别称
Wilmstumor，Wilms瘤，威尔姆斯瘤，肾胚胎瘤
概述
肾母细胞瘤（Wilms’tumor）是起源于肾胚基细胞的恶性肿瘤，是儿童第二常见的腹部恶性肿瘤。其发病率约占所有儿童肿瘤的 6%，儿童肾脏肿瘤的 95%。其中 98% 的患者发病年龄在 10 岁以下，发病高峰为 3 岁左右，成人中罕见。一般为单侧，双侧肿瘤较少见，男女发病率无明显差异。
肾母细胞瘤确切病因尚不清楚，可能涉及到多个基因注，包括 WT1、WT2、染色体 11p15 区中某些基因及 16q 等，这些基因在不同时期不同阶段，通过各种途径被激活或失活而导致肿瘤的发生。
绝大多数患儿以腹部包块就诊，如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛，肿块比较固定，肿块较大时腹部膨隆或两侧不对称。
肾母细胞瘤的治疗是以手术治疗、配合术前术后放疗和化疗的综合治疗为主。
对于无转移的肾母细胞瘤，复发因素会随着年龄的增长而增多，成人肾母细胞瘤无病生存率，仅为 20%~30%。
症状
大多数患儿因腹部包块就诊，可伴有腹痛、肉眼血尿注或发热等其他不适。
肾母细胞瘤常见症状有哪些？
腹部肿块最常见：约 80% 患儿因父母在无意中发现腹部包块而就诊，肿块质地坚硬、可有结节、无明显疼痛，可无其他症状。肿块增长速度较快、肿块较大时患儿常有腹部不适、烦躁不安、气促等表现，甚至出现类似急腹症的表现。
血尿：部分患者伴有镜下血尿，偶有肉眼血尿。
发热、消化系统症状：偶有发热、疼痛、恶心、呕吐、腹胀等。
高血压：常见于成年患者。
压迫症状：肿瘤较大、时间较长时出现压迫症状，如下肢水肿、腹水及精索静脉曲张等。
其他：贫血、消瘦等。
肾母细胞瘤并发症有哪些？
发生于儿童的肾母细胞瘤，2%~15% 的患儿伴有以下先天性畸形：
肾脏等泌尿系统畸形：重复肾、马蹄肾、多囊肾、异位肾、尿道下裂。
Beckwith-Wiedemann 综合征：巨舌、偏身肥大、内脏肥大、脐膨出等。
其他畸形：如先天性虹膜脉络膜缺损等。
病因
肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，该病也有一定的家族性发生倾向，因此，有人认为该病具有遗传性。
肾母细胞瘤常见原因有哪些？
肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，可能与多种基因突变、抑制、激活等有关。
肿瘤抑制基因 WT1 与 WT2 的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。
在 6%~30% 的散发型肾母细胞瘤中，可见 WTX 上的体细胞突变或灭活。
其他：与 DNA 甲基化异常、TP53、Wnt 及其他通路等异常有关。
就医
肾母细胞瘤早期未见明显症状，多数患者是因为被发现腹部不明包块而就诊，诊断主要依据是影像学检查。
哪些情况需要及时就医？
肾母细胞瘤早期未见明显症状，若发现腹部不明包块，血尿注，恶心、腹痛等消化道症状等应及时就医。
建议就诊科室
儿科
泌尿外科
医生如何诊断肾母细胞瘤？
临床诊断该病的主要依据是影像学检查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超声、腹部 CT 或 MRI 检查。其中最简便的检查方法是腹部超声检查。
常用检查项目有：
尿液检查：部分患者伴有镜下血尿、蛋白尿、泌尿系统感染，但尿脱落细胞学检查癌细胞少见。
超声：最简单的检查，可对肿瘤做出初步诊断。
