概述
进行性肢端黑变病是由于进行性肢端色素失调从而导致指（趾）背侧出现弥漫性进行性的黑色素沉着，发病部位多为手部、足部，若不及时治疗会蔓延到身体大部的皮肤。
该病病因不明，多数是常染色体显性遗传。父母亲有血缘关系通常会导致此病，与近亲结婚有关。
本病初发于出生后的 2～6 个月，表现为指（趾）及背侧出现局限性、境界分明的黑色素沉着，表面光滑无脱屑，不侵害指甲，无色素沉着。患儿 4 岁以后色素沉着呈进行性发展，下腹部、腹股沟、下肢、腋下等部位有色素沉着。患儿可出现智力发育迟缓，会有癫痫样发作，有的会伴有色素痣和毛痣。
目前无满意的治疗方法，主要治疗方法是尝试用液氮冷冻治疗，中药方加以调理，外加皮肤科的专科治疗。
该病可造成婴幼儿大面积的皮肤受损，发黑、脱屑，患儿外貌不美观，影响患儿的生活质量，同时并发患儿智力发育迟缓，会有癫痫样发作。
其他：要避免近亲结婚，降低此种病的发生概率。
症状
进行性肢端黑变病大多数为婴幼儿发生，一般累及手部、足部以及四肢。智力发育较为迟缓，癫痫样发作，色素痣和毛痣是进行性肢端黑变病最典型的症状。
进行性肢端黑变病的常见症状有哪些？
进行性肢端黑变病的常见症状包括
早期症状：发病早期，患儿指（趾）及背侧会出现局限性的黑色素沉淀，产生色素沉淀的部位，与正常皮肤边界分明，皮表光滑而且没有色素沉淀；随着病情的发展，患儿四岁以后，腹股沟、下腹部、臀、下肢、腋下等部位也会出现色素沉着。
智力发育迟缓：患儿可出现智力发育迟缓，认知能力比不上同龄人；偶有癫痫样发作，表现为肌肉强直、浑身抽搐和偶尔的意识障碍；表皮也可能出现有色素痣和毛痣。
进行性肢端黑变病可能会引起哪些并发症？
进行性肢端黑变病是一种皮肤色素性异常沉着性的疾病类型，随着年龄的增长可累及身体的腹股沟，下腹部、臀、股、腋下等身体大部皮肤。但该病是良性的病变，一般情况下不诱发其他疾病。
常见并发症包括：
皮肤感染
真菌感染
病因
进行性肢端黑变病的病因暂时还不明确。多数是常染色体显性遗传，主要病因包括可能与患儿的父母亲有血缘关系，近亲结婚有关。
进行性肢端黑变病的常见原因有哪些？
近亲结婚：极有可能是父母亲有血缘关系，近亲结婚导致。
环境、遗传、饮食以及孕妇在孕期的情绪和营养状况和此病有一定的相关性。
哪些人容易患进行性肢端黑变病？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
妊娠：孕妇在孕期情绪差，营养跟不上，生活环境差，生出的婴儿容易患有此病。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
父母为近亲结婚：父母亲有血缘关系，近亲结婚生出的孩子极有可能患有这种病。
家族遗传史：进行性肢端黑变病为常染色体显性遗传病，有家族遗传史的人容易患有。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
刚出生的婴幼儿，尤其是 2～6 个月的新生儿，患儿身体大部皮肤变黑，伴有色素痣和毛痣；
患儿身体出现进行性的、均匀的、扩散性的色素沉着；
幼儿智力发育迟缓。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患儿有癫痫样发作，表现为肢体感觉异常，肌肉强直，身体抽搐，甚至是意识障碍。
建议就诊科室
皮肤科
中医科
儿科
医生如何诊断进行性肢端黑变病？
当医生怀疑是进行性肢端黑变病时，首先询问患者家属是否有家族史，然后检查患儿是否有典型的指（趾）背侧黑色素沉着，最后进行组织病理学检查，在活组织切片以后予以确诊。
具体介绍相关检查：
