概述
雷特（Rett）综合征是一种罕见的严重神经系统疾病，主要累及女童[1]。
该病出现症状的年龄各不相同，但大多数患有雷特综合征的婴儿，在出现任何症状之前的前 6 个月似乎生长正常。变化通常见于婴儿 12~18 个月时，可能突然发生，也可能进展缓慢[1]。
大多数雷特综合征患儿的 X 染色体上存在突变。该基因的作用机制，即基因突变如何导致雷特综合征尚不清楚[1]。
Rett 综合征通常分为四个阶段[2]：
第一阶段：在第一阶段的症状很轻微，不容易被发现，年龄在 6 到 18 个月之间。这个阶段的婴儿可能会表现出较少的目光接触，并开始对玩具失去兴趣。他们也可能在坐或爬行方面发展有些迟缓。
第二阶段：从 1 岁到 4 岁开始，孩子们失去了以前的技能。这种损失可能是快速的或更加缓慢的，持续数周或数月。开始出现 Rett 综合征的典型症状，例如头部生长缓慢，手部运动异常，过度通气，无明显原因的尖叫或哭泣，运动和协调问题，以及社交互动和沟通的丧失。
第三阶段：通常在 2 至 10 岁之间开始，可持续多年。虽然运动问题仍在继续，行为能力有限，但哭泣和烦躁较少，手部使用和沟通也有所改善。癫痫可能在此阶段开始发作。
第四阶段：通常在 10 岁之后开始，可以持续数年或数十年。它的特点是活动运动能力下降，肌肉无力，关节挛缩和脊柱侧凸。沟通能力和手部技能通常保持稳定或略有改善，癫痫可能不那么频繁发生。
该病的主要症状是生长放缓、手部运动异常、语言障碍、肌肉和协调能力异常、呼吸困难等[1]。
该病尚无治愈方法，但有一些治疗方法可以改善其症状[1]。
当男童发生雷特综合征突变时，通常在出生前就已死亡。男性只有一条 X 染色体（女童有两个），所以该病对男童的影响极为显著，且几乎均死亡[1]。
雷特综合征的症状通常不会随着时间的推移而改善。该病为终生疾病。通常情况下，症状恶化极为缓慢，或症状长期保持不变。雷特综合征患者通常无法独立生活[1]。
症状
该病出现症状的年龄各不相同，但大多数患有雷特综合征的婴儿在出现任何症状之前的前 6 个月生长正常。变化通常见于婴儿 12~18 个月时，可能突然发生，也可能缓慢进展[1]。
雷特综合征的常见症状有哪些？
雷特综合征的常见症状包括：
生长放缓：大脑不能正常生长，头部通常很小（医生称之为小头畸形）。随着孩子年龄的增长，发育迟缓的情况愈发显著[1]。
手部运动异常：大多数雷特综合征患儿可能出现双手失能。他们经常出现将双手拧或揉在一起的姿态[1]。
语言障碍：1~4 岁之间，患儿社交和语言能力开始下降。雷特综合征患儿会停止说话，并伴有显著的社交焦虑。他们可能对其他人、玩具和周围环境失去兴趣[1]。
肌肉和协调能力异常：可能会使患儿行走不协调[1]。
呼吸困难：雷特综合征患儿可能出现呼吸不协调和癫痫，包括快速呼吸（通气过度）、用力呼出空气或唾液以及吞咽空气[1]。
情绪控制障碍：雷特综合征儿童随着年龄的增长会出现紧张和易怒，他们可能会哭闹或尖叫很长时间，或长时间的笑[1]。
认知障碍：活动能力的丧失可能伴随着相应智力方面的丧失[2]。
癫痫发作：大多数患有 Rett 综合征的人都会经历癫痫发作[2]。
脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）：脊柱侧凸常见于 Rett 综合征。它通常在 8 到 11 岁之间开始，并随着年龄的增长而增加。如果曲率严重，可能需要手术[2]。
心律失常：对于患有 Rett 综合征的许多儿童和成人而言，这是一个危及生命的问题，并且可能导致猝死[2]。
睡眠障碍：异常的睡眠模式可能包括不规律的睡眠时间，白天入睡和夜间醒来，或者在夜间哭泣或尖叫[2]。
雷特综合征可能会引起哪些并发症[2]？
常见并发症包括：
睡眠问题， Rett 综合征患者本身具有严重睡眠中断问题，也同时会影响家人的睡眠情况。
进食困难，导致营养不良和生长迟缓。
消化道和膀胱问题，如胃食管反流病（GERD），胆囊疾病，便秘以及尿失禁。
疼痛问题：可能伴随胃肠道症状或骨折引起。
肌肉、骨骼和关节问题。
社交障碍。
焦虑。
病因
大多数雷特综合征患儿的 X 染色体上存在突变。该基因的作用机制，或基因突变如何导致雷特综合征尚不清楚。研究者认为，单一基因可能影响其他多种参与发育的基因。更确切地说，其基因突变在 DNA 中偶然发生[1]。
雷特综合征的常见原因有哪些？
X 染色体基因突变[1]。
雷特综合症很少见。已知导致该疾病的基因突变是随机的，且未发现任何相关风险因素。
哪些人容易患雷特综合征？
遗传因素，例如家族史[2]。
就医
