别称
侵袭性纤维瘤病，硬纤维瘤
概述
纤维瘤为一种软组织肿瘤，性质介于良性成纤维细胞瘤与恶性纤维肉瘤之间。主要见于肌肉内结缔组织及其被覆的筋膜或腱膜。
常向邻近肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，通常手术切除后容易复发，但一些病例可出现病情稳定和自行消退的现象[1]。
任何年龄均可发病，包括婴儿和老年人，好发于 30～40 岁人群。该病可发生于全身各处，上下肢近端和腹部为好发部位。
根据纤维瘤病发生部位的不同，可分为腹外纤维瘤病、腹壁纤维瘤病、腹腔内和肠系膜纤维瘤病 3 大类。
纤维瘤病起病较隐匿，早期常无明显异常，患者可能无意中发现，四肢或躯干存在无痛或微痛的肿物。当病情进一步发展，可能出现疼痛加重、麻木、关节不能自如活动、腹部肿胀、恶心等症状，此时应及时就医。
手术切除为纤维瘤病首选的治疗方案。此外，治疗方法还包括放疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等。
纤维瘤病易复发。因此，治疗后的复查随诊及自检，是控制疾病复发的重要环节。Gardner 综合征（染色体显性遗传病）和家族性腺瘤性息肉病患者及孕妇、长期服用避孕药物的女性，尤其应注意自检。
症状
纤维瘤病在任何年龄均可发病，包括婴儿和老年人，好发于 30～40 岁患者。该病可发生于全身各处，上下肢近端和腹部为其好发部位。根据纤维瘤病发生部位不同，分为腹外纤维瘤病、腹壁纤维瘤病、腹腔内和肠系膜纤维瘤病 3 大类。
纤维瘤病的常见症状有哪些？
腹外纤维瘤病
此类型复发率较高，多发生于肩部和上臂、胸壁和背部以及大腿和前臂，头颈部较少见。儿童病灶好发于四肢，且儿童患病，通常治疗后结局较差。
微痛或无痛肿物：患者多在偶然情况下，发现深在、界限不清的质硬的肿物。有些病变可为多灶性；
关节活动度受限：少数病变可影响患者的关节活动；
疼痛或麻木：当病灶侵及神经时，可引起疼痛或麻木。
腹壁纤维瘤病
多起自于腹壁的肌腱膜结构，尤其是腹直肌、腹内斜肌及其被覆的腱膜。好发于育龄女性，继发于妊娠期及妊娠后。肿瘤多位于腹直肌鞘内，或切口瘢痕内，位置较浅，容易早期诊断及根治性手术，复发率较低。部分患者绝经后，可自行消退。
缓慢生长的肿物，一般无明显症状；
肿物增大时，可被触及，常被误诊为卵巢肿物。
腹腔内和肠系膜纤维瘤病
此种纤维瘤病，常起源于盆腔和肠系膜。肠系膜纤维瘤病的发病率低，也可呈家族遗传性，此时，常伴有 Gardner 综合征（家族性结肠息肉症）和家族性腺瘤性息肉病。
多数表现为无症状的腹部肿物；
有时伴轻微腹部疼痛；
当出现消化道出现或穿孔时，可能出现剧烈腹痛、便血、高热等表现。
病因
纤维瘤病的病因尚不明确，可能与内分泌、结缔组织生长调节异常及遗传缺陷有关。雌激素影响纤维母细胞的分裂，可能参与纤维瘤病的发生。
纤维瘤病是什么原因引起的？
纤维瘤病目前无明确的病因，其发病可能与遗传、内分泌和物理等多方面因素共同作用相关，导致结缔组织生长调节缺陷。
遗传因素：因为本病会伴有 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等家族遗传性疾病，提示病因可能与遗传学有关。
内分泌因素：在腹壁纤维瘤病中，以妊娠期或妊娠后女性多见，部分患者绝经后，肿物可自行消退。提示内分泌因素可能参与肿瘤的生长。
创伤史：部分纤维瘤病患者局部病灶有创伤史[3]；
基因突变：还有研究提示，纤维瘤病（无论腹外，还是腹内）与胃间质瘤在肿瘤生长过程中，可能有一些共同的基因在起作用[2]。
哪些人更易患纤维瘤病？
中青年女性：儿童的发病率，男女比例相同。但中青年为疾病高发人群，一般男女发病率比例为 1 : 2 ～2 : 3，40 岁以后，男女比例无明显差别。
有创伤史的患者：研究表明，部分纤维瘤病患者局部病灶有创伤史[3]。
家族遗传性疾病患者：纤维瘤病可能伴有 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等家族遗传性疾病。
就医
纤维瘤病是一种软组织肿瘤，性质介于良性成纤维细胞瘤与恶性纤维肉瘤之间。初期症状不明显，不易被发现。建议患者发现无痛或微痛的肿物时，及时前往医院就诊，以便早诊早治。
哪些情况需要及时就医？
纤维瘤病起病较隐匿，早期常无明显异常。
患者可能无意中，发现四肢或躯干出现无痛或微痛的肿物，此时应及时就医；
当病情发展，可能出现疼痛加重，以及麻木、关节活动受限、腹部肿胀、恶心等症状，应立即就医。
哪些情况需立即拨打 120 或急诊就诊？
当患者出现急性剧烈腹痛、恶心、呕吐、高热、血便、周身湿冷、面色苍白、意识模糊等症状，可能提示，纤维瘤病患者伴发消化道出血、穿孔等危险的并发症，应立即送至急诊治疗。
