别称
性别畸形
概述
性染色体是指携带性别遗传基因的染色体。在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。
正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别。
在胚胎发育过程中，如果受到各种因素的干扰，就可能导致内外生殖器发育畸形，使个体同时具有男女两性特征，这种情况称之为两性畸形。目前发现导致两性畸形最主要原因为性染色体异常、性腺发育异常及其有关联的内分泌紊乱。
两性畸形很罕见，目前报道的发病率约为 0.018％。
两性畸形可分为 4 种类型：女性假两性畸形、男性假两性畸形、真两性畸形和性腺发育不全。
主要症状为内外生殖器官及第二性征发育异常，内分泌系统紊乱。
医生会综合内外生殖器官及第二性征检查、染色体核型分析、性腺等部位影像学检查、内分泌检测等进行诊断。性别的选择主要根据外生殖器的类型以及探查发现的性腺优势决定。
经早期恰当的性别确认后，可行手术和药物治疗，一般效果较好。
及早诊断、恰当的性别选择，对孩子的健康发育、减少家庭压力都极为重要。该病可通过定期产检、产前咨询来预防。
症状
患儿主要症状为内外生殖器官及第二性征发育异常，内分泌系统紊乱。
小儿两性畸形的常见症状有哪些？
女性假两性畸形
肾上腺性征异常症：女婴在出生时已表现出外生殖器男性化，轻者仅阴蒂肥大，重者肥大的阴蒂形如阴茎。阴唇也存在不同程度的融合，类似阴囊。除男性化外，少数女婴因肾上腺皮质功能严重低下而引起盐代谢障碍，出现厌食、呕吐、脱水、电解质紊乱等症状，严重者危及生命。
母体雄激素增多：这种原因所导致的女婴外生殖器男性化，一般程度较轻，且在出生后不再加重。
男性假两性畸形
外生殖器随病因不同而有差异。
外生殖器表型为女性：小阴唇发育差，阴蒂小，阴道短浅为盲端。睾丸下降不全，常位于腹股沟管或腹腔内，有时可降至大阴唇。
外生殖器中间型：阴茎发育小，像增大的阴蒂，重度尿道下裂，两阴囊呈对裂状，可合并隐睾，即有一个或两个睾丸未能进入阴囊。
外生殖器外观正常：少数患儿的外生殖器为正常男性，常因合并隐睾及斜疝（指腹腔内脏器通过位于腹壁下动脉外侧的腹股沟管深环突出，向内下，向前斜行经腹股沟管，再穿出腹股沟浅环，甚至进入阴囊的一类腹股沟疝），手术时发现有发育幼稚的子宫和输卵管。
真两性畸形
卵巢和睾丸均有内分泌功能，即体内既有雄激素又有雌激素，两种激素的含量不同，其外生殖器的发育程度也不同。约有 2/3 患儿呈男性型，也有女性型或混合型。新生儿期常被当成男孩抚养，但有隐睾和尿道下裂（指男婴尿道在阴茎下方开口并伴有腹侧阴茎弯曲的情况）。外生殖器为女性者常有阴蒂肥大，可出现正常的女性乳房发育，青春期也会有月经来潮。其性腺畸形有 3 种形式：
双侧型：两侧均为卵睾，指一个性腺内同时具有卵巢和睾丸2种组织；
单侧型：一侧为卵睾，另侧为睾丸或卵巢；
偏侧型：一侧有卵巢无睾丸，而另一侧有睾丸无卵巢。
女性性腺发育不全
主要表现为外生殖器呈女性幼稚型，子宫未发育或发育不全，输卵管正常或细长，性腺呈条索状，青春期时没有出现第二性征，原发性闭经。女孩除身材矮小外，头面部特征性表现为眼裂下斜、睑下垂、内眦皮赘、口角向下、小颏或缩颌、耳附着位置低下、后发际低、蹼状颈、指甲及掌骨发育不良、胸廓宽呈盾形，两乳头间距大，乳房乳头未发育。新生儿期手足背部可出现淋巴性水肿，另外常合并先天性心脏病、肾脏畸形、高血压、自体免疫功能紊乱等。
男性性腺发育异常
先天性睾丸发育不全症：一般多发生于青春期，或成年后出现异常。男性化障碍，外生殖器为幼稚型，睾丸发育小且质地硬，也有下降不全，均无生育能力，第二性征发育差。有 1/4 的男孩乳房像女性一样发育，患者体型瘦长，部分有智力障碍。一般 X 染色体越多，病变程度越严重。
