概述
歌舞伎综合征又称Kabuki综合征、Kabuki化妆综合征或Niikawa-kuroki综合征，是一种罕见的遗传病。日本患病率约为1/32000。因患者容貌上呈下眼睑外翻及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴小下颌、腭弓高、腭裂等特点，与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故由此得名。除特殊面容外，患者还有身体发育不良、骨骼发育障碍、先天内脏发育异常、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。临床需要根据患者具体畸形情况选择合适的矫形手术治疗。预后大多不良。
症状
临床表现
歌舞伎综合征几乎可以累及全身所有重要系统，以颅面畸形最为典型。
1.颅面畸形
（1）歌舞伎容貌：睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧1／3轻度外翻，弓形眉伴外侧1／3眉毛稀疏。
（2）口腔颌面部：小下颌、腭弓高、腭裂，牙发育不全，错位咬合。耳廓畸形、中耳炎、耳聋。
（3）眼部：上睑下垂、斜视、巩膜蓝染，少见的有屈光不正、眼球震颤、动眼神经麻痹、白内障、视神经发育不良、先天性巨角膜或小角膜、视网膜缺损等。
2.生长发育异常
生长发育停滞或迟缓，轻至中度智力障碍，语言表达障碍，构音障碍，因口腔肌肉松弛、关节协调能力差及颅面部畸形而加剧。
3.皮肤异常
皮纹多皱褶，手部尺侧箕形纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。皮肤色素减少和色素沉着过度。
4.心血管畸形
患者可合并先天性心脏病，最常见的是主动脉缩窄，其次是室间隔缺损和房间隔缺损。
5.神经系统症状
肌张力减低是主要神经系统症状，表现为上睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要脑部结构异常如多微小脑回，脑室导管狭窄致脑积水，蛛网膜囊肿也可见部分报道。
6.生殖泌尿系统畸形
部分病例可以合并输尿管畸形、肾脏异位，肾盂积水，肾发育不良，马蹄肾。隐睾、小阴茎、尿道下裂、原发性卵巢功能不全。
7运动系统畸形
骨骼异常：第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，骶骨内凹，肋骨变形，足畸形，各种椎骨畸形，如蝶形椎骨、矢状形椎骨、椎间盘间隙变窄、脊柱侧凸和脊柱裂。
8.其他
患者还可有呼吸、消化、内分泌及免疫系统异常。
病因
确切病因及发病机制尚不明确。目前，大多数学者认为其病因是常染色体显性遗传（KMT2D基因）或X连锁显性遗传（KDM6A基因），约2/3病例为KMT2D基因突变。大部分为散发病例，也有家族性报道。
就医
检查
目前无有意义的生化指标和影像学检查。可通过超声检查、X线检查、CT、磁共振成像（MRI）等检查发现各部位畸形，并评估患者整体情况，为诊断和治疗提供参考。KMT2D和KDM6A基因检测如能发现致病基因突变也可帮助诊断。
诊断
主要依据特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常等典型表现进行临床诊断，并进行KMT2D和KDM6A基因检测。
治疗
治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，以及及内分泌系统、皮肤等疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
预后
预后不良，虽然大多数患者可以生存至成年，但也可死于并发症。