概述
遗传性出血性毛细血管扩张是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害为特征的疾病，可引起鼻出血和其他部位出血。经常可以合并具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。
遗传性出血性毛细血管扩张的患病率约为 1/8000~1/5000，但实际的患病率可能更高。
本病是常染色体显性遗传，病因是基因突变。阳性家族史是最主要的危险因素。
遗传性出血性毛细血管扩张的主要表现为：反复鼻出血；或者其他黏膜、内脏器官等部位出血，如黑便、便血、头晕、乏力、口唇苍白等；皮肤集簇细小扩张的毛细血管丛，如紫红色或鲜红色的斑片、丘疹。
主要治疗方法有药物、手术、电凝和激光治疗。治疗关键点在于预防出血和纠正贫血。治疗难点在于明确出血的部位、及时止血。
本病若不经治疗，患者可死于严重并发症，如脑岀血、肺动静脉瘘、脑栓塞、心内膜炎、脑膜脑炎、肺和脑脓肿等。
家族有该病史的人群，应完善产前检查。
症状
本病的典型皮肤损害为密集的、细小扩张的毛细血管丛，呈紫红色或鲜红色小点，单个损害可呈点状、线状、分枝状或蜘蛛样（无搏动性），一般聚合呈斑状或略髙起的丘疹，结节性损害罕见。90% 患者的黏膜易发生溃疡和出血，最常见的是反复鼻出血，也可出现其他部位的出血。
遗传性出血性毛细血管扩张的常见症状有哪些？
皮肤或黏膜毛细血管扩张：即皮肤紫红色或鲜红色的斑、丘疹。
反复鼻出血：是最常见的表现。可以发生于婴儿和儿童，但青壮年更常见。
消化道出血：出现呕血、便血、黑便等。
大型动静脉畸形：如肺动静脉畸形、脑动静脉分流、肝脏病变（肝血管瘤）。在畸形血管破裂前，患者不会有明显的症状。
贫血症状：表现为面色蜡黄，青春期可能出现呼吸困难、发绀（口唇发紫）、杵状指等表现。
遗传性出血性毛细血管扩张会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
失血性贫血：出现头晕眼花、心慌、乏力等症状。
肝脏毛细血管扩张。
肝纤维化、肝硬化等。
大型血管畸形：如肺及脑内动静脉痿、肝动静脉吻合、主动脉和脾动脉动脉瘘、肺动静脉痿等。
病因
遗传性出血性毛细血管扩张的常见原因有哪些？
病因是基因突变。基因突变时，血管出现发育不良，导致小血管变脆、易出血。具体如下：
ENG 基因突变。
ACVRL1 基因突变。
SMAD4 基因突变：相对少见，约 1% 的患者发生此基因突变。
哪些人容易患遗传性出血性毛细血管扩张？
有如下危险因素的人群，容易患该病：
阳性家族史：该病是常染色体显性遗传，其家族中有该病的人更易好发。
就医
如出现以下情况应及时就医：
反复鼻出血。
反复出现鼻部以外的其他部位的出血：如呕血、便血、黑便等。
出现头晕眼花、心慌、乏力等症状。
出现皮肤、黏膜集簇细小扩张的毛细血管丛，呈紫红色或鲜红色的斑、丘疹。
出现口唇发紫、杵状指等：杵状指表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难。
突发剧烈头痛、昏迷等神经症状。
出现大出血，甚至失血性休克：例如胃肠道、肺、脑等脏器的大出血，失血过多引起全身血容量不足，表现为：皮肤苍白、冰凉、湿冷，心跳过速或严重心跳过缓，呼吸急促，颈动脉搏动减弱，尿量减少，神志改变，血压下降等。
建议就诊科室
皮肤科
血液内科
神经内科
消化内科
呼吸内科
急诊科
医生如何诊断遗传性出血性毛细血管扩张？
医生通过询问病史和家族史，完善相关检查，基于下列 4 种表现：
反复自发性鼻出血；
典型部位的多发性皮肤黏膜毛细血管扩张；
内脏受累：例如消化道毛细血管扩张，肺、脑或肝动静脉畸形；
一级亲属患有遗传性出血性毛细血管扩张。
若符合 3~4 项可确诊，符合 2 项为可疑，符合 0~1 项可排除遗传性出血性毛细血管扩张。
