概述
家族性红细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病，主要由血红蛋白多肽链基因突变增加血红蛋白对氧的亲和力，从而破坏血红蛋白向组织输送氧及降低肺部氧气的正常含量，刺激促红细胞生成素的增加而使红细胞增多。
血红蛋白多肽链基因突变是主要病因。有本病的家族史是主要危险因素。
患者的口唇、颜面、四肢末端充血是本病最主要的症状，少数患者可表现出头痛、头胀、头晕等。
本病一般不需要治疗，观察随访为主，特殊人群预防性抗血小板治疗为主要治疗。排除其他原因引起红细胞增多且能明确病因，是治疗的关键点和难点。
疾病没有得到控制，长期红细胞增多会增加血栓形成的风险，进而增加脑梗死、心肌梗死的风险，尤其是老年患者、既往有脑梗死病史等患者。
对于特殊人群，既往有脑梗死、心肌梗死、动脉粥样硬化的老年人，应预防性用阿司匹林或者氯吡格雷进行抗血小板治疗，减少心脑血管事件发生。
症状
家族性红细胞增多症的常见症状有哪些？
口唇、颜面、四肢末端充血：这是本病最常见的症状。
头痛、头晕、头胀：疾病进展可逐渐出现。
易激动。
四肢麻木。
家族性红细胞增多症能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脑梗死
心肌梗死
血栓形成
病因
家族性红细胞增多症的常见原因有哪些？
血红蛋白多肽链基因突变：这是本病最常见、最主要的原因。
哪些人容易患家族性红细胞增多症？
可变危险因素：
有本病家族史的人群
近亲结婚
不可变危险因素：
血红蛋白多肽链基因突变
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
颜面部、口唇及四肢末端充血；
头晕、头痛、头胀；
四肢麻木。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难
胸痛
头痛
建议就诊科室
血液科
急诊科
医生如何诊断家族性红细胞增多症？
当医生怀疑是家族性红细胞增多症时，将通常查体、临床症状、血红蛋白电泳、血常规、氧解离曲线、氧亲和力、促红细胞生成素浓度、珠蛋白相关基因突变检测等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
血红蛋白电泳：主要用于区别出部分氧亲和力异常增高的血红蛋白。
血常规：主要用于检测外周血的血红蛋白浓度。可见患者的血红蛋白浓度不同程度地升高，但是血小板及白细胞数一般是正常的。
氧解离曲线：用于测定血液和血红蛋白的含氧量，表示氧分压和血红蛋白氧饱和度的曲线，初步辨别出血红蛋白对氧亲和力的改变。
氧亲和力：此项检查是本病诊断的关键。氧亲和力指的是血红蛋白饱和度为 50% 时的氧分压值，主要体现氧释放功能和血红蛋白与氧的亲和力。
医生可能询问患者哪些问题？
出现口唇、颜面部潮红多久了？
有无头晕、头痛、头胀等症状？
有无冠状动脉粥样硬化？
以前有没有出现过脑梗死？
有无心脏疾病病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
可以治愈么？治疗效果好吗？
是否需要长期服用药物？
治疗费用贵吗？是否可以纳入医保？
平时生活习惯应该注意什么？
治疗
家族性红细胞增多症一般不需要治疗，定期随访监测为主。但是针对特殊人群，既往有脑梗死、心肌梗死及老年人等，需要预防性予阿司匹林抗血小板治疗，预防血栓形成，同时当红细胞显著增多，红细胞比容大于 0.6 时，评估后可考虑是否行放血治疗。
药物治疗
急性期：首要是目标是将红细胞压积降到相应年龄及性别的正常值范围，可予 5% 葡萄糖溶液或者生理盐水水化补液，必要时予静脉放血治疗，但是反复放血可加重缺铁，对于老年患者，是否行放血治疗应全面评估。
其他治疗方法
缓解期：明确病因，定期检测，血液内科门诊随访。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可发展为脑卒中、心肌梗死、肺栓塞、深静脉血栓等并发症，严重者可引起呼吸、心跳骤停等危险情况，对患者生活质量造成严重影响，甚至危及生命。
经过正规随访治疗后，大部分患者症状可以逐渐缓解，甚至可以不出现明显症状，后期的并发症可以预防。本病是可以得到控制。生活质量基本不受影响。对寿命也无明显影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。同时用药期间若出现皮肤黏膜出血症状（如：大便颜色变深至黑色、皮肤可见散在瘀斑瘀点、口鼻出血等），应及时进行停用阿司匹林，并及时到血液科就诊。
定期复查：初期治疗期间，至少 1 个月内门诊随访；病情稳定后，至少 6 个月内复查随访一次。主要复查血常规、血清促红细胞生成素、氧解离曲线、氧亲合力、促红细胞生成素、血红蛋白电泳、心脏彩超、下肢静脉彩超、肺部 X 线、动脉血气等项目。
饮食：避免辛辣食物刺激胃黏膜等，如火锅、大量白酒等。
运动：日常注意应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3~5 次。避免长期久坐不动，这会增加下肢深静脉血栓形成风险，但是一旦下肢静脉血栓形成（出现单侧肿胀、疼痛等症状），应避免挤压运动下肢，防止血栓脱落，立即就诊，评估是否需要用抗凝药物资料。
大小便管理：排便保持大便通畅，如平时多食含纤维素较高的蔬菜水果，如菠菜、芹菜等，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
其他：吸烟会增加心血管疾病风险，应戒烟。每日饮酒不应超过 1~2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。避免长期居住于高海拔地区。
预防
疾病的预防的重要性远远大于治疗，早期预防可以避免相应不良事件的发生，明显改善生活质量。
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免近亲结婚。
进行遗传咨询和产前诊断。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
有本病家族史人群，定期检测本病相关指标，并定期门诊随访。
检测到血红蛋白多肽链基因突变的人群，定期检测随访。