概述
菲佛氏综合征（Pfeiffer Syndrome）是一种罕见的先天性缺陷，会影响患者颅骨和面部的形状。
新生儿刚出生时，颅骨顶部并非一块坚硬的骨骼。颅骨顶部由几块骨骼组成，这些骨骼之间有特殊的关节。如此，颅骨可以生长增大，使婴儿的大脑存在成长的空间。通常，只有当头部完全发育后，颅骨才会闭合。但是，菲佛氏综合征会导致颅骨顶部的骨骼过早地连接在一起，使得颅骨无法随大脑的生长而扩大，因而影响头部和脸部的形状。
该病在活产儿的发病率大约为 1/100 000，大部分为欧美人群，亚洲群体中更为罕见。
该病是由基因突变导致的。
菲佛氏综合征分为三种类型，均会影响外表，但 Ⅱ 型和 Ⅲ 型更加严重，会导致发育延迟，也会引发大脑和神经系统的其他问题。
菲佛氏综合征的症状因疾病类型和严重程度而有所不同。可能会影响头部和面部、手指和脚趾，以及若干其他身体部位。
患者需要在出生后尽早开始治疗。因为病情因人而异，治疗方式取决于患者的特征和症状。
疾病的主要危害：发育迟缓以及其他大脑和神经系统问题，若未能在早期得到治疗，有可能引发危及生命的健康问题。
治疗方式取决于患者症状，可能需要一个专家组，包含临床医生、外科医生、心理学家、言语治疗师等。
症状
菲佛氏综合征的症状因疾病类型和严重程度而有所不同。可能会影响头部和面部、手指和脚趾，以及若干其他身体部位。
头部和面部，这是最明显的特征。部分原因是颅骨不能正常生长。但菲佛氏综合征也会影响眼部至嘴部的面中部骨骼，导致这些骨骼无法正常发育。
菲佛氏综合征的常见症状有哪些？
菲佛氏综合征的常见症状包括：
鼻子呈钩形。
牙列拥挤且歪曲。
眼睛更大，眼距更宽。
头部的前后距离较短。
额头较高。
上颚极小。
手指和脚趾：儿童常出现。
手指和脚趾较短；
拇指和大脚趾相比常人较宽，距离其他手指和脚趾较远；
手指和脚趾呈蹼状。
其他问题：半数以上儿童丧失听力。部分儿童还会出现以下症状：
牙齿问题；
胃酸倒流；
睡眠呼吸暂停（夜间多次出现短暂呼吸暂停或呼吸较浅）；
视力问题。
Ⅱ 型和 Ⅲ 型菲佛氏综合征
患有 Ⅱ 型和 Ⅲ 型菲佛氏综合征的儿童通常会出现发育迟缓，以及其他大脑和神经系统问题。若未能在早期得到治疗，也更有可能引发危及生命的健康问题。
菲佛氏综合征可能会引起哪些并发症？
该病是一种罕见的先天性缺陷，会影响患者颅骨和面部的形状。且会导致患者发育迟缓以及其他大脑和神经系统问题，若未能在早期得到治疗，有可能引发危及生命的健康问题。
常见并发症包括：
大脑和神经系统异常：如小儿惊厥、瘫痪、暴露性角膜炎、继发性视神经萎缩。
发育迟缓。
死亡。
病因
菲佛氏综合征由基因突变引起，该基因控制着部分细胞的生长和死亡。
菲佛氏综合征可以遗传至下一代。但大多情况下，患者父母并未患有这一病症。患者的基因似乎出现了基因突变。
菲佛氏综合征的常见原因有哪些？
基因突变。
哪些人容易患菲佛氏综合征？
有菲佛氏综合征家族史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
一旦发现婴儿鼻子呈钩形、牙列拥挤且歪曲、眼睛更大且眼距更宽、头部的前后距离较短、额头较高、上颚极小、手指和脚趾较短、拇指和大脚趾相比常人较宽且距离其他手指和脚趾较远、手指和脚趾呈蹼状、睡眠时呼吸暂停等症状中的几种或一种均应及时就诊。
婴幼儿出现发育迟缓以及其他大脑和神经系统问题应及时就诊。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
如小儿发生意识丧失伴全身抽搐等惊厥、瘫痪症状应立即就医。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断菲佛氏综合征？
医生通常能够通过体检，包括检查头骨、拇指和大脚趾，判断孩子是否患有菲佛氏综合征。
为了确诊患有菲佛氏综合征而非其他病症，医生也可以安排如下检查：
影像学检查：X 光片或 CT，用以检查颅骨。
基因检测：采集血液或唾液样本，以检查是否是基因突变引起的）。
医生可能询问患者哪些问题？
婴幼儿是否生长发育较同龄儿童缓慢？有无出现意识丧失伴全身抽搐等惊厥症状？有无视力或听力障碍？有无睡眠时呼吸暂停？家长是否发现患儿头颅、脚趾等有发育异常？
有无该疾病的家族史？
患儿家长可以咨询医生哪些问题？
诊断是什么？
这个病如何治疗？治疗效果如何？
要多久能好，以后会有后遗症吗？
以后生活、饮食等要注意什么？
该病可以治愈吗？需要手术治疗吗？
手术的方式是什么？有什么手术风险及并发症？
如果再生孩子，还有可能出现这种情况吗？
治疗
治疗方式取决于患者症状。可能需要一个专家组，包含临床医生、外科医生、心理学家、言语治疗师等。
手术往往会在治疗中起到关键作用。
手术治疗
颅骨手术：
大多数患儿会在未满 18 个月时完成第一次头骨重塑手术。
3 个月以下的患儿，可以进行头部微创手术。3 个月以上的患儿，医生会进行传统手术。通常一生中需要进行 2~4 次头骨手术。
面中部手术：有些患儿可能需要通过面部手术矫正下颌，将面部骨骼向前推进。通常孩子在 6 岁之后才会接受这项手术。
呼吸问题的治疗：部分患者体内存在阻碍呼吸的堵塞，从而导致睡眠呼吸暂停等问题。
面中部手术可以帮助消除堵塞。
外科医生可以手术切除扁桃体或腺样体（鼻子后部有助于抵抗感染的组织）。睡觉时戴上特殊面罩，称为持续气道正压通气面罩。这是针对睡眠呼吸暂停的标准治疗方法。
对于严重病例，医生可能会实施气管造口术。医生会在患者的颈部至气管部位直接造口，以便呼吸更加顺畅。这适用于因年龄太小而无法通过其他手术来矫正呼吸问题的患儿。
其他治疗方法
帮助解决诸如反颌和牙齿位置不正等问题的牙科治疗；
矫正手指和脚趾问题的手术；
有助于语言学习的治疗。
疾病发展和转归
治疗方式取决于患者症状。可能需要一个专家组，包含临床医生、外科医生、心理学家、言语治疗师等。
日常注意
注意术后的护理，主要是预防感染，高蛋白富营养饮食。
预防
该病由基因突变引起，无有效预防方法。