建议就诊科室
肿瘤科
急诊科
医生如何诊断纤维瘤病？
医生会根据患者的病史、症状，进行初步诊断，再通过进一步检查，综合确诊。
具体介绍相关检查：
CT 和/或核磁检查（MRI）：可明确肿瘤的位置、分布以及浸润的程度，而决定患者的治疗方式。同时，也用于患者病情的监测。
B 超检查：此项检查可观测肿瘤的形态、结构、有无包膜、边界是否规整、有否血流信号等情况。
PET-CT 检查：也称作正电子发射计算机断层显像。有助于快速全面筛查肿瘤侵及的范围和肿瘤代谢活性。同时可用于治疗效果的监测[4]。
病理活检：近年来，CT 引导下的细针穿刺活检，有助于纤维瘤病的病理诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
既往做过手术吗？什么时候做的手术？术后是否进行过治疗？
有没有哪里不舒服？严重程度如何？还有其他症状吗？
不适症状出现多久？症状在什么情况下缓解或者加重？
平时定期体检吗？
有没有恶性肿瘤的家族史？
长期服用哪些药？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上纤维瘤病的？还能治疗吗？
会遗传给孩子吗？
我需要做哪些检查？
继续发展会很痛苦吗？
目前都有哪些治疗方法？
哪种方法最适合我的病情？
需要定期复查吗？
会复发吗？
治疗
手术切除
纤维瘤病的治疗首选方法是手术切除。根据患者的病情，选择不同的手术方法，分为肿瘤内切除术、肿瘤切除术和根治性肿瘤切除术。
影响纤维瘤术后效果的因素众多，包括肿瘤部位、大小及手术切缘等。此外，高龄、腹外肿瘤、肿瘤负荷重等因素，都可能是纤维瘤病结局发展不佳的独立危险因素。
同时，手术治疗仍存在不足：首先，根治性治疗过程中，部分功能组织可能会被切除，导致生活质量的降低。其次，手术创伤会增加肿瘤复发的风险。
化学治疗
纤维瘤病的化疗方式分为全身治疗和局部灌注化疗。全身化疗给药途径包括：静脉给药和口服给药两种。化疗的不良反应有骨髓抑制、消化道反应等。
放射治疗
由于纤维瘤病易复发，所以，放射治疗被广泛用于临床，尤其是对切除边缘阳性或接受姑息性治疗（只解除症状而非根治性手术）的患者。但儿童或孕妇不适宜放射治疗，而且放疗后，会增加第二原发肿瘤（相对“转移癌”而言）的风险。
内分泌治疗
腹壁纤维瘤病好发于育龄期女性，尤其是孕妇或长期服用避孕药物的女性患者，因此雌激素水平可能与本病发生相关。故此，在纤维瘤病的治疗中，可应用雌激素受体调节剂的内分泌治疗，并同时注意血脂、肝功能、子宫内膜厚度的监测。
靶向治疗
随着分子水平研究的深入，发现某些信号通路的异常激活，可能是纤维瘤病的发病原因之一。因此，多靶点的酪氨酸激酶抑制剂，如伊马替尼、索拉非尼、舒尼替尼等，均被应用于纤维瘤病的治疗[5]。
非甾体抗炎药（NSAIDs）
最早于 1980 年，就有非甾体抗炎药成功应用于纤维瘤病治疗的报道。虽然，非甾体抗炎药对纤维瘤病的治疗有成功的案例，但是，这些研究都是单中心、散在的、样本量小的案例报道，没有多组织研究的对比，限制了这些数据的可信度。
干扰素
干扰素已被应用于无法手术的患者，以阻止疾病的迅速进展，作为另一个可治疗肿瘤的全身性药物。与对其他疾病的作用相似，干扰素对硬纤维瘤作用的确切机制尚不清楚。
疾病的发展和转归
纤维瘤病是一种介于良性和恶性中间的软组织肿瘤。早诊断、早干预，有助于预防严重并发症的出现。同时，疾病易于复发，治疗后的复查随诊，是控制疾病复发的重要环节。
日常注意
日常注意应注意以下事项：
日常注意自我检查：因纤维瘤病起病很隐匿，初期不伴有明显疼痛感。患者如果发现躯干及四肢存在肿物，且边界多不清、质硬、无波动且不能推动、周围皮肤正常、多无淋巴结肿大等情况时，及时就诊。
纤维瘤病存在复发风险，手术或放化疗后的患者应定期复查，监测疾病变化。
化疗或靶向、内分泌治疗的患者，应监测血常规、肝肾功能变化。
内分泌治疗的患者注意血脂、肝功能、子宫内膜厚度的监测。
手术后的患者，建议进行功能锻炼，及时进行复健练习。
预防
可以采取如下预防措施：
定期检查：纤维瘤病的发病机制，目前仍不明确，可能与家族遗传因素相关。因此，如果家族中存在 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传病，则该病的发病率升高。患者应定期到医院检查，预防该病的发生。
纤维瘤病好发于育龄期女性，雌激素水平可能与本病发生相关。因此，在妊娠期以及长期口服避孕药物的女性，均会导致雌激素水平较高，应注意此病的发生。
纤维瘤病治疗后仍有复发可能。无论何种治疗后，均建议规律定期复查随诊。