雷特综合征的体征和症状在早期阶段可能很轻微。 如果在明显正常的发育开始，发现到孩子的身体问题或行为改变，请及早就医。
哪些情况需要及时就医[3]？
如出现以下情况应及时就医：
孩子的头部或身体的其他部位生长缓慢；
出现动作不协调；
重复的手部动作；
日常活动中与人目光接触减少或对周围事物失去兴趣；
言语能力发展缓慢或丧失先前获得的语音能力；
明显的情绪波动；
任何明显丧失以前获得的整体运动或精细运动技能情况。
建议就诊科室
心理行为医学科
儿科
医生如何诊断雷特综合征？
雷特综合征通常基于女童的症状和行为模式确诊。医生可以根据单独观察并与女童的父母谈论症状何时开始时等情况做出诊断[1]。
由于雷特综合征极为罕见，医生会首先排除其他疾病，包括孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、代谢障碍和产前脑部疾病[1]。
基因检测可以帮助 80% 的疑似雷特综合征女童确诊。基因检测也可以预测疾病的严重程度[1]。
具体介绍相关检查：
基因检测[1]。
验血[3]。
尿液测试[3]。
影像检查，如磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）扫描[3]。
听力测试[3]。
眼睛和视力检查[3]。
脑活动测试（脑电图）[3]。
医生可能询问患者哪些问题[3]？
你什么时候开始注意到你孩子的不寻常行为或其他可能的迹象？
有什么是孩子之前可以做的，但现在已经做不到的？
孩子的体征和症状有多严重？
有发现什么事件可以改善孩子的症状？
有发现什么事件会恶化你孩子的症状？
患者可以咨询医生哪些问题[3]？
为什么你认为我的孩子有（或没有）患有雷特综合征？
如何确认诊断？
我孩子出现的症状，有其他可能的原因吗？
如果我的孩子确实患有雷特综合征，有没有等级说明病情有多严重呢？
随着时间的推移，在孩子身上会有什么样的变化
我该在家全职照顾我的孩子，还是需要寻求外部护理或额外的支持呢？
患有雷特综合征的儿童需要什么样的治疗方式呢？
我怎样才能更多地了解这种疾病？
下一胎患有雷特综合征的几率是多少呢？
治疗
虽然没有治愈雷特综合征的方法，但治疗方法是针对症状和提供支持，这可能可以改善运动，交流和社会参与的可能性。随着孩子年龄的增长，对治疗和支持的需求并不会结束- 这通常是终生的治疗[3]。
定期复诊：症状和健康问题的管理可能需要一个多专业团队。需要定期监测脊柱侧凸，胃肠道和心脏病等身体变化[3]。
药物治疗：虽然药物不能治愈雷特综合征，但它们可能有助于控制与疾病相关的一些体征和症状，如癫痫发作，肌肉僵硬，或呼吸，睡眠，胃肠道或心脏问题[3]。
物理疗法：使用辅助设备可以帮助患有脊柱侧凸、需要手或关节活动的儿童[3]。
职业治疗：加强用手的能力，有利日常生活，例如穿衣和喂食[3]。
语言治疗：通过教授非语言交流方式和帮助社交互动来帮助改善孩子的生活质量[3]。
营养支持：适当的营养对于正常生长和改善心理，身体和社交能力非常重要。可以推荐高热量，均衡的饮食。有些儿童和成人可能需要通过胃管（胃造口术）喂食[3]。
行为治疗：练习和养成良好的睡眠习惯可能有助于缓解睡眠障碍[3]。
支持性服务：学术，社交和职业培训服务可能有助于融入学校，工作和社会活动[3]。
专家认为，治疗可对雷特综合征女童及其父母提供帮助。某些女童也许能够正常上学，并学习如何更好地社交互动。许多雷特综合征女童至少可以活到中年。研究者针对患有该病的女性开展相关研究，该病在过去的 20 年里才得到充分认识[1]。
疾病发展和转归
雷特综合征的症状通常不会随着时间的推移而改善，该病为终生疾病。通常情况下，症状恶化极为缓慢，或症状长期保持不变。雷特综合征患者通常无法独立生活[1]。
日常注意
患有雷特综合征的儿童和成人需要协助，才得以完成大多数日常注意动作，例如进食，走路和使用浴室。这种持续的护理和不良的睡眠可能会让整个家庭筋疲力尽，并可能影响家庭成员的健康[3]。
具体日常注意事项如下：
找到缓解压力的方法：感到不知所措是很自然的，可以与信赖的朋友或家人抒发情绪和讨论问题，以帮助减轻压力。并花点时间做一些自己喜欢的事[3]。
安排外部机构的帮助：可以寻求外部护理人员的帮助交替照顾孩子；或者可以考虑住院护理，特别是当您的孩子成年后[3]。
与其他同样情况的家属联系：相互支持可以减少孤独感[3]。
预防
没有已知的方法可以预防雷特综合征。在大多数情况下，导致疾病的基因突变是自发的。即便如此，如果孩子或其他家庭成员患有雷特综合征，可能需要向医生询问基因检测[2]。