概述
本病是一种在青年期发病的罕见遗传性脑动脉病，并常伴有皮质下梗死和白质脑病（即中枢神经系统受损），出现相应的神经功能障碍症状。
本病临床上较罕见，到目前为止，全球共报道约 50 多例患者，绝大多数病例来自日本，在中国、美洲等地只有散在病例报道[1]。
本病是一种常染色体隐性遗传病，HTRA1（丝氨酸蛋白酶 1）的基因突变，是本病的直接遗传学病因。约有一半患者的父母是近亲结婚，并且患者常未有脑血管疾病的危险因素如高血压、糖尿病、高血脂等。
临床上尚未有该疾病的分型分期。
本病主要表现为反复发作的脑卒中、进行性（逐渐）运动和认知功能下降，并伴有脱发和腰痛等特征性症状。
目前还没有特效的治疗和管理本病患者的方法，主要是根据临床症状，给予对症支持治疗。
本病可有皮质下梗死和白质病变，故影响中枢神经系统功能，从而导致相应的神经症状，如偏瘫、肢体运动功能障碍、认知障碍、痴呆等；长期卧床可发生褥疮、吸入性肺炎、感染、下肢深静脉血栓等。
由于是一种遗传病，故防止近亲婚配是最主要的预防措施。
症状
本病以中枢神经系统功能受损的症状，如肢体无力、跛行（一瘸一拐）、偏瘫、进行性认知功能障碍、痴呆，以及早期脱发、高位腰椎间盘突出等症状为特征。
常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的常见症状有哪些？
神经功能受损（反复发作的脑卒中表现，常在 20~40 岁发生）：
偏瘫、肢体无力、行走障碍；
共济失调步态（站立不稳、步态蹒跚、两腿分开行走）；
眼球震颤（眼球不自主运动）；
面瘫；
饮水呛咳、吞咽困难。
认知和情感障碍：
记忆力减退；
时间和空间定向力下降（找不到正确的位置）；
痴呆；
失语、失用；
情绪不稳、易激惹（极易生气、激动、愤怒）；
性格改变。
神经系统以外症状：
脱发（20 岁左右开始脱发，可为全头脱发）；
急性反复腰痛。
常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病可能会引起哪些并发症？
吸入性肺炎、褥疮等（由于瘫痪所致长期卧床导致）；
消瘦、营养不良（进食功能障碍所致）；
癫痫发作。
病因
本病主要是由于 HRAT1 基因突变导致。
常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的常见原因有哪些？
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以位于 10 号染色体的 HTRA1 基因突变为特征[2]。
哪些人容易患常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病？
父母或祖父母为近亲结婚者。
就医
当患者出现无诱因的脱发、急性反复腰痛、步态异常、跛行、肢体无力、记忆力下降、性格明显变化等，应及时就诊。早期诊断，早期治疗有助于延缓疾病的进展。
如出现以下情况应及时就医：
无诱因脱发（20 岁左右，常为全脱发）；
腰背痛反复发作；
肢体无力；
步态异常、姿势异常等；
吞咽困难、饮水呛咳等；
记忆力下降、智力下降、情绪突然改变。
如出现以下情况，应立即就医或拨打 120：
突然晕厥、昏迷；
气管异物堵塞；
呼吸困难。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
医生如何诊断常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病？
医生会结合患者的临床表现、影像学、基因检测等，做出诊断。
具体介绍相关检查：
体格检查：
观察患者脱发的程度，步态特征，有些患者可观察到腰椎偏斜；
了解肢体肌力是否下降、肌张力升高程度；
进行指鼻试验是否准确（判断是否有共济失调）；
