概述
脆性 X 染色体综合征是一种 X 连锁不完全外显性遗传病，因细胞中 X 染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。
男孩比女孩更容易患上脆性 X 综合征，并且症状更严重。
最主要的病因是患有脆性 X 综合征的儿童产生太少或根本没有脆性 X 智力低下的蛋白质。
主要症状有学习坐、爬或行走等技巧困难，语言和言语问题等，一些患儿的脸部和身体也会发生变化。
没有药物可以治愈脆性 X 综合征。治疗可以帮助孩子更容易地进行学习和管理问题行为，如帮助学习的特殊教育，言语和语言治疗等。
该病会影响孩子的学习、行为、外表和健康。症状可能是轻微的，也可能更严重，并且男孩通常比女孩更严重。
症状
有哪些症状？
该疾病有多个症状，包括：
学习坐、爬或行走等技巧困难。
语言和言语问题。
来回摇动着双手、不进行目光接触。
发脾气。
冲动控制不佳。
焦虑。
对光线或声音极为敏感。
多动和注意力集中困难。
男孩有好斗和自我毁灭行为。
一些患儿的脸部和身体也会发生变化，包括：
头大。
脸长而窄。
耳朵大。
额头和下巴大。
关节松动。
扁平足。
睾丸增大（青春期后）。
女孩的症状通常较轻微。虽然大多数患有脆性 X 综合征的男孩在学习和发育方面存在困难，但女孩通常没有这些问题。
患有脆性 X 综合征的女孩在长大后有时难以怀孕。他们也可能比普通人更早进入更年期。
这种情况也会导致以下健康问题：
癫痫发作。
听力问题。
视力问题。
心脏问题。
可能会引起哪些并发症？
目前本病尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。患有脆性 X 综合征的女孩在长大后有时难以怀孕。他们也可能比普通人更早进入更年期。
这种情况也会导致以下健康问题：
癫痫发作。
听力问题。
视力问题。
心脏问题。
病因
病因是什么？
位于 X 染色体上的脆性 X 智力低下 1（Fragile X Mental Retardation 1， FMR-1）基因，产生一种名为脆性 X 智力低下（Fragile X Mental Retardation， FMR）的蛋白，可帮助神经细胞相互交流。孩子需要这种蛋白才能让大脑正常发育。患有脆性 X 综合征的儿童产生太少或根本没有这种蛋白质。
患者的一种名为胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤（cytosine–guanine–guanine， CGG）的 DNA 片段复制比通常更多。在大多数人中，这一片段重复 5 至 40 次。在脆性 X 综合征的患者中，它重复超过 200 次。DNA 片段重复的次数越多，症状就越严重。
具有 FMR-1 基因变化的母亲有 50％ 的几率将其传给子女。父亲只能传给女儿。
男孩比女孩更容易患上脆性 X 综合征，并且症状更严重。这是因为女孩有 2 条 X 染色体。即使一条 X 染色体有基因突变，另一条也可以是良好的。男孩有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果 X 染色体具有基因突变，他们就将具有脆性 X 综合征的症状。
有些人遗传了脆性 X 基因，但没有症状。他们被称为携带者。携带者可以将基因突变遗传给子女。
哪些人容易患脆性 X 综合征？
男孩比女孩更容易患上脆性 X 综合征，并且症状更严重。这是因为女孩有 2 条 X 染色体。即使一条 X 染色体有基因突变，另一条也可以是良好的。男孩有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果 X 染色体具有基因突变，他们就将具有脆性 X 综合征的症状。
有些人遗传了脆性 X 基因，但没有症状。他们被称为携带者。携带者可以将基因突变遗传给子女。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患儿出现学习坐、爬或行走等技巧困难；语言和言语问题；多动和注意力集中困难；来回摇动着双手、不进行目光接触。
患儿出现易发脾气、情绪冲动控制不佳、焦虑等情志问题。
对光线或声音极为敏感。
发育异常，包括：头大、脸长而窄、耳朵大、额头和下巴大、关节松动、扁平足、睾丸增大（青春期后）。
出现抽搐等癫痫发作表现；心慌、面色苍白、呼吸急促等心脏功能异常表现。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
抽搐等癫痫发作表现。
心慌、面色苍白、呼吸急促等心脏功能异常表现。
建议就诊科室
儿科。
医生如何诊断脆性 X 综合征？
怀孕期间可以进行这些检查，看看未出生的宝宝是否有脆性 X 综合征：
羊膜穿刺术：医生检查羊水样本是否有 FMR-1 基因突变。
绒毛膜绒毛取样：医生检测胎盘细胞样本，以检查 FMR-1 基因。
孩子出生后，血液检查可以诊断脆性 X 综合征。该检查会寻找 FMR-1 基因突变。
出生时患有脆性 X 综合征的婴儿并不总是表现出该疾病迹象。医生可能会注意到婴儿的头部比通常大。随着孩子年龄增长，学习和行为问题就会出现。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿是否存在学习坐、爬或行走等技巧困难？是否存在语言和言语问题？是否存在多动和注意力集中困难？是否存在来回摇动着双手、不进行目光接触？
患儿是否存在易发脾气、情绪冲动控制不佳、焦虑等情志问题？
患儿是否存在对光线或声音极为敏感等问题？
患儿是否存在发育异常？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病诊断是什么？
这个病如何治疗？治疗效果如何？
要多久能好，以后会有后遗症吗？
以后生活要注意什么？
治疗
治疗方式
没有药物可以治愈脆性 X 综合征。治疗可以帮助孩子更容易地进行学习和管理问题行为。选择包括：
帮助学习的特殊教育。
言语和语言治疗。
职业治疗，帮助完成日常任务。
行为疗法。
药物预防癫痫发作，治疗多动症等注意缺失症状，以及治疗其他行为问题。
越早开始治疗越好。与医生、老师和治疗师一起制定治疗计划。
疾病发展和转归
目前本病尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。患有脆性 X 综合征的女孩在长大后有时难以怀孕。他们也可能比普通人更早进入更年期。
日常注意
具体日常注意事项如下：
确诊后应对患者的一级亲属进行检查，检出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。
预防
具体预防方法如下：
该病是遗传病，难以对患者本人进行预防，但确诊后应对患者的一级亲属进行检查，检出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。