概述
免疫系统就是人体内的安保系统，日常通过免疫监控机制，时刻关注全身各处是否发生病原体入侵或细胞突变。一旦发现异常情况，就会启动相应的免疫反应程序，杀灭、清除各类病原体或病变细胞。当免疫系统由于先天性缺陷或疾病、感染等因素，无法发挥正常功能，甚至错误攻击自身组织和细胞时，就形成了免疫性疾病（Immune System Disorders）。
常见的免疫性疾病主要包括：
超敏反应：
过敏：部分患者在接触某些过敏原之后，可引发体内免疫系统的过度反应，导致局部炎症和组织细胞损伤。临床常见的有各类药物、食物、花粉、尘螨过敏。
哮喘：这是一种由过敏引发的呼吸道疾病，同时还可能存在其他致病因素的共同作用。该病是最常见的儿童慢性病，患儿的呼吸道会形成慢性炎症，病情发作时往往呼吸困难。全球大约有 3 亿哮喘患者，且患病率仍在不断上升。
免疫缺陷病：
原发性免疫缺陷病：该病又被称为先天性免疫缺陷病，致病因素可能是免疫系统遗传缺陷或先天发育不全。多数患者在幼年时期就可表现为感染频发。我国临床相对常见的类型包括：普通变异型免疫缺陷病；X 连锁无丙种球蛋白血症；湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）；慢性肉芽肿病；重症联合免疫缺陷病等。
获得性免疫缺陷病：由感染、恶性肿瘤、药物、营养不良等因素引发，患者的免疫功能出现暂时性或永久性的损伤。此类疾病的发生率远高于原发性免疫缺陷病，可见于任何年龄段的人群。临床最具代表性的就是艾滋病，即由人免疫性疾病毒（HIV）感染所引发的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。
自身免疫病：
红斑狼疮：这是一种慢性、反复迁延的自身免疫病，即患者的免疫系统会产生抗体攻击自身的组织器官。患者多在中青年时期发病，女性占绝大部分。临床主要分为 2 大类型：皮肤型红斑狼疮的病变主要限于皮肤；系统性红斑狼疮的病变则可能波及全身多处脏器。
类风湿关节炎：这是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。它可以发生于任何年龄，以 30～50 岁为发病高峰，女性患者较为多见。临床特征以双手和腕关节等小关节受累为主，呈对称性、持续性多关节炎。
症状
免疫性疾病虽然都是由免疫系统功能障碍所引发，但不同的病因和机制决定了患者将呈现各自不同的临床特征。
超敏反应的常见症状
在过敏原的刺激下，出现异常激烈的免疫反应。
局部过敏表现为：
呼吸道炎症、狭窄导致呼吸困难；
胃肠道炎症导致恶心、呕吐、腹痛、腹泻；
皮肤、黏膜炎症导致皮疹和水肿。
全身性过敏可导致患者休克，若未能及时救治将在短时间内死亡。
免疫缺陷病的常见症状
感染频发：免疫性疾病患者的典型标志之一就是感染发生频率远高于正常人。常见的感染部位包括呼吸道、消化道、眼睛、耳朵、皮肤和脑部。
病情严重：常规口服药方案往往难以有效控制病情，常需要静脉注射大剂量抗感染药物。
迁延不愈：感染病程的持续时间明显更长，并可能慢性化而长期存在，例如慢性腹泻。
出现罕见的感染类型：正常寄生于人体的微生物也会引发感染；通常表现为自限性感染的病原体可能进展为严重的损害。
危重并发症：肺部或脑部感染将引发危重并发症，例如脓毒血症、多器官功能障碍、休克等。若病情难以控制，最终可造成患者死亡。
总体健康状况不佳：营养不良、贫血、虚弱、乏力、精神涣散、生长发育延缓。
恶性肿瘤风险显著上升：较为常见的肿瘤类型包括淋巴瘤和卡波西氏肉瘤等。
自身免疫病的常见症状
主要由自身抗体对组织器官的攻击所致。
皮肤型狼疮表现为：
明显的皮肤红斑，主要位于头面部，也可能遍布全身。
虚弱、乏力、发烧，黏膜溃疡，光照可皮肤加重损伤。
系统性红斑狼疮的病情较为严重，除了皮肤、黏膜损伤，还伴有：
肌肉、关节疼痛、僵硬和肿胀。
贫血、白细胞减少、血小板减少。
肾脏损伤引发蛋白尿。
累及脑部可造成认知缺陷或癫痫发作。
可伴有全身性多器官结构和功能损伤。
类风湿关节炎表现为：
以双手和腕关节等小关节受累为主的对称性、持续性多关节炎。
由于关节的软骨和骨骼遭到破坏，最终可导致关节畸形和功能丧失。
全身表现主要是发热、疲乏等。
