概述
威廉斯综合征（Williams syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，可引起各种症状和学习问题。
流行病学：患病率、发病趋势大部分为散发病例，极少有家族史，活产婴儿中发病率约为 1/20 000，最新的数据报道显示其发病率高达 1/7500。在国外研究报道较多，但是国内报道甚少。
威廉斯综合征的婴儿出生时缺乏某些基因。症状取决于他们所缺失的基因。
威廉斯综合征可在身体的不同部位引起症状，如面部、心脏和其他器官。它还会影响儿童的学习能力。
该病尚无有效的治疗手段，以对治治疗为主：低钙和低维生素 D 的饮食，降低血液中的高钙含量；高血压患者使用降血压的药物；手术治疗血管或心脏问题；特殊教育，包括言语和语言治疗；物理疗法。
该病会导致动脉狭窄，以致没有足够的富氧血液到达心脏和身体。高血压和血流量减少会损害心脏。
每个威廉斯综合征患儿都有所不同。有些人可以过上正常的生活，其他人则有更严重的健康和学习问题。他们可能需要终身医疗。
症状
威廉斯综合征可在身体的不同部位引起症状，如面部、心脏和其他器官。它还会影响儿童的学习能力。
威廉斯综合征的常见症状有哪些？
威廉斯综合征的常见症状包括：
面部特征
宽额头；
鼻梁扁平；
鼻子短、鼻尖大；
嘴巴宽、嘴唇厚；
下巴小；
牙齿小、牙间距宽；
牙齿缺失或弯曲；
眼睛不齐；
眼角皱褶；
虹膜周围呈白色星芒形；
脸和颈部长（成年期）。
心血管
主动脉可能变窄。
肺动脉也可能变窄。
高血压很常见。
外形
成年患者往往比大多数人矮。
学习能力
学习障碍，如注意缺陷多动障碍。另一方面，很多患儿记忆力很好，学习新东西很快。他们通常说话和阅读能力良好，并且通常具有音乐天赋。
其他
脊柱弯曲，称为脊柱侧凸；
耳部感染；
性早熟；
远视；
疝气；
血钙水平高；
声音沙哑；
关节和骨骼问题；
肾脏问题；
尿路感染。
威廉斯综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
心血管疾病（主动脉狭窄、肺动脉狭窄、高血压）；
高钙血症 ；
癫痫；
肾脏功能障碍或结构异常；
结缔组织异常（声音嘶哑、腹股沟疝、脐疝等）；
性格特征（过度友好、热情、焦虑、注意力不集中）；
血管、血糖调节异常；
甲状腺激素分泌异常。
病因
患有威廉斯综合征的婴儿出生时缺乏某些基因。症状取决于他们所缺失的基因。例如，出生时没有弹性蛋白（elastin，ELN）的基因的人，会出现心脏和血管问题。
这些基因通常在精子和卵子形成胚胎之前就已经缺失。少数情况下，婴儿从患有这种疾病的父母一方遗传了基因缺失，但它通常是基因中的一种随机紊乱。
威廉斯综合征的常见原因有哪些？
基因缺失。
哪些人容易患威廉斯综合征？
母体孕期感冒；
羊水异常；
足月小样儿；
孕期过长；
剖宫产；
前置胎盘；
宫内发育迟缓。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
智力异常、发育迟缓、语言发育迟缓，语言理解能力差；
精灵面容、运动迟缓、睡眠不实、腹股沟疝；
以及独特的性格特征（过分热情、活泼、不怕陌生人）。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
体检 B 超发现主动脉瓣上狭窄、外周肺动脉狭窄；其他心脏疾病；心脏杂音；高血压。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断威廉斯综合征？
威廉斯综合征通常在儿童 4 岁之前被诊断出来。医生将进行检查并询问家族病史。然后，医生将查看面部特征，如朝天鼻、宽额头和小牙齿。
具体介绍相关检查：
询问家族史。
心电图或超声检查：发现心脏问题。
膀胱和肾脏超声检查：检查泌尿道疾病。
血液检查（荧光原位杂交）：查看是否缺少任何基因。
医生可能询问患者哪些问题？
有无家族史？
有无学习障碍，是否有音乐天赋？
有无心脏缺陷、肾脏损伤、肌肉无力现象？
是否进行过血液基因检测？
患者可以咨询医生哪些问题？
威廉斯综合征发病原因，再生一个小孩子会发病吗？
威廉斯综合征患儿有治愈希望吗？
怎样照顾患儿，需要注意什么？
治疗
许多科室的专业医护人员可能会参与治疗和照护。
药物治疗
低钙和低维生素 D 的饮食，降低血液中的高钙含量。
降血压的药物。
手术治疗
手术治疗血管或心脏问题。
其他治疗方法
特殊教育，包括言语和语言治疗。
物理疗法。
疾病发展和转归
由于这些问题会随着时间的推移而发展，所以医生会希望定期对孩子进行检查。
日常注意
具体日常注意事项如下：
注意情感沟通、心理疏导、给予心灵支持。
患儿语言学习遵循儿童语言发展历程进行，针对认知能力训练，提供相关生活经验，借由物件实体操作累积内在语言。
患儿日常注意生活学习较为缓慢，需给予爱心与耐心，并配合持续的教导和练习。
需要进行触觉、前庭觉、本体觉的针对性训练。
预防
具体预防方法如下：
环境保护避免诱发基因突变、诱发染色体畸变、诱发先天畸形。
遗传咨询：对遗传病患者及家属进行婚姻及生育指导。
遗传携带者检出。
产前诊断选择性流产：产前诊断须于怀孕 8～10 周时抽取绒毛细胞，或 16～18 周抽取羊水细胞培养检测。
新生儿筛查预防性治疗。