概述
拉塞尔-西尔弗综合征（Silver-Russell Syndrome，简称 SRS）是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的基因相关疾病[1]。主要临床表现包括身材矮小、三角脸、躯体偏身不对称和小指弯曲等。治疗原则以对症治疗为主。
拉塞尔-西尔弗综合征（Silver-Russell Syndrome，简称 SRS），这是一种罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征。
致病机制为调控生长的基因结构或甲基化异常导致。
SRS 的主要症状为子宫内出现身材矮小、两侧骨骼不对称以及小指短且内弯。
本病的治疗原则以对症治疗为主。
该病在欧美新生儿的发病率为 1/10 万～1/3 万[2]。
预后：应尽早接受内分泌、消化、营养、骨科、神经内科、语言和精神治疗师等多学科团队的专业随访和干预，以期改善患者的生活质量。
症状
拉塞尔-西尔弗综合征有哪些症状？
宫内发育迟缓、低出生体重、生长缓慢；
前额宽而突出、三角形脸、齿列不齐、耳位低、四肢长度差异、小指侧弯畸形；
喂养困难、低血糖、尿道下裂；
隐睾、马蹄肾、牛奶咖啡斑、反流性食管炎；
认知、运动和语言发育迟缓、学习障碍。
病因
SRS 的病因复杂。已知的分子遗传研究提示，大约超过半数的患者是因调控生长的基因结构或甲基化异常导致，仍有部分 SRS 患者的病因尚需进一步探索[3][4]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
生化检测：对于部分新生儿患者出现低血糖需进行血糖监测。
影像学检查：脊柱、四肢等骨骼检查用于除外骨软骨发育障碍相关的矮小症病因。
染色体检查：用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病，如特纳综合征等。
分子诊断：分子诊断发现典型SRS相关遗传缺陷能够有助于确认诊断[5]。
哪些情况需要及时就医？
患儿在宫内发育迟缓且出生后体重较轻；
患儿出现前额宽而突出、三角形脸、四肢长度差异、小指侧弯畸形的症状；
患有低血糖；
认知、运动和语言各方面发育迟缓症状。
就诊科室
儿科
医生如何诊断拉塞尔-西尔弗综合征？
该病的诊断依据包括以下几点：
Price 诊断标准：满足以下五条中的三条及以上，疑诊。
出生体重低于平均值两个标准差以下；
身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第 3 百分位以下；
特征性的颅面畸形；
躯体不对称；
先天性小指弯曲。
Baaholdi 评分法：按 5 大类特征出现频率计分（最高积分 15 分），大于等于 8 分诊断为 SRS，疑诊。
出生时指标，体重低于第 10 百分位，1 分；身长小于第 10 百分位，1 分；头颅相对偏大，1 分。
生后生长状况，无追赶性生长， 身高小于第 3 百分位，1 分；正常头围，枕额径在第 3～97 百分位，1 分；认知发育正常，1 分。
不对称，面部／躯干／四肢，3 分。
面部特征，三角形脸，1 分；高前额／方颅，1 分；其他如小下颌、薄嘴唇、口角下垂、前囟闭合晚，1 分。
其他特征，小指内侧弯曲，1 分；生殖器异常（如隐睾、尿道下裂），1 分；其他如中节指节缩短，并指，腹股沟疝，牛奶咖啡斑，1 分。
分子诊断：分子诊断发现典型 SRS 相关遗传缺陷能够有助于确认诊断，但基于仍有 40％ 左右的具有典型 SRS 临床表现的患者没有阳性的分子诊断结果。疑诊[1]。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿有没有宫内发育迟缓、低出生体重的症状？
患儿认知、运动和语言发育迟缓的症状，多长时间了？
面部及四肢如何，是否为前额宽而突出、三角形脸、四肢长度差异、小指侧弯畸形？
患儿之前做过手术吗？
患儿之前服用过哪些药物？
是否做过相关基因检测？
患者可能询问医生哪些问题？
拉塞尔-西尔弗综合征是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
这病目前有哪些治疗方法？有啥副作用吗？
这种疾病有治愈的可能吗？
这病会影响结婚生育吗？
这种疾病会传染吗？
日常有什么需要注意的吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主。
早期喂养和营养支持
早期筛查胃食道反流、胃排空延迟和便秘等胃肠道功能障碍并给予适当的干预治疗，给予营养支持治疗预防低血糖
对症治疗
rhGH 治疗：改善精神运动发育、食欲，降低低血糖风险和提高生长速度；
长期的代谢并发症的监测：监测 SRS 患者胰岛素和血糖水平（特别是 rhGH 治疗阶段）；
神经认知功能检测：规律地接受儿科医生的随访评估，以期早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予治疗；
矫形治疗：在rhGH治疗前、后应由脊柱外科专科医师评估肢体不对称、脊柱侧弯的程度和相应的矫正措施；
遗传咨询：专业临床遗传学医师给予遗传风险咨询[1][6]。
日常注意
预后：应尽早接受内分泌、消化、营养、骨科、神经内科、语言和精神治疗师等多学科团队的专业随访和干预以期改善患者的生活质量。
尽量多了解 SRS，这有助于高效治疗和正确用药。
患者应积极配合治疗并养成良好的生活习惯。
日常注意生活中需要注意低脂饮食。
因该病的治疗会导致低血糖的出现，平时应多给予一些营养如糖类。
患者需要保持良好的心态，家人也需要给予一定的支持。
预防
SRS 患儿应该规律地接受儿科医生的随访评估，以期早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予治疗。
患者应做好相关的遗传咨询，及时预防此类疾病的再次发生。
注意适当饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
加强锻炼以提高患儿自身发育，对于身材矮小的患儿也有一定的帮助。
有明确家族史或突变基因携带者，应由专业临床遗传学医师给予遗传风险咨询。