病因
免疫性疾病的病因复杂多样，大致可分为 2 类：先天性和获得性。先天性病因主要包括家族遗传或自身基因突变；获得性病因则包括疾病、感染、药物和日常生活等各方面的因素。
免疫性疾病的先天性病因
家族遗传：家庭成员中有确诊患者，发病风险将显著上升，例如类风湿性关节炎。
先天性缺陷：
胚胎发育过程中，由于基因突变，导致免疫系统的组织或细胞发生结构、功能缺陷。
胎儿在母体中受到病毒（例如 HIV 或风疹病毒）或寄生虫感染。
免疫缺陷病的获得性病因
疾病或感染因素：
各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的慢性感染；
艾滋病患者（HIV 感染）；
恶性肿瘤，尤其是血液系统恶性肿瘤；
各种消耗性慢性疾病，例如慢性肾病、慢性肝病、糖尿病；
脾脏切除的患者。
治疗因素：
恶性肿瘤接受大剂量化疗或放疗；
长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素产生的毒副作用。
日常生活因素：
营养不良，体内严重缺乏维生素和矿物质（例如铜、锌、铁、硒）；
长期暴露于化工原料或其他毒素。
超敏反应或自身免疫病的获得性病因
接触致敏原：
吸入花粉、尘螨、宠物身上的毛屑。
食用可引发过敏的食物，例如牛奶、鱼虾等。
暴露于有毒有害物质：例如化工原料、有机溶剂、矿石粉尘、大气污染颗粒。
药物出现毒副作用。
感染或疾病因素：
感染，例如链球菌或 EB 病毒。
激素水平异常波动。
日常生活因素：
长期吸烟（包括雪茄和烟斗）。
长期阳光暴晒或紫外线照射。
就医
就诊科室
风湿免疫科
皮肤科
传染病科
呼吸科
消化科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、日常饮食情况，以及家庭成员的患病情况。
临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、症状发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：
医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在感染、肿块或营养不良。
对于儿童患者还需要评估其生长、发育是否出现明显的延后。
抽血检查：
检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。
测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在炎症，并评估肝、肾功能。
测定各类细胞因子、功能蛋白、病原体的抗原/抗体，以及自身免疫性抗体等各种生物学标志物的水平。
血、尿、痰、粪的培养：判断引发炎症的病因，便于医生决策后续是否需要抗生素治疗。
流式细胞术：对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
影像学检查：超声、CT、MRI（磁共振成像）、PET（正电子发射断层扫描）等，可以观察体内各处脏器的病变情况，评估感染波及的范围和严重程度。
蛋白水平或酶活性检测：通过蛋白的功能分析和对比，寻找具体病因。
基因检测：
荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。
治疗
医生会根据免疫性疾病患者的类型及其具体病情制定个体化的药物治疗方案，力争实现长期维持病情稳定，尽量提高患者的生活质量。
过敏和哮喘的治疗
通过皮试探查过敏原，今后尽量避免与之接触；哮喘患者还要避免接触二手烟。
过敏患者常用治疗方案包括：
抗组胺药物（例如地氯雷他定、左旋西替利嗪等），色甘酸钠，葡萄糖酸钙等。
肾上腺素类药物可用于过敏性休克患者的抢救。
哮喘患者需通过药物治疗稳定控制病情，避免急性发作或继续恶化。
糖皮质激素联合长效 β 受体激动剂适合长期用药，例如沙美特罗+氟替卡松，福莫特罗+布地奈德。
其他常用药还包括短效 β 受体激动剂（如沙丁胺醇）、抗胆碱能药物（如异丙托溴铵）、茶碱类药物等。
免疫缺陷病的治疗
获得性免疫缺陷病：
