概述
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor）是一种临床罕见的软组织肉瘤，发病率约为 1~2/10 万。可见于消化系统的任何部位，最常见于胃（50%~60%）、其次是小肠注（30%~35%）、结肠和直肠（5%）、食管（<1%），以及少部分消化道外（肠系膜，大网膜和腹膜后；<5%）。胃肠道间质瘤可发生于所有年龄段的人群中，不过 20 岁以下的患者非常少见，临床多见于 50～70 岁，以老年患者为主。
胃肠道间质瘤不同于胃癌或肠癌，而是一种来源于胃肠道间叶组织的软组织肉瘤。具体发病机制尚未明确，约 85% 的胃肠间质瘤有酪氨酸激酶受体的基因突变。
临床发病的主要风险因素是老年人。
较小的胃肠道间质瘤往往没有明显症状。体积较大的胃肠道间质瘤主要表现为：腹部不适、腹部肿块、消化道出血、慢性贫血。
部分患者因肿瘤破裂和胃肠道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。肿瘤转移的患者主要是肝转移和腹腔播散转移。
若患者在常规体检或其他疾病检查时，发现疑似胃肠道间质瘤，应尽快前往专科门诊进行确诊。
临床医生根据患者的症状和体征、影像学检查和组织活检，可以得出诊断结果，并据此制定个体化的治疗方案。
胃肠道间质瘤需要根据临床各项具体指标，进行个体化的治疗。
临床治疗策略包括：无症状、较小的良性胃肠道间质瘤无需治疗，进行定期监测；体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤，应尽可能手术切除；靶向药物可用于无法手术的患者控制病情，或手术后的患者预防复发；肿瘤的支持治疗，可以预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药，定期复诊，监测病情进展情况，改善生活方式。
胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确，因此无法实现有效预防。
症状
胃肠道间质瘤有哪些症状？
较小的胃肠道间质瘤，往往没有明显症状，生长速度缓慢，对人体没有严重的影响。
体积较大的胃肠道间质瘤，可导致患者出现呕血或黑便，其他常见临床症状还包括：
贫血：由于肿瘤引起的慢性注出血；
腹痛；
腹部形成肿块；
恶心、呕吐；
食欲不振，体重减轻；
吞咽困难；
缺乏食欲。
胃肠道间质瘤会有哪些并发症？
部分胃肠道间质瘤患者可由于急腹症而入院治疗，病因可能包括：
肿瘤破裂；
胃肠道梗阻。
胃肠道间质瘤患者的肿瘤转移：
主要是肝转移和腹腔播散转移；
淋巴结转移和肺部或腹腔外转移非常少见；
晚期患者才会出现远处转移，例如肺部或骨骼转移。
病因
胃肠道间质瘤是什么原因引起的？
胃肠道是人体消化系统的一部分。它有助于消化食物并从食物中摄取营养（维生素、矿物质、碳水化合物、脂肪、蛋白质和水），以供人体所需。胃肠道由胃、小肠注、大肠构成。
胃肠道间质瘤不同于胃癌或肠癌，它起源于胃肠道卡哈尔间质细胞，为胃肠道间叶组织来源的软组织肉瘤，具体发病机制尚未明确。大约有 85% 的胃肠道间质瘤包含有酪氨酸激酶受体的基因突变。
胃肠道间质瘤的危险因素有哪些？
年龄：50～70 岁，以老年患者为主。
就医
哪些情况需要及时就医？
若患者在常规体检或其他疾病检查时，发现疑似胃肠道间质瘤，应尽快前往专科门诊进行确诊。
胃肠道间质瘤具有非常大的异质性，患者应该尽早诊治，明确病情。
根据肿瘤恶性程度和病情严重程度，才能制定相应的个体化治疗方案。
就诊科室
普外科
消化科
肿瘤外科
医生如何诊断胃肠道间质瘤？
首先医生会详细询问患者的症状和体征，进行仔细的体检和腹部触诊，检查是否有肿块。
增强 CT 扫描注：检测过程中，通过对比剂使患者的胃肠道成像更为清晰，临床医生可以详细了解腹部器官的肿瘤大小和位置。
