概述
泰-萨克斯病是一种罕见的致命性疾病。
泰-萨克斯病常见于 6 个月大的婴儿。
这种疾病极为罕见，在一般人群中，发生率大概为 11.2 万名活产婴儿中只有约 1 人会受到影响。
泰-萨克斯病可由一种名为 HEXA 的基因缺陷导致。
有一种更为罕见的泰-萨克斯病，被称为“迟发型“或”成人型”，这种类型很难诊断。
先天性泰-萨克斯患儿能够正常生长至 3~6 个月大，之后父母可能会注意到宝宝的发育开始减慢，肌肉也会萎缩。同时，这种疾病也会导致婴儿出现更多的症状，包括：失去翻身、坐和爬行等运动技能，对响亮的声音有强烈反应，无法专注于某个物体或很难和他们对视，眼睛中可发现樱桃红的斑点。
这种疾病无法治愈，但是有一些方法可以治疗症状，让泰-萨克斯患儿及其家人生活能轻松些。
症状
大约 3~6 个月大以前，泰—萨克斯患儿看起来和其他婴儿一样。然后，他们的发育会开始倒退。
泰—萨克斯病的常见症状有哪些？
泰—萨克斯病患儿在 3~6 个月以后不再像以前那样爬行、翻身、坐下或伸手拿东西。与他们交谈时，他们可能不会微笑或回应。慢慢地，他们会失去视力、听力和运动的能力。
其他症状包括：
对突发声音反应强烈；
易怒；
肌张力低；
肌肉痉挛使运动僵硬；
检查时，可以发现眼睛后部有红点；
癫痫发作。
泰—萨克斯病可能会引起哪些并发症？
2 岁时，大多数泰—萨克斯病患儿开始遇到更严重的问题，可能包括：
吞咽和呼吸问题不断恶化；
癫痫发作；
心智功能、听力和视力丧失；
瘫痪；
3 岁时，泰—萨克斯病患儿几乎没有明显的变化，但神经系统症状继续恶化，通常在 5 岁时死亡。
病因
泰—萨克斯病的常见原因有哪些？
一种名为 HEXA 的基因缺陷可导致泰—萨克斯病。您可以将基因想作是父母传给孩子的“编码”。基因在细胞中，且它们决定一切身体特征，从眼睛颜色和血型到性别。
大多数人的两条 HEXA 基因都是健康的，它可以指示身体制造出己糖胺酶 A(hexosaminidase A，Hex—A)。这种酶可以防止大脑和脊髓中脂肪物质（称为 GM2 神经节苷脂）累积。
有些人只有一个正常的基因副本，但他们仍然能够制造足够的 Hex—A 蛋白酶来保持脑和脊髓的健康。但是，泰—萨克斯病患儿从父母那里继承了基因的突变复本，所以他们不能制造 Hex—A 蛋白，这是他们生病的原因。
随着时间的推移，GM2 神经节苷脂在神经系统中累积，并开始造成损害。
哪些人容易患泰—萨克斯病？
泰—萨克斯病是由基因错误引起的遗传性疾病，这个特殊的基因告诉身体如何制造一种重要的酶，即己糖胺酶 A（hexosaminidase A，Hex—A）。
酶是加速体内反应的蛋白质。Hex—A 酶分解大脑中的脂肪废物。没有它，脂肪会在大脑中累积，并损害婴儿的大脑和神经系统。
婴儿只有从父母那里继承缺陷基因，才可能患上泰—萨克斯病。遗传了两个突变基因的婴儿身体不可能制造出任何 Hex—A 酶，因此肯定会患上出泰—萨克斯病。 如果父母双方都携带了泰—萨克斯基因，他们所生的每个孩子都有 25% 的概率患上这种疾病。
就医
哪些情况需要及时就医？
当婴儿出现以下情况时应及时就医：
对突发声音反应强烈；
易怒；
肌张力低；
肌肉痉挛使运动僵硬；
检查时，可以发现眼睛后部有红点；
癫痫发作。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断泰—萨克斯病？
医生可以在怀孕前检查血液，以确定夫妻双方是否携带了导致泰—萨克斯病的基因。
如果夫妻双方都有这个基因，您们可能需要咨询遗传咨询师。
在怀孕期间，可进行两项测试来查明宝宝是否患有泰—萨克斯病：
绒毛膜绒毛取样（Chorionic villus sampling，CVS）：该项测试在孕 10~12 周进行。医生将一根细针放入您的腹部，或将一根导管穿过您的阴道插入子宫颈。然后，从胎盘上取出一小块组织（胎盘是为宝宝提供营养和氧气的器官），然后将组织样本送实验室检测。
羊膜穿刺术：这项检查在孕 15~18 周进行。医生通过一根细针取羊水样本，羊水是子宫内包围胎儿的液体，然后将样本送实验室检测，确认宝宝是否患有泰—萨克斯病。如果您怀疑宝宝患有这种疾病，请去看医生。医生会询问宝宝的症状和您的家族史。
