别称
儿童先天性膈疝，小儿先天性膈疝
概述
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH），是一种胎儿在母体子宫内生长时即发生的疾病。该病累及膈，而膈是分隔胸内器官与腹内器官的肌肉层。先天性膈疝患儿的膈上有一个孔洞，某些腹内器官可通过该孔洞进入胸内。在胸内，这些器官会压迫肺并妨碍肺正常生长。
先天性膈疝的患病率为（1~4）/10,000 例活产儿，大多数研究并未发现发病率有性别差异，但至少有一项研究报告显示男性略多。
受孕后第 4~10 周间，胸腹膜皱襞如未正常闭合，内脏会疝入胸腔，影响肺正常发育，并可能导致数种不良后果，膈膜不能正常闭合的原因未知。
婴儿出生前，先天性膈疝不会引起症状。产前诊断基于超声检查。重要的发现包括：胸腔内有团块（可能显示蠕动）和纵膈偏移，常为胃和/或肝脏疝入胸腔。
出生后，婴儿可能出现的最常见的症状就是呼吸困难，这通常始发于出生后数小时内。某些患儿为轻度呼吸困难，但大多数为重度呼吸困难。
治疗取决于患儿的症状和疾病严重程度，通常包括不同的步骤。首先，医生会治疗婴儿的呼吸问题和其他肺部问题；待呼吸和其他肺部问题得以控制后，给予手术治疗。手术通常在出生后数日进行，但具体时间取决于婴儿的个体情况。手术时，医生会将胸内的腹内器官放回腹内，并闭合膈上的孔洞。
远期并发症包括慢性呼吸系统疾病、胃肠道反流、生长迟滞、膈疝复发、神经发育延迟，以及肌肉骨骼畸形。结构化随访有助于早日识别和治疗相关并发症[1]。
症状
先天性膈疝患儿，最常在出生后几小时或几日内发生呼吸窘迫。其表现各有不同，常见出生时急性严重呼吸窘迫，极少数表现较轻微或无症状。体格检查发现桶状胸（又称“气肿胸”）、因腹内容物疝入胸腔而出现舟状腹（腹外形如舟状），以及同侧呼吸音消失。
先天性膈疝有哪些症状？
产前表现：婴儿出生前，先天性膈疝不会引起症状。母亲怀孕期间，医生可能通过常规超声检查评估胎儿情况时，发现孩子存在先天性膈疝。超声是一种影像学检查，能显示孩子在子宫内的图像。
产后表现：婴儿可能出现的最常见的症状就是呼吸困难。通常始发于出生后数小时内。某些患儿为轻度呼吸困难，但大多数为重度呼吸困难。
先天性膈疝有哪些并发症？
急性并发症
新生儿持续肺动脉高压。
术后出血。
乳糜胸。
补片（放置了人工补片进行无张力修补）感染。
晚期并发症
慢性呼吸系统疾病。
体重增长不正常或生长发育迟滞。
胃肠道返流。
膈疝复发。
学习问题或听力损失。
神经发育障碍。
病因
先天性膈疝是什么原因引起的？
受精后（受孕后）第 3 周后至第 16 周是肺发育的关键阶段，原因是此时支气管和肺动脉正在发生分支。受精后（受孕后）第 4~10 周期间，胸腹膜皱襞如未正常闭合，内脏会疝入胸腔，影响肺正常发育，并可能导致数种不良后果，包括：
细支气管分支减少。
肺动脉树的截断与过度肌化，导致肺血管的横截面积缩小，结构性血管重塑，以及伴血管反应性改变的血管收缩。
肺质量减少，导致出生后肺发育不全。
肺表面活性物质系统功能异常。
同侧心脏结构发育不全。
根据内脏疝出时的胎龄不同，胎儿受累的范围与严重程度也各异。膈膜不能正常闭合的原因不明确。可能是由于膈肌和其他躯体结构形成期间，遗传性和/或环境性触发因素破坏了间充质细胞（分化程度很低的细胞）的分化，从而导致闭合不全形成了孔洞。
就医
先天性膈疝是新生儿急症，严重者可危及生命。如果产前确诊，患儿父母可进行多学科咨询，了解预后及不同干预方式，包括产前干预或产前期待治疗，产后干预或产后姑息治疗，以及终止妊娠。产后一旦诊断，必须立即急救车送往新生儿监护病房治疗。
建议就诊科室
新生儿外科
心胸外科
新生儿科
医生如何诊断？
产前诊断
许多先天性膈疝病例在产前通过常规超声筛查诊断。
产后诊断
任何伴有呼吸窘迫的足月儿，都应怀疑患先天性膈疝，特别是呼吸音消失的足月儿。患儿行胸腹部 X 线检查发现以下表现，可诊断为膈疝：
腹内容物突入单侧胸腔，且几乎没有明显充气的肺组织。
纵膈结构（如心脏）向对侧移位、对侧肺受压。
腹腔内含气肠道减少或消失，引起腹部体积减小。
胃管位于胸腔内或偏离预期位置。
胸腔内表现为大的胸部软组织肿块，而腹腔内无肝脏影。
医生可能询问患者哪些问题？
妊娠周数？出生体重？
产前检查有没有异常情况？
妊娠期有没有服用过什么药物？
家族有没有类似病史？
出生时是否缺氧或者窒息？
出生时是否进行过相关治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致了先天性膈疝？
需要做哪些检查可以确诊？
采用什么方案治疗？
住院治疗需要多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
