概述
竹节状毛发综合征又称Netherton综合征，是一种罕见的遗传性疾病，多合并皮肤鱼鳞病和异位性体质。1958年Netherton首次将这种杵臼样的毛干异常命名为“竹节状发”，Kinson称为套叠性脆发病或Netherton病。鱼鳞病多表现为迂回线状鱼鳞病。
症状
临床表现
1.毛发异常
常在婴儿期出现，为竹节状毛发。毛发稀疏、短，干燥、无光泽而易断，以至眉毛和睫毛出现斑秃。毛干上小结节，并在结节处折断，类似“杵臼关节”，发干的近端茶杯形隆起，包裹远端的杵形毛干。到成年期，毛发逐渐好转，竹节缺陷仅见于眉毛和体毛。
2.皮肤表现
患儿出生时或生后数月皮肤弥漫性潮红、脱屑，特别在躯干和肢体可以出现多环形和匐行性角质增厚圈。部分患者仅有肘窝和腘窝处苔藓样变和角化过度，75%患者有苔藓化和皮肤干燥。
3.异位性体质
患者有遗传过敏性体质，如哮喘、过敏性鼻炎、反复湿疹等。
4.其他
可有氨基酸尿、智力发育迟缓、非特异性IgG缺陷及严重的肠道并发症。随着皮肤症状的改善，肠道症状也逐渐好转。
病因
本病为常染色体隐性遗传。原因可能为毛根角化的暂时性缺陷，内毛根鞘未完全角化。毛皮质角质形成障碍，与皮质纤维内巯基转化成二硫键有关。
就医
检查
1.实验室检查
二维聚丙烯酰胺凝胶电泳显示，患发磺基羧甲基化纤维蛋白异常。光学显微镜下显示毛干特征性的结节类似竹节；杯口部分在近端，球部分在远端。除结节外，还有毛干扭曲、直径的变化。管状狭窄、发辫样片段，甚至有的呈结节性脆发。
2.组织病理学检查
表皮棘层肥厚，角化过度，伴灶状角化不全；真皮上部水肿；血管周围有淋巴细胞浸润。
诊断
竹节状毛发、迂回线状鱼鳞病、特应性皮炎或特应性体质等典型表现，结合光学显微镜下毛发竹节特征性改变及组织病理学检查可确诊。
治疗
治疗毛发发育不良最有效的措施是防止损伤。PUVA可使鳞屑性皮损得到部分缓解。此外，还可外用乳膏滋润保护皮肤，积极治疗特应性皮炎表现对于缓解病情有明显作用。