海豹肢症是什么?海豹肢症怎么办?海豹肢症症状有哪些?

海豹肢症是一种罕见的先天性畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

概述

海豹肢症是一种罕见的先天性畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

症状

临床表现

这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。

病因

1.药物致畸

海豹肢症通常发生于大量摄取沙利度胺(反应停)的孕妇,反应停所造成的胎儿畸形,为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件,反应停对人与动物的一般毒性极低,但其对胚胎的毒性明显大于母体,其对胎儿的致畸作用可高达50%~80%,如在妊娠第3~8周服用,其后代畸形发生率可高达100%。有关研究表明,反应停对胚胎的毒性,有明显的时间性,即敏感期。在不同的孕期服用反应停,可引起不同的畸形。如停经后34~38天(受孕第20~24天)服药,可引起无耳畸形与颅神经的畸形;如停经后36~45天服药,可引起心脏与血管的畸形;而缺臂、短脚则是在停经后38~47天服药所致。

2.X-射线

X-射线辐射可诱导形成海豹肢症。

3.基因异常。

就医

检查

1.实验室检查

婴儿,面容丑陋,短肢畸形,唇颌腭裂,阴茎巨大等特征,进行染色体检查可确诊。

2.X线检查

可见:①头颅骨三叶形,面颅增宽,前囟大,矢状缝增宽,颅骨内板平滑;②颌、腭裂显著;③上臂短,双侧尺、桡骨缺如,掌骨发育不全,末节指骨缺如;④双侧股骨头半脱位,股骨短,胫腓骨发育不全,双足骨多处畸形;⑤CT、MRI可见脑室系统扩大;⑥脊椎、肋骨异常。

诊断

根据孕期病史,患儿的症状体征可明确诊断。

治疗

无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

日常注意

做好围生期保健,合理用药,避免接受辐射,加强产前检查。

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