单纯性腺发育不全：出生后一般被当成女孩抚养。青春期后虽然身材增高明显，但女性第二性征不发育，阴毛、腋毛极少或没有，乳房小而平坦。子宫呈幼稚型，无月经。经人工周期治疗后，偶见月经来潮。此类患儿发生性腺恶性肿瘤者约占 25%，多属性腺母细胞瘤。肿瘤的发生不仅时间早，而且发病率随年龄增长逐渐增加。
混合性腺发育不全：临床表现主要取决于睾丸所分泌的睾酮水平。约有 59% 的患者外生殖器表现为两性畸形，25% 为女性外阴，男性外阴者仅占 16%。常伴有睾丸下降不全、尿道下裂、体内可有发育不良的子宫及输卵管。生后多数被当作女孩抚养。患者发生性腺肿瘤的可能性较大。
小儿两性畸形可能引起哪些并发症？
包括肾上腺危象在内的内分泌系统紊乱。
社会生活及生理、心理压力。
性腺恶变，性激素暴露水平变化，骨密度降低。
病因
小儿两性畸形的常见原因为性染色体异常、性腺发育异常及其有关联的内分泌紊乱。
小儿两性畸形的常见原因有哪些？
女性假两性畸形
患者的性染色体核型为 46，XX，生殖腺为卵巢，具有女性内生殖器官，但外生殖器有不同程度的男性化表现。其病因是胎儿期受过量雄激素的影响。
肾上腺性征异常症：指肾上腺病变所致外生殖器性征异常。先天性肾上腺皮质增生是最常见的病因，属常染色体隐性遗传性疾病。
母体雄激素增多：孕妇雄激素水平升高，也可导致女性胎儿的生殖器男性化。雄激素增多有内源性和外源性两种因素。
男性假两性畸形
患者的性染色体核型为 46，XY，具有睾丸组织，外生殖器有不同程度女性化表现。其属 X 连锁隐性遗传或男性常染色体显性遗传病。 具体原因包括以下几种：
睾酮合成障碍。
睾酮作用障碍。
靶组织对雄激素不敏感。
副中肾管抑制激素缺乏。
真两性畸形
真两性畸形的染色体类型繁多。46，XX 约占 50%。46，XY 及其嵌合体 46，XY/45，XO 和 46，XX/46，XY 约占 50%。除此之外，还有其他嵌合体核型。真两性畸形患儿的卵巢和睾丸均有内分泌功能，即体内既有雄激素又有雌激素，两种激素的水平不同，其外生殖器的发育程度也不同，约有 2/3 患儿呈男性型，也有女性型或混合型。
女性性腺发育不全
由于性染色体发生畸变，卵巢不发育呈条索状。45，XO 是该症典型染色体核型，因此又称 45，X 综合征，此外还有多种核型。
男性性腺发育异常
先天性睾丸发育不全症：典型的染色体核型为 47，XXY，约占 80%。一般 X 染色体越多，病变程度越严重。
单纯性腺发育不全：染色体核型为 46，XY，胚胎早期生殖腺呈条索状，因此没有睾酮和副中肾管抑制激素的分泌，可能系胚胎期受病毒感染或理化因素影响，导致基因突变所致；也有人认为与 X 连锁隐性遗传有关。
混合性腺发育不全：生殖腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为未分化呈条索状的性腺组织。最常见的染色体核型为 45，XO/46，XY 嵌合体。
哪些人更易患小儿两性畸形？
本病为先天性疾病，在胚胎发育过程中可导致染色体畸变和性激素水平异常的因素，均可能导致两性畸形。
就医
哪些情况需要及时就医？
家长如果发现孩子内外生殖器官及第二性征发育异常、内分泌系统紊乱，应及时就医，尽早诊断、治疗。确诊最迟不宜超过 2 岁，因为一般认为儿童在 2 岁以后逐步形成性别意识。
孩子出现肾上腺危象表现，如厌食、呕吐、脱水、低血压等，应立即就医或拨打 120急救电话。
建议就诊科室
儿科。
妇科。
泌尿外科。
医生如何诊断小儿两性畸形？
