别称
Patau 综合征
概述
13-三体综合征最早在 1960 年由 Patau 首先描述，故又称为 Patau 综合征[1]。其发病率约 1/5000[2]，临床上可表现为三联征：小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂[3]。由于严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，90% 的患儿在 1 年内死亡[4]。
病因主要为受精卵在进行细胞分裂时， 13 号染色体发生异常不分离现象，使胚细胞内存在三条合并的 13 号染色体，从而引起 13-三体综合征的发生。高龄孕妇是引起胎儿发生 13-三体综合征的高危因素。
患儿主要的表现为智力严重低下、存在小眼畸形、耳畸形等特殊面容、手足及生殖器畸形，还伴有严重的心脏、肾脏等致死性畸形。新生儿死亡率高，存活较久的患儿会出现意识活动障碍、发育迟滞及癫痫等症状。
目前针对 13-三体综合征患者尚无有效的治疗方法，以对症治疗为主，所以产前诊断对于预防本病尤为重要。
症状
13-三体综合征的常见症状有哪些？
孕期有 13-三体综合征的胎儿可表现为胎儿宫内生长受限和小头畸形。
面部畸形包括：单眼畸形、唇裂、腭裂。面部特征包括前额倾斜、小耳畸形、无眼或小眼畸形、小颌畸形（下颌变短向后缩）。
中枢神经系统异常：其中前脑无裂畸形（前脑完全或部分未分裂而引起脑部和面部畸形）是最常见的缺陷。常见的肢体畸形包括多指（趾）畸形、先天性马蹄足内翻（足前部向内收并内翻）或足掌中凸。
心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、房室间隔缺损和右心室双出口。如果这些心脏缺陷在婴儿期或儿童期发生时，通常是致命的。
其他受累的器官包括肺、肝、肾、泌尿生殖道、消化道和胰腺。超过 50% 的 13-三体综合征患者可出现畸形，如隐睾、尿道下裂、小阴唇发育不良和双角子宫。不足 50% 的 13-三体综合征患者存在脐膨出（脐部突出）、结肠旋转不完全、梅克尔憩室（先天性消化畸形）、多囊肾（肾脏存在许多囊肿）、肾积水、马蹄肾（一种先天性肾畸形）等器官系统异常。
活过婴儿期的患儿多伴有严重的精神运动障碍、发育不良、智力发育迟缓和癫痫发作等情况。
病因
13-三体综合征是什么原因引起的？
受精卵在进行细胞分裂时，本应该正常分裂引起染色体减半，但是出现 13 号染色体发生异常不分离现象，从而引起 13-三体综合征。
另一个原因是不平衡的罗伯逊易位（又称着丝粒融合，发生于邻近的着丝粒染色体异常结合），这导致细胞内存在两条正常的 13 号染色体和另一条 13 号染色体异常结合。
另一个不太常见的原因是嵌合现象，它导致一些细胞中有三条 13 号染色体，另一些细胞中存在两条 13 号染色体。嵌合是细胞发生分裂却没分离的结果，与母亲的年龄无关。
哪些人容易患 13-三体综合征？
高龄孕妇分娩的新生儿是患 13-三体综合征的高发人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
新生儿出生后如发现存在严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，如前脑无裂畸形、先天性马蹄足内翻等，或存在小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂等症状，建议及时就诊，尽早行染色体检查明确诊断。
就诊科室
新生儿科或儿科
医生如何诊断 13-三体综合征？
产前可通过绒毛膜进行绒毛取样、羊膜穿刺术或胎儿游离 DNA 分析等技术诊断 13-三体综合征。
产前超声还可以帮助发现 13-三体综合征的畸形，如前脑无裂畸形。产前超声尤其是在怀孕 17 周后对 13-三体综合征的异常检测最为敏感。
染色体检查：13-三体综合征可通过染色体检查对患者的染色体进行分析，细胞内是否存在相连的三条 13 号染色体。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿母亲孕期有无接触放射线、化学药物、毒物等？
患儿母亲的年龄？孕期是否行羊水穿刺？
患儿孕期超声有无异常发现？
患儿的生长发育情况及反应能力如何？
家族中有无类似患儿？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致 13-三体综合征？
需要做哪些检查可以确诊？
是否会影响患儿生长发育？影响智力情况？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗
目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。13-三体综合征的治疗尚存有争议，因为即使进行积极治疗，预后疗效也普遍较差，所以需要根据患儿发生的畸形情况及家属的意见决定治疗方案。
在分娩时，诊断为 13-三体综合征的婴儿可能需要分娩后的氧合和通气，由于面部畸形，可能需要插管或气管吻合术。
80% 的 13-三体综合征患儿存在心脏缺陷。对于常见的 13-三体综合征引起的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，标准治疗为药物干预和姑息性或矫正性手术。
许多患有 13-三体综合征的婴儿存在多余的手指或脚趾（多指），可以给予手术矫正治疗。而对于常见畸形，可行疝修补术、唇裂修补术、喂养管置管术、矫形术等治疗。
其他治疗，包括专门的膳食喂养、预防癫痫发作、预防尿路感染等。
13-三体综合征患儿的不同发展阶段和可能出现的并发症，有必要采用多学科的方法进行管理和治疗。
疾病发展和转归
多项大型研究详细描述了 13-三体综合征患者总体预后不良的情况。从历史上看，活产患儿的中位生存期（指的是生存率为 50% 时所对应的生存时间）为 7 至 10 天，但是 90% 活不到 1 年[3]。
日常注意
由于 13-三体综合征患儿伴有身体多种畸形的发生，且具有预后差、生存期较短、家庭护理困难等特点，根据新生儿出生后合并畸形情况，依据家属意见，是否需进行相关手术及药物治疗，根据医嘱决定是否可家庭护理。
预防
育龄期女性避免高龄怀孕（≥35 岁）；
孕期规律产检，如果发现胎儿存在异常情况时，应该结合超声、羊水穿刺等结果，尽早确定诊断，采取相应措施。