视诊及触诊：医生可通过视诊及触诊的情况检查患儿指（趾）背侧是否有黑色素沉积。
患者坐在医生对面，脱掉鞋袜，医生通过视诊及触诊检查指（趾）的皮损的性质、大小和颜色、边缘、界限、形状以及皮损表面、基底，以及皮损的分布、排列等，来确诊是否患有进行性肢端黑变病。
组织病理学检查：组织病理学检查皮肤活检对于诊断是否患有进行性肢端黑变病有很大的帮助。患者提供给医生患处表皮组织进行检查，组织切片可见表皮轻度角化过度，角质层发现黑色素小体沉着，真皮浅层出现噬黑素细胞、黑素细胞，表皮基底层的黑素细胞增多等表现则可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
皮肤是否有瘙痒脱屑？
腹股沟处、下腹部、臀、股、腋下等身体隐蔽处，是否有皮肤变黑？
是否发现智力发育迟缓？
是否伴有癫痫样发作？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗花费在医保范畴内？
患儿是否能痊愈？
治疗
目前还没有满意的治疗方法，可以尝试用液氮治疗法，或者中药方来调理。
药物治疗
维生素 E：癫痫发作应对症治疗，可口服维生素 E。该种药物在口服时每天摄入量不得超过 400 毫克，以免出现不良反应。
中医治疗：中医中药对症状有一些缓解作用，必须要在正规中医院和研究院所的医生指导下遵医嘱用药。
其他治疗方法
液氮治疗：可试用液氮冷冻治疗，液氮产生零下 196 摄氏度的低温，通过接触式冷冻或喷射式冷冻，使病变组织坏死，局部组织发白肿胀，发生水泡，干燥结痂，脱痂愈合。
疾病发展和转归
患儿若不及时接受正规治疗，会影响外貌美观，智力发育缓慢，还伴有癫痫样发作，生活质量会大大下降。
进行性肢端黑变病不会危及生命，大多数患者保持良好的心态，注意清洁卫生，注意饮食，积极配合治疗，经过正规治疗，最后的治疗效果还是很显著的。
日常注意
该病日常注意以积极治疗为主，同时辅以饮食调节，保持良好的心态，症状会有明显改善。
具体日常注意事项如下：
在家用药注意事项：根据医嘱进行用药，用药时要配合饮食调节，不可以随便地加药或减药，症状有变化，要及时复诊。
用药、复查：及时复诊，定期随诊，谨遵医嘱，科学用药，直至病情稳定或好转。
日常注意护理：
患儿要消除顾虑，增强信心，保持积极乐观的人生态度，培养兴趣爱好，阅读、书法、国际象棋、五子棋等，培养孩子琴棋书画，因疾病而产生的不良心情才可能有舒缓或发泄的途径。
注意患儿个人卫生，保持皮肤的清洁与干燥。
注意开窗通风，保持合适的温度与湿度。
饮食调理：
婴幼儿适宜用母乳喂养，稍大一点的儿童正常饮食即可，少吃多餐，才能加强营养。
要补充自身所需的营养素，多吃新鲜的水果及蔬菜。
不要食用辛辣油炸的食物，不要食用容易引起过敏的食物，如酒、、海鲜等。
其他：
要注意休息，并加以适当的运动，比如说慢跑、散步、打羽毛球等。
一定要遵从医嘱，定期复查，根据医嘱进行用药，不可从网上购买治疗皮肤病的激素类三无产品，可别随意使用中药外敷的方法。
预防
本病以预防为主，注重孕前检查和孕期保健，是重要的预防措施。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
要减少感染并发症的发生，如有患者发生感染，要尽早用抗生素进行治疗。
本病暂时病因不明，可能与环境、饮食、遗传等因素和孕妇在孕期的情绪，营养等情况具有相关性。所以无法针对病因对此病进行直接预防。早发现，早诊断，早治疗可以间接预防此病。
针对不可变的因素：
本病与近亲结婚有很大的关系，所以不要近亲结婚，特别是经济欠发达的地区。近亲结婚在法律和道德上也是不正确的，在根本上预防此病的发生。