血液测试：可以显示宝宝是否有 Hex—A 酶，而缺少这种酶的婴儿患有泰—萨克斯病。医生也可以检查眼睛寻找宝宝黄斑（眼睛后部视网膜的一部分）中的红点。
相关检查：对于已有神经症状的患者，必要时可行肌电图（EMG)、运动神经传导速率（MCV)、运动神经传导速率（SCV)、体感诱发电位（SEP)、运动诱发电位（MEP）等神经电生理检查，可反映脊髓、神经根、外周神经等神经病变情况，对于鉴别诊断有一定的指导作用。
医生可能询问患者哪些问题？
夫妻双方有没有该病家族史？
夫妻是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否为近亲结婚？
是否有流产史，流产原因？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何发生的？能治好吗？
孩子需要做哪些检查？要吃哪些药？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合孩子？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
这种疾病无法治愈。但是有一些方法可以治疗症状，让泰—萨克斯病患儿及其家人的生活能轻松些。
您可能会考虑的一些专家、治疗和项目包括：
言语和语言病理学家。他们可以提供方法来帮助宝宝保持吸吮吞咽反射，并帮助您弄清楚，什么时候考虑通过饲管喂养。
神经学家。这些专家可以用药物治疗宝宝的癫痫。
呼吸系统健康。儿科医生和肺病专家（治疗肺部和呼吸问题的医生）等专科医生，可以为父母推荐减少孩子肺部感染机会的方法。
玩耍和刺激。您可以通过音乐、气味和贴图帮助孩子与世界互动。
按摩。可以使宝宝放松。
姑息治疗和临终关怀。有助于泰—萨克斯病患儿及其家人的生活质量。
对 5~6 岁前有发展缺陷，或有发展缺陷可能的特殊需要儿童及其家庭采取的预防、鉴别、治疗和教育、训练措施，其目的在于增进。家长照顾障碍儿童的知识和技能，增进障碍婴幼儿生理、认知、语言以及社会能力等的发展。
泰—萨克斯病的发展和转归
患者预期寿命和症状的严重程度因人而异。迟发型泰—萨克斯并不一定会缩短寿命。
日常注意
综合性的系统干预方法
综合性的系统干预方法指通过临床专业人员、特殊教育专业人员、心理学专业人员、教师、家长等共同参与干预，以某种或几种训练方法为主，辅以其他一种或几种训练方法，以解决学前特殊儿童认知、情绪、行为等方面问题的干预模式。
“多重障碍-多重干预”综合康复体系
“多重障碍-多重干预”综合康复体系指的是对生理、心理或感官上出现两种或两种以上障碍者采用多重手段和方法（包括医学康复、教育康复、心理康复、社会康复以及职业康复等）进行干预的体系，该体系强调综合利用各种手段促进特殊儿童的整体协调发展，通过团队合作和综合康复，来满足特殊儿童生存和发展的需要。
预防
准爸爸和准妈妈在备孕及孕期均应做好各项产检，但每种检查方式都有一定局限性，可根据需求将多种检查方式进行联合使用，提高诊断结果准确性。再次提醒，一定要按时按规定入院进行产前检查，并对检查中出现一系列问题给予高度重视，并咨询产科医师进行产前诊断，对处于可治疗期宝宝进行严格的动态观察，对严重畸形宝宝必要时需进行优生引产。
如果曾经生育过染色体异常的患儿，若是第一个孩子染色体异常，那么出生的第二个孩子可能染色体仍然异常。家庭条件允许生育第二胎时，一定要做严格的产前诊。如果想要生孩子的两个人发现他们都是携带者，那么遗传咨询师可以帮助他们选择降低生育泰-萨克斯孩子机率的方法。夫妻双方任意一方为染色体畸变的携带者，若夫妻双方当中有染色体异常的，应该在怀孕后及时检查确诊为正常胎儿后才可以继续妊娠。
您可以进行血液测试，分析您的基因或血液中 Hex-A 蛋白的水平，可以确认您是否是携带者。
羊水穿刺作为产前重要诊断方式，主要是将针刺入孕妇子宫壁去的羊水样本进行培养和检查，其对胎儿异常染色体的检出率高达 100%，但该项检查作为侵入性检查，仍存在一定危险性，存在宫内感染、早产及流产等风险，但随着近年医疗技术及医疗设备不断更新，其危险性已被降至最低。