概述
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病是遗传性 α1 抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式遗传伴显性表达。
北欧白种人发病率相对较高，其纯合子缺乏发生率是 1/1500，美国人是 1/1800～1/2000，黑人、西班牙人和亚洲人较低。国内仅有少数个案病例报告。
病因是血清中一种拮抗蛋白酶的成分 α1 抗胰蛋白酶缺乏所致。 α1 抗胰蛋白酶缺乏也是本病的常见危险因素。
本病临床表现各异，黄疸和肝硬化是最常见的症状。
本病以改善症状和适当的营养支持治疗为主。需根据患者实际情况选择个体化的治疗方案。治疗的难点在于本病尚无有效的特殊治疗方法。
若不接受正规治疗，本病可导致肝脾肿大、上消化道出血等并发症，严重者可危及生命。
本病缺乏有效的治疗方案，预后欠佳。早期发现、及早就医行干预治疗是预防该病引起严重并发症的有效措施。
症状
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现。
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常见症状有哪些？
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常见症状包括：
胆汁淤积性黄疸：8%～12% 的 PiZZ 型 α1 抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后 1 个月内发生。表现为患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便（呈白陶土色）。
高转氨酶血症：3 个月龄的小儿约半数出现。可有乏力、饮食差、低热、厌油腻、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状，也可以没有症状。
肝硬化病症：12%～15% 的 α1 抗胰蛋白酶缺乏患儿可出现肝硬化病症。可表现为腹胀，部分患儿因食管静脉曲张可表现为呕血、黑便，部分患儿也可以表现为身上有出血点或出血斑。
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肝脾肿大
上消化道出血
肝损害
肝硬化
病因
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的主要病因是血清中一种拮抗蛋白酶的成分 α1 抗胰蛋白酶缺乏所致。
α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常见原因有哪些？
α1 抗胰蛋白酶缺乏。
哪些人容易患 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病？
先天性 α1 抗胰蛋白酶缺乏的人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患儿饮食差、体重增加缓慢；
嗜睡；
易激怒；
大便颜色呈白陶土色；
低热（腋窝体温为 37 度～38 度）；
厌油腻、恶心、呕吐；
腹痛、腹泻、腹胀；
皮肤有出血点或出血斑。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呕血或便血
建议就诊科室
儿科
感染科
医生如何诊断 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病？
当医生怀疑患儿是 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病时，将通过腹部查体、实验室检查等确诊疾病。
具体介绍相关检查：
腹部查体：是内科常规的查体项目之一，可明确患儿有无腹部压痛、肝脾肿大、腹水等症状。
测定血清 α1 抗胰蛋白酶：明确血清 α1 抗胰蛋白酶浓度，比正常减少 10%～15% 时，对诊断可能有帮助，但不能确诊。
生化检查：明确肝酶及电解质情况，明确是否有肝脏及其他损害。
pi 表型分析：通过鉴定 α1 抗胰蛋白酶表型则可确定诊断本病。目前，聚合酶链式反应（PCR）技术已用于检测 α1 抗胰蛋白酶变异体，此法不仅迅速、敏感性高，而且只需极少量的细胞物质，该技术对确定诊断、人群筛检及出生前诊断等均有用。
医生可能询问患者哪些问题？
出现症状多久了？
患儿出生时体重有多少？
现在有哪些不舒服？
平时吃饭怎么样？
大便怎么样？
有没有恶心、呕吐？
大便是什么颜色的？
发烧吗？体温最高多少度？
去哪些医院就诊过？做过哪些检查？做过哪些治疗？治疗效果怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子的病严重吗？
为什么会有这些情况？
怎么治疗效果最好？
治疗效果如何？
治疗花费高吗？
会复发吗？
以后需要注意什么？
需要复查吗？多长时间复查一次？
治疗
本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。以改善症状和适当的营养支持为主。
药物治疗
脂溶性维生素：补充脂溶性维生素含量，满足人体正常需要量。常用的脂溶性维生素有维生素 A、维生素 D、维生素 E、维生素 K。
熊去氧胆酸：可改善胆汁淤积状态，但是容易有胃肠道紊乱、肝胆功能紊乱、过敏反应等副作用。
免疫抑制剂：减少肝移植后的排斥反应，适用于肝移植术后的患儿。常用药物有：钙神经蛋白抑制剂、环孢素、他克莫司胶囊等。副反应常为震颤、头痛、失眠、视线模糊、白内障、高血糖、肾功能异常、齿龈增厚、多毛症及胃肠道副作用（腹泻、恶心、呕吐）、骨质疏松症（特别是女性及老年人）等。
手术治疗
晚期 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患儿，内科治疗无效时，可行手术治疗。
肝移植治疗：本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。本法适用于治疗进展到晚期的 α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患儿。
门腔分流术或脾肾分流术：可减轻门静脉压力，改善充血性脾大、脾功能亢进、胃底及食管静脉曲张等症状。适用于并发门静脉高压的患儿。
其他治疗方法
基因治疗：旨在通过基因治疗重建正常的基因型。这是治疗研究的前沿，尚未在临床实施。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着病情进展，可出现肝脾肿大、上消化道出血等并发症进而危及生命。
若接受正规治疗，本病可在一定程度上减缓疾病进展及并发症的发生。因此，本病需要早发现和早干预，以期提高治疗效果。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：应严格遵守医嘱服用药物，不要私自购买及服用其他药物，用药期间若出现副作用（如恶心、呕吐、皮肤瘙痒等）应及时告知医生。
复查：患儿家长应按照医嘱准时带患儿到医院复查，可复查肝功及肝脏超声等。
饮食：肝移植术后患儿不能服用提高免疫力的食物、保健品及药物，如红枣、人参等，降低免疫抑制的效果，引起排斥反应。另外，需限制蛋白、钠盐、脂肪摄入，如蟹黄、蛋黄、动物内脏、甜食等应少吃或者不吃，水果的摄入每天不应高于 250 克，宜清淡饮食。
大小便管理：肝移植后服用的免疫抑制剂可有胃肠道副作用，患者或患儿家属需注意排便次数及大便情况，注意大便的颜色及形状，若有大便稀薄、大便次数增多或大便颜色异常需及时告知主管医师，并在医生指导下使用相应药物。
肝移植后的前 3 天多以平躺为好，最好不要压着肚子，需要多喝开水多排尿。后期如果身体舒服的话可以适当地出去走走，注意不要受凉。
肝移植术后晚上要早点休息，不能劳累，提重物不得超过 3 斤，不要用力伸懒腰，不要举高手，不能蹲下来，不能快步走，不能慢跑。
改变不良生活方式（绝对禁止抽烟、饮酒），保证睡眠质量，保持心情愉悦。
预防
具体预防方法：6 个月到 1 年左右常规检查肝功能检测、肝脏超声等指标，如果有患儿体重增加缓慢、出现低烧、厌油腻、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状等不适，及时去医院治疗。