先天性无子宫无阴道者建议 18 岁后进行治疗[1]。非手术治疗有顶压法，即用阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。手术治疗为阴道成形术，如羊膜阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术等。
少见病例：睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）及真性两性畸形，或性腺发育不全者，除性腺等一系列发育异常外伴发先天性无阴道。
母亲怀孕早期要避免使用含雄性激素的药物、抗癌药物、反应停等，怀孕早期增强体质、避免感染病毒或者弓形体，可以预防此病发生。
症状
绝大多数先天性无阴道的患者，在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，没有阴道痕迹，也有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于 3 厘米的盲端阴道，可以伴或不伴有其他畸形，约有 1/10 的患者可能有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
先天性无阴道有哪些症状？
青春期前无明显异常表现，常被忽视。
外阴一般发育正常。
伴或不伴子宫发育异常。如果子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形；若子宫发育正常，就会出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大、性生活障碍。
可以伴有卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，出现身材矮小，蹼颈（一种先天性的颈部畸形），肘外翻等畸形。
先天性无阴道可能有哪些并发症？
子宫发育异常。
卵巢发育不全。
病因
先天性无阴道是什么原因引起的？
先天性无阴道是双侧副中肾管发育不全，或者双侧副中肾管尾端发育不良所导致。其病因目前尚未完全明确，认为可能与以下因素有关：
染色体异常。
母亲在怀孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等药物。
母亲在怀孕早期感染某些病毒或弓形体。
就医
大部分先天性无阴道患者的第二性征、智力、体格发育等正常，有正常性心理，常常因为原发性闭经或者性交困难就诊，医生会进行相关病史询问以及相关检查来诊断。
哪些情况需要及时就医？
患者在青春期后如果出现原发性闭经或伴周期性腹痛时，应该及时就诊。
患者感到子宫异常增大者应该及时就诊。
就诊科室
妇科
医生如何诊断先天性无阴道？
询问病史
医生根据临床表现及询问病史对该病进行诊断。
青春前期患者常忽视这种疾病，如果进行仔细检查，需查看患者有或无处女膜，处女膜口处是否有浅凹陷或短浅的阴道下段。
伴有或不伴有子宫发育异常。如果子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形；若子宫发育正常，可出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。
性生活困难。
伴有卵巢发育不全的患者，会出现第二性征发育不全，身材矮小，有蹼颈，肘外翻等畸形。
体格检查
青春期后无月经来潮、有周期性腹痛者，应仔细进行体格检查。检查可见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见到一个浅凹。偶见短浅阴道盲端。常伴子宫发育不良（无子宫）。45%～50% 的患者伴有泌尿道异常，10% 的患者伴有脊椎异常。
辅助检查
B 超检查：了解子宫及盆腔包块情况。
肾盂静脉造影：排除合并泌尿系畸形。
骨骼系统检查：排除骨骼畸形。
疾病鉴别
本病必须与处女膜闭锁和雄激素不敏感综合征相鉴别。
在进行肛门指诊时，处女膜闭锁可扪及阴道内肿块，向直肠膨隆，子宫正常或增大。B 超检查有助于鉴别诊断。
雄激素不敏感综合征为 X 连锁隐性遗传病，染色体核型为 46 XY，血清睾酮为男性水平。而先天性无阴道染色体为 46 XX，血清睾酮为女性水平。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么症状？严重程度如何？已经出现多久了？
生育史、月经史、婚育史如何？
是否有智力、体格发育障碍？
是否有第二性征发育障碍？
是否有性交困难？
有没有查过染色体？
母亲在妊娠期间有没有吃过什么药物？有没有接触过有毒有害物质？
患者可能询问医生哪些问题？
我需要做哪些检查？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
能治好吗？会不会有后遗症？
治疗后会有正常的月经吗？
治疗后能自然受孕吗？如果怀孕，能阴道试产吗？
这个病会遗传吗？
治疗
治疗主要是重建阴道。
如果是没有子宫的无生育可能患者，最好在结婚前后选择合适时期进行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
重建阴道
顶压法：这是一种非手术疗法，即用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛的患者。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。
成形手术：这是一种手术疗法，即在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。方法多种，各有利弊。常见术式有：羊膜阴道成形术、盆腔腹膜阴道成形术、乙状结肠代阴道术、皮瓣阴道成形术和外阴阴道成形术等多种方法。若有正常子宫，应设法使阴道与宫颈相通[3]。
手术方法虽多，但至今仍无非常理想的成形手术，主要根据患者外阴局部解剖及其他临床具体情况进行抉择。
疾病发展和转归
经治疗基本可以解决性生活的需求，大多可达到预期的治疗结局。
日常注意
饮食调理：合理饮食，注意营养搭配，避免食用辛辣油腻等刺激性食物，多食新鲜水果及蔬菜，忌烟酒。
术后护理日常注意：
术后 1 个月回院复诊，检查人工阴道有无缩窄，人工宫颈口有无重新闭锁。
出院后坚持用阴道模型并每天消毒更换。已婚患者术后需到医院复查，阴道伤口完全愈合后方可性生活，青春期女性需坚持应用阴道模具至结婚有性生活为止[4]。
注意个人卫生，保持会阴部清洁，防止感染。
预防
母亲在怀孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。
怀孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。
一旦出现相关症状及时就诊，术后定期复查。