如何治疗？
治疗取决于患儿的症状和疾病严重程度，通常包括不同的步骤。
首先，医生会治疗患儿的呼吸问题和其他肺部问题。治疗通常包括：
使用呼吸管：一种从咽部插入肺内的管道。呼吸管的另一端与帮助呼吸的机器相连。医生称之为“插管”。
鼻胃管（NGT）：即一根经鼻腔向下插入胃内的细管。该管可吸出胃内额外的液体和气体。
静脉导管：即一根插入静脉的细管。
脐带置管：是指在脐带的血管内插入一根细管。
如果呼吸管没有太大帮助，则患儿可能需要使用体外心肺机器。医生称之为“体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）”，它能接替心肺工作。该机器能将血液从患儿体内泵出，并给予其氧气，再将血液泵回患儿体内。
呼吸和其他肺部问题得以控制后，患儿需要接受手术治疗。手术通常在出生后数日内进行，但具体时间取决于患儿的个体情况。手术时，医生会将腹内器官放回腹内，并闭合膈上的孔洞。手术后，孩子通常需要在恢复期间使用呼吸管或体外心肺机器。
手术时机的选择
随着对肺损伤的病理生理学及程度差异的理解加深，手术时机已从早期转变为延迟至患儿状态稳定时。尤其需注意，当新生儿的肺发育不全和肺高压更严重，需要额外处理（可能包括 ECMO）时，通常应延迟手术。
如果症状轻微，仅接受极小程度支持，若无肺高压或肺发育不全的表现，通常在出生后 48~72 小时进行修补。
几乎没有肺发育不全，且肺高压可逆转的患儿，修复时机应延迟至肺高压消退和肺顺应性提高后。不同患儿的时间进程各不相同，取决于对干预措施（稳定血压、氧合以及纠正酸中毒）的反应。大部分患儿初期不稳定，但随后逐渐稳定，5~10 日后可进行修补。
对干预无反应而需要 ECMO 治疗者，手术修补的时机存在争议。
先天性膈疝的发展和转归
先天性膈疝的形成发生于肺发育的关键时期，由疝入胸腔的脏器对肺发育造成的病理影响所致。随着肺压迫愈发严重，支气管和肺动脉分支形成相应减少，从而导致肺发育不全逐渐加重。膈疝同侧肺发育不全最严重。
但如果发生纵膈移位和对侧肺组织受压，对侧肺也会出现发育不全。动脉分支形成减少，导致肺动脉树的肌层增生，会增加新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）的风险。随着产前诊断的发展和新生儿诊疗的改善，生存率也有所改善，但仍存在显著的死亡率和并发症的风险。
出生后生存概率较低的情况包括：
有异常微阵列（寡核苷酸阵列）结果或表现，提示为某种胎儿综合征。
伴发严重畸形。
肝疝入部分较大。
右侧膈疝。
胎儿肺容量较低。
日常注意
对于分娩前的产科处理，目前尚无设计良好的研究数据，故无法做出推荐。胎儿宫内死亡的风险为 2%~8%，存在其他异常时风险更高。胎儿死亡风险增加的原因不明确，因此应对胎儿进行密切监测：
每 4 周进行一次连续超声检查，以确定胎儿的生长情况和羊水指数。如果有胎儿生长受限或羊水异常，则增加监测频率至每 2 周一次。
从胎龄 32~34 周开始，每周进行一次生物物理评分。若胎儿出现生长受限、羊水过少或重度羊水过多，则增加监测频率为 1 周两次，或使用改进的生物物理评分。
对胎儿实行密切监测，若是因为生长受限、羊水过少或继发性并发症的体征（如羊水中颗粒样胎粪或胎儿水肿），可能需提前分娩以降低死产风险。
羊水过多可能在胎龄 28 周至 32 周时发生，提示胎儿吞咽功能受损。母体不适可能提示需减少羊水；如有严重羊水过多，且担心胎膜早破导致早产临产或脐带脱垂，则可能需要提前分娩（胎龄 38 周）。
产前使用糖皮质激素：根据标准方案，预期早产时，产前给予糖皮质激素，以降低并发症的发生率和死亡率。目前在人体试验中，没有足够的数据支持因单纯性先天性膈疝，而在产前使用糖皮质激素。
医疗中心：进行分娩的医疗中心须能够稳定新生儿肺和心血管功能，并按需进行矫正手术。根据经验，多达 50% 的先天性膈疝新生儿需要 ECMO；因此推荐在能进行 ECMO 的三级医疗中心进行分娩。即使是肺指标良好的患者，也可能发生重度肺高压，需要高级护理。
分娩时机和分娩方式：对于先天性膈疝胎儿，尚不明确其最佳分娩方式和分娩时的胎龄。建议在胎龄 39 周时有计划地引产，以便从临产最早期就对胎儿开始监测，也利于小儿外科和新生儿科做好充分准备。在满足标准产科指征时进行剖宫产，目前没有证据证明常规剖宫产对先天性膈疝胎儿有益。
预防
先天性膈疝是一种先天性疾病，目前并没有可以预防本病发病的措施。重视产前胎儿监测，个体化选择分娩时机和分娩方式，新生儿时期稳定心肺功能，以及选择合适时机进行外科手术干预，出院后结构化随访（通常涉及多学科小组）等措施，有利于改善患儿预后。