概述
假肥大型进行性肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良（DMD），是进行性肌营养不良的一种类型，属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500活产男婴。女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。此病是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变所致，患者常以肌肉进行性萎缩无力伴腓肠肌假性肥大为特征，行走呈鸭型步态。目前以康复治疗和延缓疾病进展的药物治疗等为主，针对病因的基因治疗已进入临床试验阶段。
症状
临床表现
1.进行性肌无力和运动功能倒退
出生后婴儿期患儿活动如抬头、坐姿等均正常。通常在3～5岁开始逐渐出现行走困难，患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。大多数10岁以后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，易发生吸入性肺炎等继发感染而危及生命。
2. Gowers征
随着病变进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持足面和下肢缓慢地站立，称为Gowers征。
3. 假性肌肥大和广泛肌萎缩
患儿早期即有双侧腓肠肌因脂肪和结缔组织增生发生假性肥大，而骨盆和大腿肌肉逐渐进行性肌萎缩，腓肠肌与其他部位肌萎缩对比鲜明。肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成翼状肩胛。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期可发生肌肉挛缩，造成膝、腕或肘关节屈曲畸形。腱反射减弱或消失。一般在12岁前失去独立行走能力，常年与轮椅为伴，20岁可前因呼吸衰竭、心力衰竭而死亡
4.其他症状
部分患者表现为行为异常、学习困难。30%患者有智力障碍。
并发症
脊柱侧凸、呼吸道感染、呼吸衰竭、心力衰竭等。
病因
假肥大型进行性肌营养不良是由位于X染色体上DMD基因突变所致，属于X连锁隐性遗传病。DMD基因是目前在人类中发现的最大基因，它编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成分。其最重要的功能是维持肌细胞的稳定性，使肌肉在收缩过程中不会受到破坏。患者因肌肉中缺少该蛋白，导致肌肉自出生后便不断被破坏和萎缩。
就医
检查
1.血清肌酸激酶测定
血中肌酸激酶（CK）水平显著升高，甚至可达正常值的1万倍。疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性丢失，血清CK含量反而会下降至正常。
2.肌电图
肌电图显示肌源性损害，可伴较轻的失神经支配电位，周围神经传导速度正常。
3.肌肉活检
肌肉活检可见肌纤维不同程度变性、坏死及再生，伴单核细胞浸润和结缔组织增生。进一步行免疫组织化学染色检测抗肌萎缩蛋白，如蛋白表达缺陷也可作为诊断依据。
4.基因检测
基因检测是采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和二代测序等检测有无特定基因突变，为诊断提供依据。
诊断
根据临床表现和遗传方式，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般都能做出明确诊断。
1.患儿有行走困难、Gowers征、肌萎缩、双侧腓肠肌假性肥大等症状或体征。
2.血清肌酸激酶测定发现浓度显著升高，晚期可出现下降。
3.肌电图可见典型肌源性损害。
4.肌肉活检发现肌纤维变性、坏死，呈肌营养不良样病理改变，可伴单核细胞浸润和结缔组织增生；免疫组织化学染色缺失可支持诊断。
5.基因检测明确有DMD基因突变可明确诊断。
鉴别诊断
假肥大型进行性肌营养不良应与脊髓性肌萎缩症3型、炎性肌病、代谢性肌病等疾病鉴别。主要通过肌肉活检和基因检测等进行鉴别。
治疗
1.药物治疗
（1）糖皮质激素治疗是目前唯一被证实有效可延缓病程的药物。短期口服可增强骨骼肌力量和功能，并可能在更长时间内稳定骨骼肌力量和功能。
（2）艾地苯醌、辅酶Q10等药物有助于延缓呼吸肌、心肌病变。
（3）左旋精氨酸、支链氨基酸、一水肌酸等药物可促进肌肉细胞增殖代谢，亦可试用。
2.基因治疗
基因治疗可针对病因治疗，目前处于临床试验阶段。
3.康复治疗
合理、规范的康复治疗有助于改善肌萎缩等造成的功能障碍，提高生活质量，应在确诊后早期、规范开展。
4.手术治疗
如有脊柱侧凸、关节挛缩等畸形，可选择合适的手术方法纠正。
5.支持治疗
支持治疗主要是针对呼吸困难和吞咽困难进行支持，维持患者生命。出现呼吸肌无力、呼吸困难后，可进行呼吸机辅助通气；出现吞咽困难后，可通过胃管、胃造瘘等进行营养支持。
6.心理治疗
假肥大型进行性肌营养不良可长期困扰患者，带来抑郁、自卑等心理问题，需要及时疏导，必要时进行心理治疗。
预后
本病预后差。不仅是肌肉运动障碍，而且会引起脊柱侧凸、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，大部分患者于成年早期死于呼吸和循环衰竭。
日常注意
护理
1.患儿可有运动障碍，严重者生活不能自理，需要耐心、细致的照料。家人应注意观察患儿生活中的困难并予以帮助，不可打骂、羞辱患儿。
2.可在规范的神经肌肉病康复治疗师指导下进行，帮助关节被动运动，有助于保持肌肉功能，预防关节挛缩。
预防
1.一级预防
孕前进行婚育指导及遗传咨询，进行基因诊断。
2.二级预防
进行产前筛查，预防出生缺陷。
3.三级预防
在新生儿出生后，CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿DMD，对DMD患者进行早期的干预和治疗。