概述
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎，是一种由于 α1-抗胰蛋白酶合成障碍导致代谢异常的皮肤病，为先天性代谢性疾病，表现为结节性的脂膜炎症状。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是由于机体内 α1-抗胰蛋白酶的合成发生障碍。
常发生于 20～40 岁，无性别差异。而 α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要引起肺气肿、肝硬化, 极少引起脂膜炎和继发性脉管炎,脂膜炎在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者中的发生率大约为 1%[1]。
皮肤创伤可为本病的促发因素，另外也与遗传和家庭环境有关。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎初次于 1972 年报道，本病属于结节性脂膜炎的 1 种亚型。
临床表现类同结节性脂膜炎，好发于躯干和四肢近端。皮肤可出现微隆起的液化性结节或形成脓肿，可破溃。
皮质类固醇激素疗效不定，可试用免疫抑制剂环磷酰胺，秋水仙碱、氨苯砜等。
严重者可伴有肝病及肺部反复感染，约 1/5 的患者有肺梗死。
本病的 α1-抗胰蛋白酶缺乏症状通常难以改善，在对皮肤患处治疗之后可使皮损症状得到缓解，但易复发。
症状
脂肪细胞内有大量的脂肪酸形成，同时又有剧烈的炎症反应，在皮肤表面表现为类似结节状的脂膜炎病灶，同时有脓肿和液化性结节出现，液化性结节和脓肿表现为隆起状态，可受外力破溃。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常见症状有哪些？
常见症状包括：
外伤处红色、压痛；
深在性皮下结节；
液化性结节；
脓肿；
溃疡。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
如因外伤常见并发胸腔积液或血栓性静脉炎；
约 1/5 的患者有肺梗死。
病因
α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的 1 种多肽糖蛋白，是血清蛋白酶的抑制物，其作用能影响胰蛋白酶、胰弹性蛋白酶、尿激酶、皮肤胶原酶、多核细胞的中性蛋白酶、凝血辅助因子等，这些酶的功能可调节代谢及抑制炎症反应。当缺乏 α1-抗胰蛋白酶时可能引起脂肪细胞内大量脂肪酸的形成，同时伴剧烈的炎症反应。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常见原因有哪些？
皮肤创伤可为本病的促发因素；
遗传因素、基因型；
家庭、环境因素。
哪些人容易患 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎？
基因的变异可影响 α1-抗胰蛋白酶，与 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎相关的基因型为 ZZ、SZ 及 SS[2]；
α1 抗胰蛋白酶缺乏症的患者中会出现 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎；
皮肤受创伤者。
就医
如果在发生轻微外伤处，出现红色、深在性皮下结节，表面有压痛，并可流出黄色液体、以后形成溃疡，此时请及时就医，以明确诊断。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
严重的脂膜炎。
自发性溃疡。
有油性液体排出。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
该病皮肤症状一般不至引起严重危害，但如果合并 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的相关疾病，应立即就医，以免发生风险。
肺气肿。
肝硬化。
继发性脉管炎。
建议就诊科室
皮肤科
消化内科
医生如何诊断 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎？
医生会详细检查皮肤病灶，并且结合组织病理学检查等共同判断。
相关检查包括：
体格检查：皮肤外伤处红色、压痛、深在性皮下结节、溃疡等。
组织病理：为皮下脂肪组织浸润性炎症结节，经单核细胞及中性粒细胞浸润为主，伴有巨噬细胞，形似结节性脂膜炎早期改变，以后纤维化及脂肪坏死或溃疡形成。
实验室检查：血清检测 α1-抗胰蛋白酶水平（正常为 200~400 mg/dl）。
医生可能询问患者哪些问题？
出现异常的皮肤处是否有过擦伤或者损伤？
皮肤病灶出现多久？
有痒、痛、灼热、肿胀的感觉吗？
病灶表面有脱屑吗？
自行涂抹或用过什么药吗？
有肝硬化、肺气肿等疾病史吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病怎么检查出来的？
吃什么药好的快？
治好了之后还复发吗？
平时吃什么好？有需要忌口的吗？
会传染吗？会遗传吗？
治疗
本病多针对皮肤患处采取对症治疗，而对于 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者可进行 α1-抗胰蛋白酶替代治疗。
药物治疗
糖皮质激素外用，如强的松、可的松等，同时口服维 A 酸类药物，也有部分学者认为系统用糖皮质激素可能加重病情。
选用钙泊三醇、5-氟尿嘧啶软膏或 5% 水杨酸软膏对患处皮损涂抹治疗，可起到一定的抑制病情效果，可作为辅助药物。
也可选用免疫抑制剂如秋水仙素或者氨苯砜治疗，高剂量秋水仙碱的使用可对自身免疫反应起到抑制作用，但会引起强烈的副作用如剧烈腹泻，引起酸碱失衡和水盐失衡等。
手术治疗
对于 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者，合并极严重的肺气肿时可选择肺减容术（LVRS）， 一般指切除肺气肿最严重的 20%~30% 肺组织[3]。
对于 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者，合并肝硬化导致消化道出血者，应及时行镜下或急诊止血手术。
α1-抗胰蛋白酶替代治疗[4]
静脉注射纯化人血浆蛋白的治疗；
α1-抗胰蛋白酶吸入剂的应用；
重组 α1-抗胰蛋白酶治疗和人工合成弹性蛋白酶抑制剂的治疗。
疾病发展和转归
本病的 α1-抗胰蛋白酶缺乏症状通常难以改善，在对皮肤患处治疗之后可使皮损症状得到缓解，肿块消失，炎症减退，但易复发。α1-抗胰蛋白酶替代治疗可有望治愈。
日常注意
具体日常注意事项如下：
规律生活，保证休息。
适度锻炼，增强体质。
清淡饮食，多食新鲜蔬菜水果。
忌辛辣刺激性食物，忌烟、戒酒。
预防
皮肤外伤是促发因素，所以应重点避免外伤。
定期身体检查，早发现早治疗。
对于有明显脂膜炎初期症状的患者应及时进行相关检查，尽早确诊进行相关治疗。
吸烟是 α1 抗胰蛋白酶缺乏症最重要的危险因素[5]，介于 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎与 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的关系，考虑建议戒烟。
增强体质，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力也是非常重要的。