了解患者语言表达能力、计算能力（算数）、检查智力下降的程度等。
实验室检查：可用于排除常见脑血管病的危险因素，如高脂血症、高同型半胱氨酸、高血糖等。
影像学检查：MRI（磁共振检查）或 CT 可显示出大脑白质广泛性同质病变。
MRI 的多方位和多参数成像特点以及良好的组织分辨率，在显示特征方面更加优越；
腰椎 X 线检查可显示出腰椎骨质增生及腰椎偏斜程度；
CT 可显示腰椎椎间盘突出以及程度，有助于治疗的选择。
基因检测：HTRA1 突变基因的检测是确诊的手段。
医生可能询问患者哪些问题？
哪里不舒服？什么时候出现的症状？持续多长时间了？
之前患过其他的疾病吗？有高血压、糖尿病吗？
家里的亲属有类似的疾病吗？
父母或祖父母是否是近亲结婚？
之前在哪儿治疗过？吃过什么药？效果怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
我这个疾病严重吗？能治好吗？
我为什么会患的这个病？
我需要做哪些检查？
什么治疗方法最好？能完全康复吗？
能用医保卡报销吗？
会遗传吗？应该怎样才能预防遗传给下一代？
平时我需要注意些什么？
治疗
本病目前尚无有效的特殊治疗，主要是进行对症支持治疗。
药物治疗
抗血小板药：噻氯吡啶，防止血液凝聚，可减缓脑动脉血管的进一步狭窄。不良反应为可增加脑出血的风险。
巴氯芬：能降低神经突触反射的兴奋性，可改善步态异常以及肌张力过高的患者。不良反应表现为头晕、嗜睡、恶心等症状。
抗精神病药：如地西泮，可缓解精神症状，偶可出现抑制呼吸。
手术治疗
手术方式是选择合适手术入路，解除脊髓压迫。主要治疗腰椎间盘突出所导致的药物难治性腰痛，术后症状常能缓解。但也可能出现手术并发症，如损伤脊髓导致患者截瘫。
营养支持治疗
吞咽困难或长期卧床的患者，因自主能力下降，需给予营养支持，比如鼻饲。
疾病发展和转归
若不经过正规治疗，病程继续发展，反复发生脑卒中，临床症状不能改善，患者最终可因营养不良、呼吸衰竭等死亡。
经过正规治疗后:患者临床症状常能缓解，多数患者在出现神经症状后 10 年内死亡，但也有因医院或家属对长期卧床的护理加强后，亦有生存期达 20 年以上者[3]。
日常注意
本病的日常注意管理主要在于其导致的长期卧床，防止常见的并发症，如压疮、肺部感染、下肢深静脉血栓形成等的出现。
日常注意饮食
给予患者高蛋白、高热量、高维生素、易消化的流食（比如米汤、米糊、果汁）或者半流质饮食（比如发糕、馄饨、豆腐脑），少吃辛辣或刺激性食物，鼓励患者多饮水，每日 1500~2000 毫升；
对于吞咽困难者，可通过胃管进食，推注食物速度不宜过快，每次不宜过多（低于 200 毫升），鼻饲后短时间内尽量不要翻身、吸痰，以免引起呕吐。
对于褥疮的防治
长期卧床的患者由于营养障碍、抵抗力下降等以及长期某一部位持续受压，所以是压疮的高发人群。有效防治方式有：
增加床垫厚度，并予以衬垫、支撑，能够起到分散压力的作用；
患者应穿着宽松、材质柔滑的衣物，减少与皮肤的摩擦，并经常更换，保持皮肤清洁等；
定时调整休息体位（如每 2 小时家属协助翻身等），避免局部皮肤的长期持续受压。
对于肺部感染的防治
患者保持呼吸道通畅，患者应侧卧位，偏向一侧，防止舌后坠，阻塞气管，引发窒息；
协助患者翻身变换体位，预防分泌物积聚肺部，促进血液循环，同时配合拍背、咳嗽，使得分泌物松脱便于痰液咳出；
给予常规超声雾化吸入，可稀释痰液，利于排出；对痰多且黏稠，不易咳出或者咳嗽无力者，可以请医生吸痰[4]。
对于下肢深静脉血栓的防治
可在医生指导下使用下肢静脉循环驱动泵，该装置可机械性挤压静脉血流，促进血液循环，防止血液瘀滞；
平时家属可多次抬高患者下肢，促进下肢血液回流，以及下肢被动活动等。
预防
本病由于是一种常染色体隐性遗传病，并且临床上尚罕见。因此该疾病最主要的预防便是防止近亲结婚，以及遗传咨询和遗传筛查是疾病管理的重要组成部分。