别称
家族性结肠息肉，家族性腺瘤性息肉病
概述
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤性息肉。多在 15 岁前后出现息肉，随着年龄增长而增多，可出现腹部不适、腹痛、腹泻等症状。
新生儿发病率为 1/10000 ~ 1/8000，发病年龄差异较大，多在青少年时期发病，发病概率与性别无关。
是常染色体显性遗传性疾病，主要由位于染色体 5q21 的腺瘤性息肉病（APC）基因突变引起，具有家族遗传性倾向，约 20% 的 FAP 患者是自发出现而无家族病史。
早期无症状，随息肉的生长出现胃肠道症状，常见的症状是腹痛、腹泻及血便，随着息肉增大增多，症状加重。另有部分患者出现硬纤维瘤、骨瘤等肠外表现。
几乎所有未经诊治的患者均会发生癌变，确诊患者应积极手术。
可同时发生多个结直肠腺瘤恶变，腺癌发生转移时期较早，预后差，早期诊断和治疗对预后尤其重要。
应定期筛查患者和家属，进行年度肠镜检查，直至确定结肠切除术的适当时间，术后亦需定期随访。
症状
早期无症状，肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在 15～25 岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便。随着息肉逐渐增大、增多，症状加重。
家族性腺瘤性息肉病的常见症状有哪些？
消化系统症状：腹痛、腹泻、黏液血便及黑便，随着息肉体积增大和数目增加，患者可能出现上述症状的加重，少数患者会出现肠梗阻或肠套叠，环境及饮食因素可导致临床症状的不同。如发生癌变可能出现贫血、消瘦等。
其他胃肠道表现：可伴发胃底腺息肉、十二指肠腺瘤以及空回肠腺瘤。
肠外表现：包括硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）、甲状腺癌、骨瘤及胰母细胞瘤等。
病因
家族性腺瘤性息肉病（FAP）主要由位于染色体 5q21 的 APC 基因突变引起，呈现常染色体显性遗传。另有约 20% 的 FAP 患者是自发出现而无家族病史。有研究报道，一部分未能检测到 APC 基因突变的患者，可能由于 MmYH 基因突变引起。由于 FAP 为常染色体显性遗传，存在家族聚集现象，因此 FAP 家属存在较高的发病风险。
就医
哪些情况需要及时就医？
存在家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族史，如出现腹痛、腹泻、便血或黑便等消化道症状，或者肠外表现，应及时就诊。
建议就诊科室
消化内科
胃肠外科
医生如何诊断 FAP？
有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查以腺瘤性息肉为主，可考虑诊断本病。
早期诊断是改善 FAP 整体预后的关键，对于结直肠内少于 100 枚息肉的患者，需结合家族史及常见肠外表现进行诊断。全结肠镜检查、肛门镜检查、眼底检査、影像学检查和基因测序是目前诊断 FAP 的主要方法。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？
有无腹痛、腹泻、便血等症状？
症状什么时候开始出现的？持续时间多久？
家族中有没有 FAP 患者？
有没有做过肠镜检查？有没有做过内镜下或者手术治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上 FAP 的？能治好吗？
我需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？推荐采用什么方案治疗？哪种最适合我的病情？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
能治愈吗？会复发吗？
需要定期复查么？应该注意哪些事项？
治疗
家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者最显著的临床特征是全结直肠生长大量腺瘤性息肉。未经治疗的 FAP 患者，15 岁和 35 岁结肠癌的发病率在 50% 和 95%。因此一经诊断应积极治疗。
手术治疗
常见的手术方式包括：全结直肠切除腹壁造口术、全结直肠切除+回肠肛管吻合术、结肠次全切除术+回直肠吻合术、全结肠切除直肠黏膜剥脱+回肠储袋肛管吻合术、全结肠次全切除+经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。
内镜下行高频电切治疗
内镜下定期进行息肉切除，可以有效延缓癌变的进程，其适应证主要为肠道内可以切除、单独生长及无恶变迹象的息肉。
药物治疗
长期低剂量服用非甾体类药物具有明显减少大肠息肉发生的功效。COX-2 抑制剂可能有预防 FAP 息肉恶变的作用。舒林酸和塞来昔布是较为常见的药物，但是长期效果和不良反应仍需要进一步研究。
疾病发展和转归
FAP 以青少年时期结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征，目前尚无有效的保守治疗方法，是人类最危险的肿瘤之一。到 30 岁时，几乎 3/4 的患者将发展为结肠癌，未经治疗的 FAP 患者 35 岁结肠癌的发病率高达 95%。一旦确诊 FAP，应定期筛查患者和家属，可使结肠癌发病率降低 55%，并且显著提高人群的生存率。
日常注意
定期监测和随访，对于家族性腺瘤性息肉病（FAP）来说至关重要，建议 FAP 患者每年复查肠镜并进行软组织、骨、甲状腺及腹部病变的评估，及时行内镜下治疗，直至确定结肠切除术的适当时间。术后亦需要定期随访复查，建议对有 FAP 家族史的患者要制定良好而规律的随访计划。
预防
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是遗传性结直肠癌之一，没有针对性的预防方法，但是早诊断、早治疗有助于预防本病的发展和癌变。
早期筛查、定期监测和随访对于早期诊断和治疗 FAP 来说至关重要。建议有 FAP 家族史的患者，应制定良好而规律的随访计划。每位 FAP 患者每年都应进行软组织、骨、甲状腺及腹部病变的评估，警惕息肉恶变的发生，结肠镜的检查和随访仍是最重要的检查手段。