具体介绍相关检查：
血常规：通过查血，来明确有无贫血。
粪便隐血试验：通过粪便检查，来明确有无消化道出血。
消化内镜：通过做胃镜或肠镜，来观察有无消化道黏膜的血管病变。
血管造影：通过做血管造影，观察有无相关器官血管畸形，尤其是脑血管畸形。
毛细血管镜：可以观察有无异常的毛细血管袢。
皮肤组织病理学：明确皮损部位是否有相应的血管病变。
基因检测：发现 ENG、ACVRL 或 SMAD4 的致病序列变异，可确诊遗传性出血性毛细血管扩张。
医生可能询问患者哪些问题？
出现症状有多久了？
哪些地方有出血？
有头晕、头痛的症状吗？
有没有黑便、便血？
出现症状之前有没有诱因？
家里有没有其他人有这种症状？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？
治疗方式有哪些？
治疗效果如何？
会复发吗？
有没有后遗症？
平常需要注意什么？
治疗
该病无法治愈，治疗的原则在于控制出血和纠正贫血。
药物治疗
雌三醇软膏：外用可治疗鼻出血。该药物是通过使黏膜变厚来减少出血，并非直接作用于血管。
氨基已酸：为抗纤维蛋白溶解药，可以减少出血，达到止血效果。
氨甲环酸：可抑制纤溶酶的作用，起到止血、抗过敏反应、消炎的效果，多用于紧急治疗出血。
雌激素治疗：如雷洛昔芬、他莫昔芬等，目的是控制出血、改善贫血。
贝伐珠单抗：作用是减少肝动静脉畸形的并发症。
铁剂：通过口服硫酸亚铁或者右旋糖酐铁等，来纠正贫血。
手术治疗
鼻中隔黏膜切除和分层皮肤移植片植皮：通过切除鼻中隔的部分黏膜，将正常皮肤移植到鼻中隔以控制鼻黏膜出血。适用于严重的反复鼻出血的患者。
结扎、切除或介入栓塞：通过将异常的血管结扎、切除或栓塞，以治疗胃肠、肺、脑等脏器的动静脉畸形。
其他治疗方法
电凝治疗：用电离子或微波电凝，使扩张的血管凝固、封闭，达到止血的目的。
激光治疗：用激光使扩张的毛细血管凝固，以减少皮肤红斑、紫癜或瘀斑等。
输血：紧急情况下用于纠正贫血。
疾病发展和转归
该病的预后情况不定，取决于具体的疾病表现及其治疗。期望寿命可继续改善，但仍略低于一般人群。
若不接受治疗，大部分患者的生活质量会明显下降，少部分患者可死于严重的并发症，如出血、肺动静脉瘘、脑栓塞、心内膜炎、脑膜脑炎、肺和脑脓肿等。
若接受正规治疗，大部分患者可正常地生活。
日常注意
具体日常注意事项如下：
防治鼻腔干燥：可使用盐水鼻腔喷雾对鼻腔加湿。
服药期间注意事项：服用铁剂时，可出现恶心、胃部灼烧等胃肠道不良反应，尽量饭后服用，可以减少该不良反应。服用氨基己酸时，若出现异常皮肤红斑、瘙痒、皮疹、全身不适等不良反应，应停药，并及时告知医生。
手术注意事项：
若患者需要行硬膜外麻醉或手术，医生会在术前筛查有无脊髓动静脉畸形。
手术后，严格遵医嘱用药和复查，遵医嘱拆除皮肤缝线，做好手术切口的消毒、换药等护理，防止切口感染。
饮食：饮食中要有足够的维生素，摄入富含维生素 C 的食物，如橘子、西红柿，可以增加毛细血管的强度，减少出血；摄入富含铁的食物可以改善贫血，如猪血、猪肝等。
定期复查：患者需要对缺铁和缺铁性贫血定期进行评估（每 3~6 个月进行血常规、血清铁等检查），因为两者在患病人群中很常见。
生育注意事项：
遗传性出血性毛细血管扩张的女性患者可出现重大妊娠并发症。因此，本病的女性患者的妊娠都被医生视为“高风险”，应定期产检，每 2~4 周 1 次或遵照产科医生的医嘱。
患者在孕育下一代时，应做提前做好遗传咨询及产前筛查。
其他：
本病患者在 16 岁后，应常规筛查脑动静脉和肺动静脉畸形（1 次即可），排除重要器官的血管畸形，避免出现脑出血、肺出血等严重并发症。
航空飞行会增加遗传性出血性毛细血管扩张患者的缺氧、静脉血栓和鼻出血风险，因此应尽量减少航空飞行。
预防
具体预防方法：对于有本病家族史的人群，要进行产前检查及咨询。