别称
少牙，无牙
概述
先天缺失牙（Hypodontia；Oligodontia），也称为“少牙”或“无牙”，是牙齿发育异常的一种，表现为口内牙齿部分或全部先天性缺失，既往无拔牙、牙齿脱落史，X 线检查提示牙胚缺失，部分患者与遗传有关。
病因复杂，为基因和环境共同作用的结果，遗传因素可能更为重要。部分单纯性先天缺失牙患者家族中有多人发病，而属于某一种综合征的先天缺失牙患者多为单基因突变，与之相关的基因超过 80 个。
缺失部分牙齿的患者较全部缺失更为常见。根据缺牙的数目，先天缺失牙可以分为以下几种。
少数牙缺失畸形：缺失 1~5 颗牙齿。
多数牙缺失畸形：缺失 6 颗及 6 颗以上牙齿。
全口无牙畸形：缺失全部牙齿。
根据表现和伴发症状，先天缺失牙分为以下几种。
单纯性或非综合征型先天缺失牙：仅有牙齿缺失。
综合征型先天缺失牙：指先天缺失牙伴随其他器官或系统的疾病，如外胚叶发育不良、Rieger 综合征（双眼发育性缺陷）、Ellis-Creveld 综合征（先天性畸形）、Rothmund 综合征（先天性皮肤异色病）、Bloeh-Sulzberger 综合征（色素失禁征）等。
可表现为单个、数个甚至全口牙齿缺失，余留牙常见小牙畸形、牙齿形态异常。可以合并牙齿萌出、发育异常。乳牙和恒牙均可受累，恒牙受累更多见。个别牙齿先天缺失，最常见于第三磨牙，综合征型先天缺失牙患者缺牙数目往往更多。
治疗目前仅为对症治疗，早期即应进行修复治疗，恢复咀嚼及发音功能，刺激颌骨发育，有利于颞下颌关节的健康；成年后可行正畸及种植修复治疗。
单纯性先天缺失牙可获得较好的恢复。综合征型先天缺失牙的恢复情况与所患综合征相关。
症状
缺失牙数目较少时，一般不会影响口腔功能。多数牙甚至全口牙缺失时，影响咀嚼、发音、美观，不利于口腔健康和全身健康。
先天缺失牙有哪些症状？
先天缺失牙数目多，导致口腔功能受损，可能出现以下症状。
牙缺失，牙齿间隙过大。
咬合功能下降。
局部牙槽骨发育差，软组织代偿过度，面型改变。
余留牙畸形，常合并牙齿形态、结构和萌出异常。
恒牙先天缺失时，乳牙延缓脱落，乳恒牙并存，而乳牙高度不足，使得与之咬合的对颌牙过长或下垂。
牙齿的咬合畸形，例如“地包天”、牙齿倾斜等。
综合征型先天缺失牙常伴有颌面部的发育缺陷，如前额隆起、上颌前突等。
外胚叶发育不良。可有无汗、牙齿及毛发异常。
Rieger 综合征。口腔颌面部还可表现为小牙、锥形牙畸形，上颌骨发育不足，轻度“地包天”（下颌前突）。
Hallermann-Streiff 综合征。表现为鸟样面容，尖鼻小眼、无汗、毛发稀少、先天性白内障、身材较小、牙齿发育不全，出生时口内有异常牙存在。
Ellis-Creveld 综合征。表现为牙齿形态不规则、过小牙、上颌骨发育不足而下颌骨发育过度、软骨发育不全、肢体和胸部多种畸形、指甲发育不全、无汗腺、毛发稀少、眼部异常、先天性白内障等。
Rothmund 综合征。该病罕见，表现为牙齿发育不良或畸形、过小牙，皮肤萎缩、色素沉着，对光敏感，毛发缺乏或稀少，早期营养不良，先天性骨骼发育缺陷或畸形，先天性白内障，性腺机能减退。
Bloeh-Sulzberger 综合征。男性多在胎儿期死亡。表现为牙齿畸形、牙齿发育异常，皮肤有红斑等皮疹、色素沉着等。
Oilier 综合征。表现为牙齿萌出延迟、口唇外翻、马鞍鼻、无汗、免疫缺陷等，少数伴有先天性心脏病、视觉障碍等。
Rapp-Hodgkin 综合征。表现为牙齿萌出延迟，发育不良，全身皮肤色素沉着，掌、趾皮肤增厚，毛发稀疏等。
先天缺失牙并发症有哪些？
先天缺失牙的牙槽嵴、颌骨因缺少刺激而萎缩，呈低平状态，导致软硬组织形态异常，长此以往，会发生义齿固位不良、咀嚼功能丧失，影响口腔功能。
病因
病因尚不明确，是基因和环境共同作用导致的。
先天缺失牙是什么原因引起的？
如果牙齿发育的调控网络中的一环发生问题，或是表达过程被破坏，就会出现先天性牙齿发育异常。目前已知与非综合征型先天缺牙相关的致病基因有８个，有超过 80 个基因突变会导致综合征型先天缺失牙。环境因素也可以干扰其形成。
哪些人更易患先天缺失牙？
遗传因素在先天缺失牙的发病中占重要地位。
单纯性先天缺失牙患者常家族性发病。
某些综合征患者。
就医
先天缺失牙是一个临床表现明确的疾病。早期即可被家长、本人发现，建议及时就医。
哪些情况需要及时就医？
牙齿缺失影响咀嚼、外观、发音等功能。先天缺失牙合并其他器官和结构（如皮肤、毛发等）异常时，需及时就医，筛查是否患有某种综合征。
建议就诊科室
口腔科。
伴有其他综合征的患者，可就诊于儿科、骨科、内分泌科等相关科室。
医生如何诊断先天缺失牙？
临床检查：检查口内即可明确缺失牙的数目。
病史询问：例如有无拔牙、牙齿脱落、家族史等。
X 线检查：明确有无牙胚。
基因筛查：辅助诊断，筛查是否患有某些综合征。
医生可能询问患者哪些问题？
牙齿缺少是否影响咀嚼、发音，是否感觉牙列不齐影响美观？
有没有直系亲属也患有先天缺失牙？
是否曾被诊断为某些综合征？
患者可能询问医生哪些问题？
我为什么会患先天缺失牙？
我需要做哪些检查？
如何镶牙？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
首先要恢复口腔功能，进一步治疗包括排齐牙列、改善颌骨畸形等。
早期修复。早期即应进行活动义齿修复，恢复咀嚼功能，辅助发音，维持咬合高度，避免牙槽嵴进一步萎缩，有利于颞下颌关节的正常发育。为成年后义齿修复创造条件。
半永久或永久性修复。在患者生长发育稳定后，可以行半永久或永久性修复。可以进行粘接固定修复、冠桥修复以及种植修复。
正畸治疗。
正颌手术治疗。
预防龋齿及牙周炎。
遗传咨询和心理疏导。
疾病发展和转归
单纯性先天缺失牙恢复较好。综合征型先天缺失牙的恢复与所患综合征相关。口腔方面，先天缺失牙的牙槽嵴、颌骨因缺少刺激而萎缩，呈低平状态，导致软硬组织形态异常，长此以往，会发生义齿固位不良、咀嚼功能丧失，影响口腔功能。
日常注意
及时进行义齿修复，是保证口腔功能和健康的基础。还要注意口腔卫生，预防龋齿和牙周炎。
预防
先天缺失牙是先天性疾病，无有效预防手段。