性腺（睾丸）扪诊和外阴检查：如果扪及性腺（睾丸），一般可以排除女性假两性畸形。性腺探查是鉴别其他性别畸形与真两性畸形确诊的重要手段。
病理学检查：男性假两性畸形为 46，XY 核型、仅有睾丸性腺，混合性腺发育不全，有时与真两性畸形鉴别困难，需要病理学检查鉴别。
染色体核型分析。
B 超检查。
CT 检查。
内分泌检测。
尿生殖窦造影检查。
医生可能询问患儿家长哪些问题？
孩子母亲孕期有无规律产检？
孩子母亲孕期有无接触放射性物质、服用特殊药物、吃过特殊食物等？
家族有无类似疾病及遗传病史？
儿童生长发育情况如何？
家庭和孩子希望选择的性别是什么？
患儿家长可以咨询医生哪些问题？
这个病的原因是什么？是否遗传？这个病对孩子今后的性功能、生育能力和心理健康有影响吗？能治好吗？
需要做哪些检查来明确诊断？
这个病的治疗方法是什么？哪种适合我的孩子？大概花费是多少，医保能报销吗？
如何选择孩子的性别？
治疗期间和治疗后，家长在生活护理方面要注意什么？
如果我们计划再次生育，需要做哪些检查和准备？未来宝宝是健康的可能性有多大？
治疗
如何治疗两性畸形？
早期诊断，早期确定孩子的性身份，适时开展手术与激素治疗，同时注重心理健康教育，才能在保证手术矫形成功的同时，帮助孩子顺利融入社会。
女性假两性畸形的治疗
肾上腺性征异常者，需补充肾上腺皮质激素。医生会矫正外生殖器畸形，将增大的阴蒂部分切除，保留阴蒂头使其大小及功能接近正常女性。
男性假两性畸形的治疗
如果孩子阴茎发育良好，可当作男孩抚养，修补尿道下裂。如果阴茎发育短小或外阴接近女性，多数睾丸发育差且易恶性变，可作女孩抚养，将小阴茎及睾丸切除，以后做阴道整形或阴道再造术，并采取雌激素治疗。在选择性别时，不应忽视原来的社会性别。
真两性畸形的治疗
儿童期应切除与确定性别相抵触的性腺及生殖管道，行恰当的外生殖器矫形，如睾丸固定、假体植入，尿道下裂修复应在孩子 1~2 岁完成，阴蒂、会阴成形可在幼儿期完成，阴道成形、乳房增大手术应在青春期后进行，使患儿性腺与表型一致，让孩子拥有健康的生理和心理发育，成年后有较好的性功能。卵睾的处理方法如下：
如果当女孩抚育，另侧卵巢发育良好，可行卵睾切除。
混合型卵睾（卵巢与睾丸组织不能分界，混为一体）的情况，均需要手术切除。
如果当男孩抚育，在切除卵巢组织时，医生会适度超过分界切除少量的睾丸组织。
所有性腺均做术中冰冻病理检查。
女性性腺发育不全的治疗
雌激素治疗对促进内外生殖器官及第二性征发育有效，但对性腺发育没有作用。为促进身高增长，可于青春发育期、骨骺闭合前试用 19-去甲睾酮苯丙酸或人生长激素治疗。
男性性腺发育异常的治疗
先天性睾丸发育不全症：为促进第二性征的发育，可于青春发育期应用雄激素治疗，但无法恢复其生育能力；乳房增大者可行整形手术治疗。
单纯性腺发育不全：有 Y 染色体而性腺发育不全者，诊断后医生会及时将性腺切除；青春期后可进行雌、孕激素周期治疗。
混合性腺发育不全：患者发生性腺肿瘤的可能性较大，因此如果按女孩抚养，需要早期切除发育不全的睾丸，并进行阴蒂成形术；青春期后采取雌、孕激素周期治疗；如睾丸发育良好，阴茎较粗大，可当作男孩抚养，并修复尿道下裂。
疾病发展和转归
早期诊断，规范治疗，及时诊治并发症，预后良好。患者可顺利融入社会。
日常注意
因外生殖器表现异常，孩子的社会性别与生理性别不一致，给本人及其家庭的生活及生理、心理造成极大压力和损害。家长在日常注意生活中，需要注意为孩子进行心理疏导。
预防
两性畸形属于先天性疾病。为了生出健康的宝宝，准妈妈们在孕期需做到以下几点：
加强孕期保健，规律产检。
有相关不良生产经历的女性，如果计划再次怀孕，建议进行产前咨询。