别称
儿童小儿半乳糖血症，小儿半乳糖血症
概述
半乳糖血症是一种由于酶功能缺陷造成半乳糖代谢途径发生障碍，导致体内半乳糖堆积，从而干扰正常细胞生理功能的常染色体隐性遗传疾病。
患病率低，约为 1/50000。
半乳糖血症可以分为 3 种类型：半乳糖激酶缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型、尿苷二磷酸半乳糖-表异构酶缺乏型。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型约占 95%，为经典型半乳糖血症，临床特征最为显著，是最常见的半乳糖血症。
容易漏诊误诊，临床表现多不典型。经典的半乳糖血症的特点是新生儿半乳糖不耐受，表现为新生儿出生时正常，喂奶后出现呕吐、拒食、烦躁不安、腹泻，继而肌张力低下等症状，随后出现黄疸及肝脏肿大等现象。
在很多国家，已把半乳糖血症和苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下，列为新生儿筛查内容，需进行产前诊断。
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。
半乳糖代谢的中间代谢物 1-磷酸半乳糖及半乳糖醇具有细胞毒性。
主要引起肝脏损害，远期可出现其他脏器的损害。
治疗主要为限制半乳糖的摄入。
如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
症状
患儿的临床表现轻重不等，多在新生儿期起病，开始喂奶后，很快出现症状，如拒奶、呕吐、黄疸、体重不增、低血糖、肝脾肿大、嗜睡、惊厥等，白内障为本病突出症状。婴儿期表现为智力低下、语言及运动发育迟缓。
半乳糖血症的常见症状有哪些？
半乳糖血症患者经常因为半乳糖在体内沉积，从而引发一系列重要器官功能性损伤和障碍，多见于肝脏、脑组织、肾脏以及眼部等。
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、腹胀、体重不增加、肝大、黄疸（皮肤发黄、眼睛黄等）、低血糖、蛋白尿（尿中含有蛋白质，尿液里面可有泡沫等）等。
轻型病程，多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现白内障、智力障碍、发音障碍、肝硬化等。
如假大脑肿瘤，为比较少见的为一种表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇，遂致脑水肿及颅压增高。
半乳糖血症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
儿童患者可并发神经性耳聋。
少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化、腹腔积液、肝功能衰竭、出血，还有可能并发大肠埃希杆菌败血症、生长迟缓、智能发育落后、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等病症。
半乳糖代谢的中间代谢物 1-磷酸半乳糖及半乳糖醇具有细胞毒性，因此可出现直立落后、生长发育迟缓、共济失调以及女性患者的卵巢功能障碍等。
半乳糖血症若不及时治疗及采取正确的饮食方式，则会造成比较麻烦的并发症，甚至引起肝脏不可逆性功能障碍或肝衰竭等。
病因
半乳糖血症主要病因是患者先天缺乏半乳糖代谢途径中的某种关键酶，因而导致的一种遗传性代谢性疾病。
半乳糖血症的常见原因有哪些？
人体内的半乳糖主要是通过 Leloir 途径代谢。当 Leloir 途径中的酶发生缺陷时，旁路代谢途径不能完全代偿 Leloir 途径，因此使得半乳糖及其旁路代谢产物堆积，引起半乳糖血症。根据相应的酶缺陷，将半乳糖血症分为: 半乳糖激酶（CALK）缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺乏型和尿苷二磷酸-半乳糖4”-差向异构酶（CAIE）缺乏型，其中以 GALT 缺乏型的临床表现最为严重。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致葡萄糖-1-磷酸积累，是半乳糖血症致病的主要原因，研究表明，半乳糖血症基因突变的复杂性，或许是半乳糖血症临床表现多样性的根本原因。
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷导致的半乳糖正常代谢途径受阻，代谢途径受阻会造成代谢中间产物（半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇）在体内红细胞、肝、肾、晶体、心肌、大脑皮层等组织沉积。这些有毒物质对肝脏的损害是死亡的主因。
就医
半乳糖血症的临床症状无特异性，当患者早期出现不适症状时，如拒食、精神不振等，应提高警惕，密切观察，若病情加重应及时就医，后期出现并发症后需要立即治疗，避免出现更多的脏器功能损害。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
当患儿仅刚出现一次拒奶、呕吐症状时，应提高警惕，并严密观察，若后期有好转，则继续喂养，检测体重等指标，若症状不好转且症状进一步加重时，则需要立即就医治疗。
当患儿出现黄疸的症状时，先观察判断是否为新生儿黄疸，是否有褪去趋势，若症状不容易消退，同时伴有肝脾肿大，应立即就医治疗。
当患者出现视物不清、视物模糊时，应先确定判断是否为真实情况，因患儿有时表达不清楚，若真的视物不清，则应引起重视，立即就医治疗。
当患者出现比同龄儿童智力低下时，应立即就诊治疗。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者出现惊厥时，一般为高热引发，若体温正常，仍出现惊厥，则应高度考虑神经系统受损害。
患者出现嗜睡等神志改变时，呼之不应，或大声呼喊才能清醒，。
当患者出现黄疸并伴有意识障碍，且家长无法判断及处理时。
建议就诊科室
儿科
内科
医生如何诊断半乳糖血症？
由于半乳糖的临床表现无特异性，所有诊断多依赖于实验室检查。尿中葡萄糖水平正常，而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，若进一步检查到红细胞内半乳糖代谢酶缺乏时，通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性[1][2]。
具体相关检查如下：
实验室检查
检测尿糖：尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
新生儿筛查半乳糖血症：可用荧光斑点法（Beutler 法）过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
血半乳糖浓度测定：正常浓度为 110～194 μmol/L （应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者血中半乳糖浓度升高。
尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定。
红细胞-1-磷酸半乳糖测定。
半乳糖代谢相关酶测定：此为确诊本病的重要依据。
非特异性的生化指标测定：诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
其他辅助检查
B 超：依据临床表现选做 B 超。
通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定：测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
半乳糖呼吸试验：可对 13C-半乳糖转化为 13CO2（一种同位素气体）进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人出现类似情况？
患者的体重？
患者发病时间？
患者有无并发症出现？
患者皮肤颜色及出现时间？
患者可以咨询医生哪些问题？
饮食控制方法？
避免食用哪些食物？
如何避免下一个孩子再次出现此病？
治疗
一旦确诊此病，目前比较有效的治疗方法是立即从婴幼儿饮食中去除半乳糖，目的在于防止智力低下、肝硬化、白内障及低血糖发生，开始用豆奶喂养，而且年长后也严禁进食任何乳制品及含半乳糖食物，包括一些蔬菜和水果，如番茄、木瓜、西瓜、大枣、青椒等，饮食治疗要持续终生，即便如此，有时疗效尚不肯定，有待进一步研究。
饮食治疗
限制半乳糖的摄入，严禁进食任何含半乳糖的食物。
对症治疗
静脉输注葡萄糖、新鲜血浆，同时还需注意补充电解质。
对合并败血病的患儿，医生会给予适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
疾病发展和转归
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为 6 周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不清楚。
日常注意
在日常注意生活中，家属应该多关注患者的表现，包括患者的饮食、神志、精神状态、体重的变化等，患儿有时无法准确表达不适，所以家属要密切观察变化，若发现异常症状，要积极就医，正确面对疾病，积极配合医生进行治疗。
一旦确诊，一定要积极控制饮食，严格按照医生的嘱咐摄入食物。
预防
准备怀孕之前，夫妻双方要注意了解双方家族中有无相关疾病史，夫妻双方可进行产前诊断，以及到遗传咨询室进行咨询[3]。