消化道内镜检查：采用一个细长、自带光源的导管，将内镜置入患者消化道，医生检查食道、胃和小肠上半部分的内部表层是否发生异常，并且还可以取少量的异常组织样本进行病理活检。
超声内镜：在消化道内镜的前端装有超声波探头，当探头发出的声波反射时，计算机将回声转换成腹部结构的图像，显示肿瘤的精确位置。同时也可以显示肿瘤在肝脏或腹部转移灶的位置，并可确定胃壁或胃肠道其他部位内肿瘤的深度。
组织活检：超声内镜引导下细针穿刺，是获取组织活检样本的首选方法。经由内镜前端的空心针管，获取少量病变组织用于病理分析。某些患者无法在术前进行组织活检，或活检样本仍无法明确肿瘤性质。则需要在手术切除后，再进行病理检测。
免疫组化：检测活检组织细胞中，是否含有标志性突变基因所产生的特异性蛋白。这些蛋白质的阳性表达，有助于鉴定病变的性质和严重程度，指导后续治疗决策。
有丝分裂率：衡量肿瘤细胞的分裂和生长速度。有丝分裂率越高，肿瘤侵袭性越强，扩散到其他器官的可能性越大。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候开始的？
症状是持续性还是间歇性发作？
症状的程度有多严重？
近期是否发生过消化道感染？
是否伴有慢性消化道疾病？
有什么情况会导致症状加重？
在什么情况下，感觉症状有所好转？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成胃肠道间质瘤？
需要做哪些检测可以确诊？
是否已经发生扩散或转移？
推荐采用什么方案进行治疗？
是否可以采用保守（或手术）方案治疗？
治疗过程中会有什么风险或不良反应？
手术能否将肿瘤组织完全切除？
术后还需要施行什么治疗方案？
胃肠道间质瘤会不会复发？概率是多少？
大概还能活多久？
日常生活需要注意哪些事项？
治疗
胃肠道间质瘤，医生需要根据临床各项具体指标，进行个体化的治疗。目前无统一的预后标准，胃肠间质瘤预后与肿瘤部位、大小、肿瘤术中是否完整切除、组织学类型、免疫组织化学类型、性别年龄、突变注类型等均相关。
如何治疗胃肠道间质瘤？
定期监测：
无症状、较小的胃肠道间质瘤（直径小于2厘米），经过病理评估后，如果属于良性可无需治疗，只需要定期监测病变的进展状态。
手术切除：
体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤，医生一般会选择尽可能手术切除。
可以采用微创手术进行切除，通过腹部小切口插入腹腔镜和手术器械。
局部进展期胃肠道间质瘤可能经过靶向治疗后，体积缩小，获得手术机会。
靶向药物治疗：
传统化疗对胃肠道间质瘤无效。
靶向治疗药物为酪氨酸激酶抑制剂，针对胃肠道间质瘤的突变基因发挥作用，具有显著的临床效果，常用药物包括：
伊马替尼 (Imatinib)
舒尼替尼 (Sunitinib)
瑞戈非尼 (Regorafenib)
靶向治疗可用于无法手术的胃肠道间质瘤患者，控制其病情，或用于手术后的患者预防其病情复发。
支持治疗：
支持治疗的目的是预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
有助于改善重症患者的生活质量，提高治疗的配合度。
日常注意
胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药，定期复诊，监测病情进展情况，改善生活方式。
胃肠道间质瘤患者在治疗期间，应遵医嘱用药，若发生任何毒副反应，应及时告知医生。
完成治疗后，应按照医生的随访计划，每隔 3～6 个月复诊 1 次，监测病情进展情况。
务必改善生活方式，戒烟戒酒，均衡营养，健康饮食，积极锻炼。
预防
胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确，因此无法实现有效预防。