停用致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
医生会根据患者的原发病，将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗。
艾滋病患者需前往传染病专科门诊，采用多种抗病毒药物的组合方案（鸡尾酒疗法）进行长期治疗。
病情较轻微的先天性免疫缺陷病：
无需治疗，只需增强营养、适度锻炼，定期监测总体健康状况。
有必要在医生的指导下，选择接种合适的疫苗。
一旦出现感染迹象，应及早去医院接受抗生素治疗。
病情严重的先天性免疫缺陷病：
替代疗法：主要的治疗措施，持续输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。此项疗法有助于患者控制感染，有助于儿童患者实现正常的生长、发育。
干细胞移植：首先患者要通过基因配型，获得适合的造血干细胞。目前，主要来源于捐献者提供的骨髓干细胞、外周血干细胞或脐血干细胞。
自身免疫病的治疗
关键在于抑制体内免疫系统对自身组织和细胞的攻击，同时缓解炎症反应。
常用药物包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂等。
上述药物需根据医生指导使用。在病情得到控制后，应逐渐减低剂量。
长期使用糖皮质激素会增加心血管疾病、骨质疏松、感染和恶性肿瘤的风险。
轻度皮肤型红斑狼疮可采用局部外用药治疗，例如糖皮质激素药膏、他克莫司药膏、维 A 酸类外用制剂。
狼疮患者的其他常用药物包括：羟氯喹、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、利妥昔单抗等。
类风湿关节炎患者的其他常用药物包括：甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特、肿瘤坏死因子受体抗体等。
日常注意
免疫性疾病患者务必遵医嘱用药，定期复查；同时应立刻戒烟，并注意防止病原体感染。
养成良好的卫生习惯：
勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液。
日常注意还可以选用含有杀菌剂的漱口水或鼻腔洗液，减少病原体滞留、入侵的风险。
不要与他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
日用品和餐具应每天清洗，并进行高温或微波消毒。
戒烟戒酒：
立刻戒烟，远离二手烟。香烟的烟雾中存在大量有害成分，会造成全身性的严重危害，刺激病情加速恶化。
戒酒是因为酒精也可能对细胞造成损伤，还可能与药物发生相互作用，影响疗效，甚至发生毒副作用。
居家治疗注意事项：
患者一定要遵医嘱，足量足疗程用药，以确保实现病情长期稳定。
若出现无法耐受的严重不良反应需及时复诊，以便于医生调整剂量或改变用药方案。
不要随意加用其他药物、保健品，以免引发不良反应。
复查：
患者应根据医生的治疗计划定期复查，评估治疗效果和进展情况。
去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者。
预防
免疫性疾病的先天性病因多为基因突变，难以有效预防。获得性病因则可以通过积极开展疾病管理、增强自身免疫力、避免接触过敏原等方式，有效控制发病风险。
免疫缺陷病的预防措施
切断 HIV 的传播途径：
拒绝高危性行为，男男同性恋者的性行为要做好保护措施。
不要去地下黑诊所拔牙、补牙、输液。
积极治疗原发病，做好疾病管理：
及早控制各系统的慢性疾病，避免其累及全身的营养吸收和正常代谢。
伴有慢性心血管疾病者，应积极开展降压、降脂、降糖治疗。
过敏和哮喘的预防措施
明确具体的过敏原，避免与之接触。
增强自身免疫力
杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。
每天确保有新鲜的水果、蔬菜、坚果，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。
每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。