概述
家族性甲状腺非髓样癌是一种相对罕见的疾病，约占所有甲状腺非髓样癌的 5％。
家族性甲状腺非髓样癌（familial nonmedullary thyroid cancer，FNMTC）是指家族中有 2 名及以上一级亲属、患有来源于滤泡上皮的甲状腺癌，并且可以排除其他家族性综合征和环境诱因的可能[1]。
家族性甲状腺非髓样癌的发病率为 5％～10％[2]，家族性甲状腺非髓样癌患者一级亲属的患病风险比普通人群高 4～10 倍[3][4]，3.5％～6.2％ 的甲状腺非髓样癌患者可发现家族成员患有本病[5]。
本病为常染色体显性遗传，但遗传致病基因注尚未确定。年龄在 30～39 岁，且家族中已有亲属确诊为家族性甲状腺非髓样癌的人，患病风险较高。
本病以单纯甲状腺癌为主要临床表现，常见症状包括甲状腺内结节或肿块，肿块局部压迫喉返神经时，可导致声音嘶哑。
该病主要通过全甲状腺切除术治疗，医生会根据病情情况，判断是否需要进行颈部淋巴结清扫。
家族性甲状腺非髓样癌侵袭性较高，常累及双叶、多灶发病，容易侵袭局部及出现颈部淋巴结转移，常常合并甲状腺良性疾病[6]。
本病最主要的筛查手段是颈部超声检查，一旦发现甲状腺结节，应密切随诊或尽早手术。
症状
该疾病以单纯性甲状腺癌的症状为主要临床表现，最常见的症状主要有甲状腺内结节或肿块，在肿瘤进展过程中，结节或肿块可引起局部压迫和侵袭症状。
家族性甲状腺非髓样癌的常见症状包括：
甲状腺肿块：甲状腺内发现肿块是最常见的症状，患者可摸到无痛性的肿块，可以是单个也可为多个，肿块增大可压迫气管导致气管移位，可出现呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等症状。
肿瘤侵犯周围组织症状：肿瘤侵犯气管时，可产生呼吸困难或咯血（咳血）；侵犯食管时，可引起吞咽困难；侵犯喉返神经时，可出现声音嘶哑；侵犯交感神经时，可引起霍纳综合征；侵犯颈丛神经时，可出现耳、枕、肩等处疼痛。
颈部淋巴结转移症状：颈部淋巴结转移的患者可在颈部触及无痛性肿块，部分患者可以此为首发症状。
远处转移症状：本病晚期患者可发生肺、骨等器官转移，出现相应临床症状。
家族性甲状腺非髓样癌可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
甲状腺良性疾病：家族性甲状腺非髓样癌患者易合并甲状腺良性疾病，如甲状腺功能减退症。
侵犯临近部位导致的并发症：肿瘤压迫交感神经会出现霍纳综合征。
远隔部位肿瘤转移导致相应的并发症：如发生肺转移会引起呼吸困难或肺感染；发生骨转移易发生病理性骨折等。
病因
家族性甲状腺非髓样癌常见病因为常染色体显性遗传，但遗传致病基因注尚未确定。
家族性甲状腺非髓样癌的常见原因有哪些？
家族性甲状腺非髓样癌为常染色体显性遗传病，但致病基因目前尚未确定[1]。
哪些人容易患家族性甲状腺非髓样癌？
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
年龄为 30～39 岁者。
家族中有亲属已确诊为家族性甲状腺非髓样癌者。
有甲状腺多发良性疾病者。
就医
当患者出现呼吸困难注、吞咽困难、声音嘶哑等症状时，请及时就医，当患者发生大量咯血、严重呼吸困难等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况下需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出现原因不明的呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等症状。
颈部触及无痛性包块。
出现不明原因的颈部淋巴结肿大。
出现霍纳综合征。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
发生大量咯血（咳血），每日咯血量在 500 毫升以上或一次咯血达 100～500 毫升。
出现严重的呼吸困难症状。
建议就诊科室
头颈外科
肿瘤科
普外科
急诊科
医生如何诊断家族性甲状腺非髓样癌？
当发现甲状腺内有结节或肿块时，医生将根据患者的家族史、颈部 B 超等影像学检查，结合肿瘤穿刺病理学检查结果做出诊断。B 超是甲状腺疾病最常用的检查手段，也是家族性甲状腺癌高危人群最简单有效的筛查方式。
具体介绍相关检查[7]：
B 超检查：B 超检查有助于早期检测无法摸到的甲状腺肿瘤，并协助评估肿瘤是否侵犯其他部位及其侵犯程度，还可以帮助判断淋巴结转移情况。
CT 检查：可评估肿瘤的大小、性质（良、恶性）以及其与周围组织结构的关系，并判断是否发生淋巴结转移。
甲状腺相关激素检查：通过抽血检测甲状腺相关激素的水平，可排除某些良性甲状腺疾病。
超声引导下细针穿刺活检（Fine needle aspiration biopsy，FNAB）：穿刺活检是术前诊断甲状腺结节最准确的方法，效价比高且可靠，但敏感性较差，存在穿刺失败的可能。
