概述
沃夫-贺许宏氏综合征是一种罕见的遗传疾病，发生在细胞增殖期间出现异常分裂时，当宝宝的 4 号染色体一部分缺失，就会出现该疾病。染色体的任何部分缺失，可能会损害正常发育。
Wolf-Hirschhorn 综合征的发病率估计为 5 万分之一。然而，这可能是低估的，因为有可能是一些受影响的个人从未被诊断。由于不明原因，Wolf-Hirschhorn 综合征的发生率约女性为男性的两倍。
最主要的病因：4 号染色体缺失。
主要症状：孩子面部异常、发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。
该病无法治愈，且每位患者均有独特症状，因此治疗计划应根据症状进行调整。
疾病的主要危害：神经系统异常,包括精神发育迟缓、智力低下、癫痫(或脑电图异常)等；“希腊战士头盔”面容(即头小畸型,宽的鼻翼)；生长发育迟缓。小部分会发生唇裂、听力损失、泌尿生殖器（如肥大的阴蒂等）、消化系统的异常（如吞咽困难等），心血管系统异常（如先天性心脏病等）和双髋关节脱位、脊柱侧弯等。
如果医生确认孩子患有沃夫-贺许宏氏综合征，他可能会建议进行多次影像学检查，以充分了解宝宝身体的所有受影响区域。如果您计划将来继续生育，您和伴侣也应该接受检查。
症状
沃夫-贺许宏氏综合征影响身体的许多部分，包括身体和精神。最常见的症状是面部异常、发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。
沃夫-贺许宏综合征的常见症状有哪些？
沃夫-贺许宏综合征的常见症状包括：
眼睛鼓胀、眼间距宽
眼睑下垂和其他眼部问题
唇裂或腭裂
口下垂
出生体重低
小头畸形
肌肉未充分发育
脊柱侧弯
心脏和肾脏问题
未能茁壮成长
沃夫-贺许宏综合征可能会引起哪些并发症？
沃夫-贺许宏氏综合征，是一种由于 4 号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所，引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病。患儿会出现特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。
常见并发症包括：
神经系统异常；
生长发育迟缓；
心血管系统异常；
双髋关节脱位、脊柱侧弯。
病因
医生并不知道胎儿发育过程中发生这种自发性遗传变化的原因。“破碎的”染色体通常不是从父母一方继承而来；缺失通常发生在受精后。医生认为 4 号染色体中可能缺失 3 种不同的基因，这些基因对早期发育均很重要。
每个缺失的基因都会引起一组独立的疾病症状。例如，一个与面部异常有关，而另一个似乎会引发癫痫发作，而这几乎影响所有患儿。
不过有时候，沃夫-贺许宏氏综合征是在父母一方有“平衡易位”的情况下引起的。这意味着他们的 2 条或更多染色体在其发育过程中破裂并交换位点。由于染色体仍然平衡，所以它通常不会引起父母的任何症状。但它增加了子女患有染色体疾病的几率，包括沃夫-贺许宏氏综合征。
您可以进行基因检测，看看是否有平衡易位。
沃夫-贺许宏综合征的常见原因有哪些？
自发性染色体破裂并交换位点。
哪些人容易患沃夫-贺许宏综合征？
该病只有 10%~15% 是家族遗传性的，85%~90% 的 WHS 患者 4 号染色体的缺失源自新发生的突变，在开始形成生殖细胞（卵或精）或胚胎早期发育过程中，随机出现的染色体缺失。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：当发现患儿具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常均应及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：当患者出现严重的心血管及神经系统并发症如神志不清、晕厥、面色苍白等应立即就医。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断沃夫-贺许宏综合征？
有时，医生可在怀孕的前 3 个月，通过常规超声检查，发现胎儿的沃夫-贺许宏氏综合征体征。染色体问题可能会在无创 DNA 筛查中显现。但这些都只是筛查，而不是诊断检查。医生需要做更多检查才能知道宝宝是否患有沃夫-贺许宏氏综合征。
一项称为“荧光原位杂交”（fluorescence in situ hybridization，FISH）的检测，可以检测沃夫-贺许宏氏综合征中超过 95％ 的染色体缺失。宝宝出生后也可以做检查，识别染色体部分缺失。
如果医生确认孩子患有沃夫-贺许宏氏综合征，他可能会建议进行多次影像学检查，以充分了解宝宝身体的所有受影响区域。如果您计划将来继续生育，您和伴侣也应该接受检查。
相关检查包括：
孕前常规超声检查；
无创 DNA 筛查；
荧光原位杂交。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿是否有生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等异常表现？症状持续多长时间了？
家族中是否还有其他人患有类似疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子得了什么疾病？
这个病如何治疗？治疗效果如何？
要多久能好，以后会有后遗症吗？
以后生活、饮食等要注意什么？
以后再生孩子，还会出现这种情况吗？
治疗
沃夫-贺许宏氏综合征无法治愈，且每位患者均有独特症状，因此治疗计划应根据症状进行调整。大多数计划将包括：
物理或职业疗法
手术修复缺陷
通过社会服务提供支持
遗传咨询
特殊教育
控制癫痫发作
药物治疗
疾病发展和转归
沃夫-贺许宏氏综合征无法治愈，且每位患者均有独特症状，可能会出现神经系统异常,包括精神发育迟缓、智力低下、癫痫（或脑电图异常）等；“希腊战士头盔”面容（即头小畸型,宽的鼻翼）；生长发育迟缓。
小部分会发生唇裂、听力损失、泌尿生殖器（如肥大的阴蒂等）、消化系统的异常（如吞咽困难等），心血管系统异常（如先天性心脏病等）和双髋关节脱位、脊柱侧弯等。
日常注意
沃夫-贺许宏氏综合征每位患者均有独特症状，应根据症状进行日常注意护理。
预防
所有 Wolf-Hirschhorn 综合征病例的 85％~90％都不是遗传的，该病目前尚无有效预防方法。