概述
先天性肛门直肠畸形是一种常见的儿童消化道畸形，主要表现为肛门和直肠发育异常。
先天性肛门直肠畸形是儿童消化道畸形中最常见的病因，发病率在新生儿中达 1/1500～5000。
先天性肛门直肠畸形的病因目前尚不清楚。一般认为遗传因素、妊娠早期感染病毒、接触有害化学物质和营养缺乏等因素是先天性肛门直肠畸形的主要危险因素。
本病分为高位、中位、低位畸形 3 型。高位畸形，直肠末端终止于肛提肌以上；中位畸形，直肠末端被耻骨直肠肌包绕；低位畸形，高位畸形终止于肛提肌以下。
先天性肛门直肠畸形的主要表现为没有肛门或者肛门异常，肠梗阻（肚子疼，恶心、呕吐、肚子发胀、不排气排便），上尿路畸形（从阴道和尿道排气、排便，反复尿路感染），脊柱畸形（脊柱侧弯，驼背，走路歪，脖子、肩膀、腰背疼）。
没有排便障碍、肛门狭窄的患者无需治疗，其余大部分患者需要采取手术治疗，恢复肛门的功能。
约 1/3 的患者在手术之后会出现不同程度的肛门功能障碍症状,如下腹部感觉不适很想排大便，但是又无法畅快地排出来、便意频繁、大便排出困难等。有些患儿肛门功能障碍严重，严重影响患儿的生活质量，给患儿和家属带来长期的痛苦和烦恼。
肛门直肠畸形的位置越高，术后发生肛门功能障碍的概率越高，而且程度多较严重。
症状
轻度肛门直肠畸形时，一般不会影响患儿的生活质量。当肛门直肠畸形达到中重度时，患儿可出现一系列的排便障碍、肠梗阻、尿路畸形等症状，严重影响患儿的生活质量，甚至危及生命。
先天性肛门直肠畸形的常见症状有哪些？
先天性肛门直肠畸形的常见症状包括：
肠梗阻（肚子疼，恶心、呕吐、肚子发胀、不排气排便）；
排便困难；
在正常肛门的位置没有肛门；
大便可通过直肠、阴道排出；
腹部逐渐变大，在下腹部可以摸到硬硬的肿块。
先天性肛门直肠畸形可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
泌尿系统感染（尿频、尿急、尿痛、血尿）；
尿便失禁（无法自主控制排便排尿）；
阴道炎；
肠穿孔（腹部难以忍受的疼痛，无法行走）；
腹膜炎（腹部疼痛，呼吸或改变姿势后疼痛会加重）。
病因
先天性肛门直肠畸形病因发病机制目前尚不明确，可能与以下原因相关：
先天性肛门直肠畸形的常见原因有哪些？
遗传因素
妊娠妊娠早期感染病毒
妊娠接触有害化学物质
某些营养物质的缺乏
哪些人容易患先天性肛门直肠畸形？
本病发病的危险因素尚且并没有完全明确。
但有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患先天性肛门直肠畸形：
家族中有人得过先天性肛门直肠畸形；
母亲在怀孕初期的时候感染病毒，接触有害的化学物质，或缺乏必须的营养物质等导致胚胎发育的异常。
就医
婴幼儿在生后 24 小时不排胎便或排便困难，或出生一段时间后出现排便困难，或正常肛门位置没有肛门，须立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴幼儿出生一段时间后排便少、排便困难、便条细；
婴幼儿食欲下降，喂奶之后就会呕吐，呕吐物含有胆汁。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
婴幼儿出现肠梗阻的症状：如因肚子疼而哭闹，呕吐、肚子胀、不排气排便；
在正常肛门的位置没有肛门；
大便通过直肠、阴道排出；
腹部逐渐变大，在下腹部可以摸到硬硬的肿块。
建议就诊科室
儿科
普通外科
急诊科
医生如何诊断先天性肛门直肠畸形？
除向患儿和其家属询问病史、观察临床表现和进行体格检查外，当医生怀疑是先天性肛门直肠畸形时，将通过影像学检查来进一步确诊。
具体介绍相关检查：
视诊和触诊：医生可通过右下腹突出的包块以及按压时感觉疼痛来判断患儿存在肠梗阻的可能。
X 线检查：出生 12 小时以后进行，先将患儿置于头低卧位 5～10 分钟，用手轻柔按摩腹部，在正常肛门位置的皮肤上涂少量钡剂做标，提起患儿双腿，将双腿倒置 1～2 分钟，进行 X 线摄片。从 X 线片上，可以判断为高、中、低位畸形，进而可指导医生制定治疗方案。
B 超：患儿仰卧在床上，屁股靠近床边，双腿放在支腿架上，充分地暴露出肛门会阴处，将超声探头放在肛门会阴处的皮肤上，通过超声扫描获得肛门直肠区的声像图，可了解盲管到肛门皮肤的距离，是否有直肠膀胱瘘等情况。
CT 检查：进行 CT 盆腔扫描之前，患儿需要禁食禁饮 4～6 个小时，肌肉注射适量麻药。通过 CT 检查可了解直肠盲端与肌肉的关系，进而指导临床治疗。
MRI 检查：患儿在检查前 0.5 小时需口服镇静催眠药（5% 的水合氯醛溶液，剂量为 1.5 mL/kg），平躺仰卧，进行 MRI 扫描。可以从 3 个方向观察肛门周围肌群的改变，对患儿肛门直肠畸形进行准确分类，也可观察到骶尾椎骨有无畸形改变。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿哪里不舒服？
什么时候开始出现这些症状的？
患儿是否有排便？若有，是否正常？
患儿是否正常排尿？
患儿是否有肚子疼？肚子胀？
是否进行过影像学检查？如有，结果如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
得的是什么病？
为什么会得这种病？
有什么治疗方法？哪种最适合？花费大概多少？
治疗后效果如何？
将来会不会有后遗症？
会不会复发？
日常生活需要注意什么？
治疗
没有排便障碍、肛门狭窄的患者无需治疗，其余大部分患者需要采取手术治疗，恢复肛门的功能。
手术治疗
后矢状入路肛门直肠成形术：适用于中、高位肛门直肠畸形。
皮肤阴道成形术：适用于阴道缺损较短的患者。
肠管阴道成形术：适用于阴道缺损较多或无阴道的患者。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，危险性较大，患者的死亡率极高。
经过正规治疗后，患者的生存率明显改善，但仍然有约 1/3 的患者术后会出现不同程度的肛门功能障碍症状,如下腹部感觉不适很想排大便，但是又无法畅快地排出来、便意频繁、大便排出困难等。
日常注意
先天性肛门直肠畸形患者日常注意事项主要包括规范治疗、按时复查、有病情变化及时就诊等。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后应注意引流管的通畅，避免挤压，引流量过多时，应及时告知医生。
复查：患者应 6 个月后到医院复查一次，主要复查血常规、X 线、盆腔 CT 和 MRI 检查等。
饮食：保证足够的碳水化合物，若患儿能正常进食母乳，鼓励继续母乳喂养，已添加辅食或 2 岁以上的患儿，术后 1～3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患儿无不适，大约 2 周后可正常饮食。
运动:术后第 1 天患者应卧床休息，尽量避免下床走动；术后 3 天患者可适量在床边活动；术后 1 周可恢复正常活动。
大小便管理：排便保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
预防
先天性肛门直肠畸形尚无特异而有效的预防措施。