概述
毛发变色（hair discoloration）是指头发、睫毛、皮肤等由正常颜色转变为非正常颜色的一组症状，苯丙酮尿症、白化病是其主要病因，遗传为主要危险因素。
本病好发于儿童，男女性别差异不大。
病因不同导致的症状也不相同。如苯丙酮尿表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有明显的鼠尿臭味。白化病表现为皮肤、头发、睫毛呈雪白色，眼睛虹膜（眼睛有颜色的部分）呈粉红色、半透明。
根据不同的病因选择不同的治疗方法。如苯丙酮尿症主要采用控制饮食治疗。白化病目前缺乏有效的治疗手段，无法治愈，仅限于对症治疗，如眼部和皮肤晒伤后可采用药物对症治疗。
不同的病因导致疾病发展的后果不一样，如苯丙酮尿症患儿没有得到有效治疗，可发生中枢神经系统损害，导致永久智力低下。白化病患儿因皮肤缺少黑色素，对紫外线缺乏正常的保护能力，易导致皮肤癌。
避免近亲结婚，去正规医院做产前筛查等是预防该病发生的重要手段。
症状
常见病因
苯丙酮尿症、白化病是其主要病因，遗传为主要危险因素。
苯丙酮尿症：因患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，大量的苯丙氨酸对大脑有刺激作用，影响智力发育。同时可使黑色素产生减少，导致头发变黄。
白化病：因患儿体内缺乏酪氨酸酶，导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍，出现全身皮肤、头发、睫毛呈雪白色。
高危人群
父母为近亲结婚的患儿：夫妻为近亲结婚者，生下的子女患苯丙酮尿症和白化病的风险增加。
病因
临床表现
病因不同导致的症状也不相同。
苯丙酮尿症的症状：
智力发育落后：表现为目光呆滞、听不懂喊自己的名字、认不出自己的爸妈等。
头发由黑变黄、皮肤白皙：患儿刚出生时正常，通常于 3~6 个月时出现头发渐渐变黄、皮肤较刚出生时发白。
尿液有鼠尿臭味：尿液的颜色可为正常（清澈透明），但有刺鼻的老鼠尿的味道。
白化病的症状：
皮肤、头发、睫毛雪白色：全身的皮肤和头发、睫毛都呈现雪白色。
虹膜呈粉红色：眼球有颜色的那部分呈现出粉红色，正常人呈黑色。
如苯丙酮尿症患儿没有得到有效治疗，可发生中枢神经系统损害，导致永久智力低下。白化病患儿因皮肤缺少黑色素，对紫外线缺乏正常的保护能力，易导致皮肤癌。
就医
何时就医？
一旦出现毛发颜色异常，最好立即就医。
建议就诊科室
皮肤科
儿科
就医前准备
就医前，请准备好既往病史资料及用药信息，并认真思考和回答下列问题，这些信息有助医生准确、快速的判断病情：
什么时候出现的这些症状？
有没有抽搐、尿液有鼠尿臭味等？
有没有呼吸困难、畏寒发热？
是否有容易被晒伤？但是不易晒黑？
之前在别的医院看过吗？用过什么药？
是否出生时即有头发、皮肤发白？
常用检查
当医生怀疑毛发变色时，可通过视诊对本病做出初步诊断，通过基因检测和苯丙氨酸浓度测定可确诊该病。
治疗
治疗原则
根据不同的病因选择不同的治疗方法。如苯丙酮尿症的治疗关键在于早发现、早诊断、早期开始采用控制饮食治疗。白化病目前缺乏有效的治疗手段，无法治愈，仅限于对症治疗，如皮肤晒伤后可外用药物治疗。
药物治疗：外用药物：如维生素 E 软膏，可促进上皮细胞分化，保护皮肤。目前暂未发现不良反应。
控制饮食疗法：主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至每升血液 120 微摩尔以下时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期（10~20 岁），终生治疗更有益。
如果及时进行对症治疗，病情能够得到缓解，不会发展至智力低下和皮肤癌，对生活不会造成太大影响。
如果治疗不及时，苯丙酮尿症患儿可发生中枢神经系统损害，导致永久智力低下。白化病患儿因皮肤缺少黑色素，对紫外线缺乏正常的保护能力，易导致皮肤癌，危及生命。
日常注意
日常注意护理
治疗期间，严格遵医嘱用药，避免私自减量或停药，如果出现药物不良反应需及时就医。治疗后定期复查，测苯丙氨酸浓度、肝肾功能、血尿常规等。
白化病对饮食无特殊要求，可以清淡饮食为主，如小米粥、馒头、面条等。避免刺激性食物，如酸辣粉、芥末油等。苯丙酮尿症应选用低苯丙氨酸配方奶，至少持续到青春期（10~20 岁）。
避免剧烈运动，采用慢走、慢跑等有氧运动，每天锻炼 1~2 小时。白化病患者户外活动时可配戴眼镜、帽子、穿长袖，避免日光晒伤。
不要随便使用染发剂以及吃一些不合格的保健品，要选择天然健康的，经过权威机构认证的养护毛发和身体的保健品。
儿童及青少年时期的毛发变色患者，容易出现心理问题，家长应关注孩子心理健康，及时疏导，帮助其正确看待疾病。
预防措施
禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚，以降低子女患苯丙酮尿症和白化病的风险。