胸部、腹部、盆腔 CT、磁共振图（MRI）及核素扫描图等影像学检查：能很好显示肿瘤大小、位置、周围组织浸润的情况、血管分布以及转移情况，有助于医生判断肿瘤分期以及手术方式的选择。腹部 CT 平扫和增强扫描是最重要的检查项目，诊断肾母细胞瘤的准确率高达 95% 以上。但对伴有肾功能不全、下腔静脉瘤栓的患者应做腹部 MRI 扫描检查。
骨扫描：检查是否骨转移。
病理检查：对不能手术切除的患者应考虑做肿瘤穿刺活检进行病理检查，以明确诊断，根据病理检查结果指导治疗方案。
其他常规检查：血生化、胸片、心电图等。
医生可能询问患者哪些问题？
何时发现的包块，包块有没有逐渐变大？
是否伴有其他症状，如消化道症状、发热、血尿等？
近期体重变化如何？
亲属是否患有类似疾病？
有无其他就诊史、治疗史？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么患肾母细胞瘤？
怎么治疗？能治好吗？会复发吗？
是否遗传？亲属要检查吗？
饮食注意什么？
术后如何复查？
治疗
肾母细胞瘤的治疗是以手术治疗为主，配合放疗和化疗的综合治疗。儿童肾母细胞瘤对放化疗敏感，采用综合治疗，患儿的治愈率较高，是综合治疗恶性肿瘤的成功典范。
20 世纪 50 年代以前，肾母细胞瘤的治疗方法只有手术，患儿 5 年生存率约为 20%。至 20 世纪 50~60 年代开始采用手术联合放疗，患儿 5 年生存率达到了 45%~50%。此后，采用手术联合放、化疗的模式，患儿的 5 年生存率达到 85% 以上。如果需要术后放疗应尽早进行。
药物治疗
联合化疗的应用使肾母细胞瘤患者的生存率大为提高，无论是否手术，化疗治疗都始终贯穿肾母细胞瘤的整个治疗过程。其中最常用的联合化疗方案包括：
EE-4A 方案，即长春新碱注+更生霉素方案；
DD-4A 方案，即长春新碱+更生霉素+阿霉素方案；
还有 I 方案，即长春新碱+阿霉素+环磷酰胺+依托泊苷方案。
手术治疗
手术治疗是肾母细胞瘤的主要治疗手段，单侧肿瘤一旦确诊，即使已出现肺转移，也应尽早手术切除。
肿瘤和患肾切除术：目前应用最多的术式仍为经腹横向切口行肿瘤和患肾切除术，术中对可疑转移的淋巴结进行摘除，送病理学检查。
保存肾实质的手术方法，即部分肾切除术，适用于孤立肾或双侧肾母细胞瘤的患者。
对于晚期肿瘤不宜过分强调完全切除，术后化疗和放疗可清除残余肿瘤组织。另外，对于包膜紧张、切除困难的、肿瘤血栓已至腔静脉的肝门水平或右心房者，术中可能导致肿瘤破裂增加腹腔污染、手术风险大等情况不要勉强手术，应给予术前化疗后再行手术。
其他治疗方法
肾母细胞瘤对放疗十分敏感，放疗是综合治疗中重要的一环，可分为术前放疗和术后放疗。
术前放疗较少，主要用于手术困难、术前化疗缓解不明显的患者。
2 周内肿瘤缩小再手术、术后放疗适用于 FH 型 Ⅲ、Ⅳ 期患者，或 Ⅱ－Ⅳ 期 UH 型患者。
疾病发展和转归
肿瘤分期、病理学分型、患儿年龄、生理状况等都是影响肾母细胞瘤预后的重要因素，对于无转移的肾母细胞瘤，复发因素会随着年龄的增长而增多，成人肾母细胞瘤无疾病生存率，仅为 20%~30%，预后远不及儿童，且化疗治疗毒副反应大。
由肾母细胞瘤引起的终末期肾病、肾功能衰竭的发病率极低，双侧肾母细胞瘤发病率小于 3.1%，而单侧发病率小于 1.0%，且逐年降低。
日常注意
肾母细胞瘤病因尚不明确，日常注意生活尚无针对性措施，主要以远离危险因素、增强免疫力为主。
具体日常注意事项如下：
均衡膳食、合理运动、健康生活，可以增强机体免疫力。
肾母细胞瘤的发生与细胞基因突变、遗传等多种因素相关。有害化学物质具有致畸作用，孕期应避免接触有害化学物质。
预防
肾母细胞瘤的发生机制目前说法不一，可能与其它人类肿瘤一样，也是多基因注协同作用的复杂过程，涉及到多个基因，在不同时期、不同阶段，通过各种途径，被激活或失活，最终导致肿瘤的发生。目前尚无有效的预防方法，主张早发现，早诊断，早治疗，其预后较好。