医生可能询问患者哪些问题？
您现在有什么症状？症状出现多长时间了？症状是否在加重？
有过喝水呛咳或声音嘶哑的情况吗？
您是否有过甲状腺的其他疾病？做过哪些检查？用过什么药物吗？
家族中有直系亲属出现过类似症状吗？是否确诊？采取了哪些治疗措施呢？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎样患上这种疾病的？能治好吗？
我需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？这种疾病预后好吗？
治疗期间需要注意什么？我是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
手术治疗以后在家里有哪些需要注意的问题吗？
手术后是否要长期服用甲状腺素药物？
我手术后多久需要复查？
治疗
手术切除是家族性甲状腺非髓样癌的主要治疗手段。手术方式采用甲状腺全切除术治疗及颈淋巴结清扫术注，术后需接受内分泌补充治疗。对于采取全甲状腺切除且复发风险高的患者，医生可能会建议行放射性碘核素治疗[6]。
药物治疗
内分泌药物治疗
甲状腺切除术后去除了分泌甲状腺素的组织，需行内分泌治疗补充甲状腺素，首选左旋甲状腺素钠，具体剂量和方案需咨询专业医生。
化学药物治疗
主要适用于无法进行手术、接受放射性碘治疗后晚期发生复发或转移患者，也可以作为肿瘤分化程度差或未分化患者术后的辅助治疗，目前效果不是很理想。
常用药物有氟尿嘧啶（5-FU）、顺铂、阿霉素等，但化疗有较明显的副作用，例如：恶心、呕吐等胃肠道反应；骨髓抑制；口腔黏膜毒性；心律失常、心衰等循环系统方面的毒性反应；肝、肾毒性等。
靶向药物治疗
当家族性甲状腺非髓样癌患者存在 RET 基因、RAS 基因、BRAF 基因和 VEGF 突变，或者当肿瘤复发或处于进展阶段，以及放射性碘治疗效果不好，医生可能会建议其采用靶向治疗药物方案。
常用的药物有仑伐替尼和索拉非尼，是新型多靶向性的治疗肿瘤的口服药物。
手术治疗
全甲状腺切除术
预防性中央区淋巴结清扫术：在全甲状腺切除术基础上选择进行。适用于肿瘤直径大于 1 厘米，或者其家族中有 3 个或以上亲属患有家族性甲状腺非髓样癌的患者，或者影像学等证据表明颈部淋巴结存在可疑性的转移灶[8][9]。
其他治疗方法
放射性碘核素治疗：对于复发风险高的患者，在全甲状腺切除术后行放射性碘核素治疗。甲状腺组织具有摄取碘、合成甲状腺素的能力，甲状腺癌组织也具有较高的摄取碘的能力。给予患者放射性碘-131 同位素治疗时，碘-131 同位素可被甲状腺癌组织摄取，选择性对肿瘤组织造成放射性破坏从而起到治疗作用。
疾病发展和转归
本病早期接受正规治疗后预后良好，按医嘱维持甲状腺素补充治疗，生活质量较好。本病晚期的患者预后不良。甲状腺癌术后复发的患者，即使是低危险度，最终也有约 1/3 发生死亡，因而术后复发为不良预后重要标志[1]。
日常注意
术后需注意按医嘱维持内分泌治疗。
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后需要注意患者是否有坐立不安、烦躁、口唇发紫、呼吸困难注等症状，如有异常，应及时通知医护人员。术后可遵医嘱下床活动。
化疗注意事项：接受化疗的患者，治疗期间或治疗后，可能会出现恶心、呕吐、贫血、容易出血、感染、口腔溃疡、心律失常（心脏漏跳一拍或跳得很快的感觉）、黄疸（皮肤及黏膜发黄）、少尿、水肿等症状。患者在化疗期间需定时复查，根据复查结果，医生可能会调整患者的化疗方案。
用药注意事项： 50 岁以上的患者在服用前要常规检查心脏状态，若患有缺血性心脏病，医生可能会减少用药剂量。用药过程中若在运动后或夜间出现呼吸困难、心绞痛（胸骨后压榨性疼痛）等症状，需要及时就医。
定期复查：注意按时复查，治疗初期，需要每 4～6 周复查测定激素指标，医生会根据检查结果调整左旋甲状腺素钠的剂量，直到达到治疗的目标。之后每 6～12 个月复查一次激素指标，并进行超声检查，防止甲状腺癌复发。
饮食：术后应按医嘱进食，一般早期进食流质食物，如米汤、果汁等，2～3 天恢复普通饮食。牛奶、豆浆等高蛋白饮食会影响左甲状腺素钠的吸收，与药物的服用时间应间隔在 2～4 个小时。日常注意生活中，应该注意控制高碘食物的摄入，如海带、紫菜等，但不必强调低碘饮食。忌烟酒、少食辛辣食物。
预防
家族性甲状腺非髓样癌是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施，但下列措施有助于早期发现疾病：
具体预防方法如下：
针对不可改变的危险因素：
建议有家族性甲状腺非髓样癌家族史的家族成员中在 20 岁以后，定期（每年一次）进行颈部超声检查注，以便早期发现病变并早期治疗[10]。
日常饮食中碘摄入要适量，勿过量或过少，预防发生甲状腺疾病。